27/02/2026
📚Ուսանողական գիտական ընկերությունը, Բժշկական գենետիկայի ամբիոնը և Բժշկական գենետիկայի հայկական ասոցիացիան փետրվարի 27-ին անցկացրին կոնֆերանս՝ նվիրված հազվադեպ հիվանդությունների համաշխարհային օրվան:
📌Համաեվրոպական EURORDIS միջազգային կազմակերպության կողմից Հազվադեպ հիվանդությունների միջազգային օրը նշվում է փետրվարի 29-ին: Օրվա ընտրությունը նույնպես պատահական չէ. հայտնի է, որ փետրվարի 29-ը ամենահազվադեպ օրացուցային օրն է:
🧬«Հազվադեպ հիվանդություններ. գիտությունից մինչև կլինիկա» խորագրով համաժողովի հիմնական թեմաների շարքում էին հազվադեպ հիվանդությունների ախտորոշումը և բուժումը, գեների և հումորալ կարգավորման փոխազդեցությունը, ինչպես նաև գենետիկական հետազոտությունների հիմնավորված ընտրության և դրանց կլինիկական կիրառման կարևորությունը, փորձը և նոր մոտեցումները։
👨⚕️Բժշկական գենետիկայի հայկական ասոցիացիայի նախագահ Արտյոմ Գասպարյանի խոսքով` աշխարհում ընդունված է նշել Հազվադեպ հիվանդությունների օրը: «Մենք էլ, մեր հերթին, լինելով եվրոպական մեծ ընտանիքի անդամ, միանում ենք` նշելու հազվադեպ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց օրը: Նպատակն է բարձրացնել իրազեկվածությունը մեր ազգաբնակչության շրջանում, օգնել այդ մարդկանց կարողանալ ապրել իրենց խնդրի հետ», - նշեց նա:
🔬Անդրադառնալով պարբերական հիվանդությանը` Արտյոմ Գասպարյանն ընդգծեց, որ ամեն երրորդ հայ համարվում է գենակիր: «Մեզ համար սա ռազմավարական նշանակություն ունեցող խնդիր է: Տարիներ առաջ, քանի դեռ չկար ախտորոշում, և չկային համապատասխան բուժման եղանակները, սա մեծ խնդիր էր: Հիմա մենք համարյա չունենք ամիլոիդոզ, որովհետև կա ժամանակին ախտորոշում և բուժման եղանակներ: Մենք գնում ենք առաջ` փորձելով ավելի նոր տեխնոլոգիաներ բերել Հայաստան», - հավելեց մասնագետը:
✍️Ուսանողական գիտական ընկերության նախագահ Համլետ Թորոսյանի փոխանցմամբ` համաժողովի թիրախային լսարանը թե' ուսանողներն են, թե' բժիշկները, թե' աշակերտները տարբեր դպրոցներից: «Մի այսպիսի խոսք կա անգլերեն տերմինաբանությամբ` Horse not Zebra, հայերենում նշանակում է. «Եթե լսում ես սմբակների ձայնը, մտածի'ր ձիու մասին, ոչ թե զեբրի»: Զեբրը` որպես հազվադեպ կենդանի, այս պարագայում ասոցացվում է հազվադեպ հիվանդության հետ: Չնայած` դրանք հազվադեպ են, բայց դրանց մասին տեղեկացվածության մակարդակը պետք է բարձրացնել: Շատ կարևոր է ճանաչել և շուտ արձագանքել դրանք», - շեշտեց Համլետ Թորոսյանը:
👩⚕️Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի օրդինատոր, Բժշկական գենետիկայի հայկական ասոցիացիայի քարտուղար Սաթենիկ Մուրադյանի համոզմամբ` հաճախ մարդիկ տեղյակ չեն լինում, որ հազվադեպ հիվանդությունները գենետիկ հիվանդություններ են: «Օրինակ` այն հիվանդությունը, որի մասին ես այսօր խոսելու եմ, կոչվում է մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա, դրա մասին տեղեկացվածությունը բավականին ցածր է: Հիվանդության ծանրության տարբեր աստիճաններ կան, ամենածանր ձևը բերում է նորածնային մահացության: Սրա հիման վրա և' Հայաստանում, և' արտերկրում իրականացվում է հիվանդության նորածնային սկրինինգ: Ավելի թեթև ձևերն ազդում են կյանքի որակի վրա», - տեղեկացրեց օրդինատորը:
📗«Հազվադեպ, բայց ոչ միայնակ. փաստեր հազվադեպ հիվանդությունների մասին» զեկույցի շրջանակում կլինիկական լաբորատոր ախտորոշման մասնագետ, կլինիկական լաբորատոր գենետիկ, Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի մարքեթինգի բաժնի ղեկավար՝ Ռոզալիա Հակոբյանն ուրախությամբ փաստեց, որ Բժշկական գենետիկայի հազվադեպ հիվանդությունների փորձագիտական ազգային կենտրոնը 2024 թվականի սեպտեմբերից պաշտոնապես միացել է EURORDIS համաեվրոպական ասոցիացիային, որն այսօր միավորում է 74 երկիր` նպատակ ունենալով բարելավել հազվադեպ հիվանդություններով ապրող ավելի քան 300 միլիոն մարդկանց կյանքերը:
📝Ըստ նրա` հայտնի է 6000 ախտորոշված հազվադեպ հիվանդություն, որոնց 72%-ը պայմանավորված է գենետիկական գործոններով, մնացածն առաջանում են ինֆեկցիաներից (բակտերիալ կամ վիրուսային), ալերգիաներից, շրջակա միջավայրի ազդեցության ներքո կամ դրսևորվում են որպես հազվադեպ հանդիպող քաղցկեղներ: «Դրանց 70%-ն առաջանում է մանկական տարիքում», - հավելեց Ռոզալիա Հակոբյանը` մատնանշելով ոլորտի գլխավոր հիմնախնդիրները:
🔗 https://tinyurl.com/ajtxm2re
