07/12/2025
🩸 ANEMIA FALCIFORME
🔍 O que é?
É uma doença genética hereditária em que os glóbulos vermelhos (hemácias) tornam-se em forma de foice (falciformes) em vez de serem arredondados e flexíveis.
Isso dificulta a circulação do sangue e causa anemia e crises dolorosas.
🧬 Causa
Mutação no gene que produz a hemoglobina S (HbS).
Herança autossômica recessiva:
SS → tem a doença.
AS → traço falciforme (portador, geralmente sem sintomas).
AA → normal.
🩸 O que acontece no sangue?
1. A hemoglobina S polimeriza quando há pouco oxigénio.
2. A hemácia muda de forma → f**a rígida.
3. Hemácias rígidas se quebram mais rápido → anemia hemolítica.
4. Vasos podem entupir → crises vaso-oclusivas.
⚠️ Principais sintomas
🍃 Anemia crónica
Cansaço
Palidez
Taquicardia
🔥 Crises vaso-oclusivas (dor intensa)
Dor óssea (muito comum)
Dor abdominal ou torácica
🧒 Crianças
Atraso no crescimento
Infecções frequentes
“Mãos e pés inchados” (dactilite)
Outras complicações
Icterícia (pele amarelada)
AVC
Síndrome torácica aguda
Priapismo (em homens)
Úlceras nas pernas
Aumento do risco de infecções graves
🧫 Diagnóstico
Eletroforese da hemoglobina → confirma HbS.
Hemograma → anemia + hemácias em forma de foice.
Triagem neonatal (Teste do pezinho).
💊 Tratamento
Para reduzir crises:
Hidroxiureia → aumenta hemoglobina fetal (HbF).
Hidratação adequada.
Evitar frio extremo, esforço excessivo e desidratação.
Para complicações:
Analgésicos para crises de dor.
Transfusões em situações graves.
Antibióticos profiláticos em crianças.
Vacinação completa.
Cura:
Transplante de medula óssea (único tratamento curativo, mas limitado).
📌 Pontos chave para memorizar
Doença genética recessiva (SS).
Hemoglobina S causa deformação das hemácias.
Crises de dor + anemia hemolítica.
Diagnóstico: eletroforese.
Tratamento principal: hidroxiureia e prevenção.
Cura: transplante de medula.