Hirschsprung - Megacolon Aganglionar Argentina

26/07/2025

🇦🇷Nuestro gran Hospital de Pediatria Dr Juan P. Garrahan se prepara para recibir eminencias colorrectales pediátricas.
Agenden la fecha y estén atentos a las novedades al respecto 🙌🏼.
Luciana Pareto

* SAVE THE DATE / RESERVA LA FECHA *

September 23-25, 2026 we will be giving a course in Buenos Aires, Argentina. This course will be in Spanish.

Septiembre 23-25, 2026 tendremos nuestro curso en Buenos Aires, Argentina. Ese curso será en Español.

We will see you at Hospital Garrahan!

14/07/2025

🏥El 12 de Julio, hemos tenido el agrado de participar de las 4° Jornadas CIPEF de coloproctología.
👩🏻‍⚕️Presenciamos un evento académico ameno, en donde residentes y especialistas en pediátrica se encontraron, intercambiaron conocimientos y perspectivas de trabajo en pos de optimizar el abordaje de los pacientes con condiciones coloproctológicas congénitas.

🤝🏼También pudimos dar a conocer la labor desde nuestras organizaciones, y compartir los desafíos que los pacientes tienen en torno a estos diagnósticos.

🙌🏼Asimismo, llevamos la voz de otras organizaciones y causas con las cuales nos vinculamos .argentina .hospital.con.amor .ok , con la firme convicción de que nadie se salva solo: porque nadie de nosotros es más fuerte, que todos nosotros juntos. Valoramos enormemente las interacciones que se gestaron con estas agrupaciones cuyo fin último son los pacientes y el bien común.

🧑‍🧑‍🧒‍🧒Para coronar la tarde, nos encontramos con algunas familias de nuestras comunidades. Agradecemos a todas las familias y pacientes que confían en nosotras y permiten que esta red siga consolidándose.

🫶🏻Un agradecimiento especial merecen: .garro .mdz .oliverasanchez .tatianajuarez por toda la colaboración voluntaria en las agrupaciones. Nosotras somos las caras visibles, pero hay un equipazo de personas voluntarias sosteniendo esto.

🤗GRACIAS POR SER PARTE

09/07/2025

👩🏻‍🦳El Síndrome de (WS) es una condición genética poco frecuente (se da en 1 en 30.000 nacidos) que puede afectar la pigmentación de la piel, el pelo y los ojos, con características faciales particulares (ojos separados y puente nasal ancho); y puede presentar pérdida de audición.

👁️Las personas con Waardenburg pueden tener ojos de colores diferentes (heterocromía), mechones de cabello blanco y piel con manchas claras.
🦻🏻También pueden presentar estreñimiento, hipoacusia o sordera desde el nacimiento; o desarrollarla a lo largo de su vida.
📊Hay varios tipos de WS, cada uno con diferentes características y síntomas, determinados a su vez por mutaciones específicas.

4️⃣Uno de los subtipos de WS es el Tipo 4: conocido como síndrome de Waardenburg-Shah. Este presenta pérdida de audición y Enfermedad de .

🤱🏼En nuestro grupo, contamos con un niño con sospecha de WS Tipo 4 (clínica, Hirschsprung y sordera confirmados) cuya madre ha formado el grupo para reunirse con otras familias atravesando este diagnóstico y generar difusión de este síndrome poco frecuente.
🙇🏻‍♀️Los invito a seguirla y compartir.
🔜Pronto contará con más información validada por la genetista Dra. Cecilia del Carmen Montes.

29/06/2025

🩸LA PESQUISA NEONATAL – COBERTURA DE ENFERMEDADES COLORRECTALES CONGÉNITAS
📎Cuando nacen los bebés, les toman una muestra de sangre del talón que se analiza en un laboratorio.
🧪 Ese estudio permite cumplir con la Ley Nacional 26.279 de Pesquisa Neonatal (sancionada en el 2007) y obliga a estudiar 6 enfermedades en todos los recién nacidos.
🤔 Qué enfermedades se pesquisan al nacer?
Las Enfermedades metabólicas de origen genético que son inaparentes al nacer pero que luego provocarán múltiples discapacidades y aún la muerte, siempre que tengan un método para detectarlas.
🤔 Se pueden incorporar más enfermedades a medida que la ciencia avanza y lo justifique?
Si, claro.
📆Luego de 19 años de la sanción de esa ley, no se ha incorporado aún ninguna otra enfermedad, existiendo la capacidad técnica para hacerlo.

🚨Además, es importante mencionar, que la palabra “pesquisa” NO NECESARIAMENTE implica un análisis de sangre y estudios costosos. La palabra pesquisar es “investigar”, “buscar”.
🤝🏼Desde nuestras asociaciones, proponemos ampliar la pesquisa neonatal respecto a las patologías colorrectales congénitas, de la siguiente forma
(Sigue en comentarios👇🏼)

.asociacion_padres .arg .mdz

26/06/2025

25/06/2025

🏥Ayer tuvimos un encuentro íntimo entre algunas familias de .t21 y la Dra. Celeste Patiño en el Hospital de Niños Santísima Trinidad de Córdoba.
🫂Fue un encuentro cálido, en donde afianzamos la importancia de ser red; y del rol de las asociaciones de pacientes al acompañar de forma complementaria la enorme labor de los equipos de salud.

🙌🏼Infinitas gracias por abrirnos el consultorio colorrectal; y por la calidez.
🙏🏼Gracias a las familias por ser parte… “Nadie de nosotros es más fuerte que todos nosotros juntos.”🥹

🥰PD: me volví con el 🩵llenito y la expectativa de hacer una reunión más grande junto a .asociacion_padres🫶🏻💪🏼