Hirschsprung - Megacolon Aganglionar Argentina

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15/02/2026

🎗️15 de Febrero – Día del Cáncer infantojuvenil

💛El infantojuvenil no es una versión “en pequeño” del cáncer en adultos. Se trata de enfermedades diferentes, con causas, comportamientos biológicos y respuestas al tratamiento propias de la infancia y la adolescencia.
🦀Mientras que en adultos muchos cánceres están asociados a factores ambientales o al estilo de vida, en niños y adolescentes suelen originarse por alteraciones del desarrollo celular. Por eso, los tratamientos, los tiempos y los objetivos también son distintos: en la población pediátrica el foco está puesto no solo en curar, sino en cuidar el crecimiento, el desarrollo y la calidad de vida a largo plazo.
🇦🇷En Argentina, el cáncer infantojuvenil es una problemática de salud que requiere una mirada integral y equitativa. El acceso oportuno al diagnóstico, a tratamientos adecuados y al seguimiento multidisciplinario pueden marcar la diferencia.
🏥Nuestro país cuenta con hospitales públicos y centros de referencia con equipos altamente capacitados, pero aún persisten desafíos vinculados a la derivación temprana, la continuidad de la atención, el acompañamiento familiar y la reducción de desigualdades según el lugar de residencia.
💞El cáncer infantojuvenil no se enfrenta en soledad: se enfrenta en equipo, con una mirada humana, integral y centrada en el niño, la niña o el adolescente.
🙏🏼Informar, sensibilizar y fortalecer los sistemas de cuidado es una forma concreta de estar más cerca y construir esperanza.

14/02/2026

💟Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón que se originan durante el desarrollo fetal y están presentes desde el nacimiento.

❣️Son las anomalías congénitas más frecuentes y pueden variar desde formas leves hasta cuadros complejos que requieren cirugías y cuidados especializados desde los primeros días de vida.

🇦🇷En Argentina, el sistema de salud cuenta con el Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC), que articula una red federal de centros de referencia para garantizar el diagnóstico oportuno, la derivación, el tratamiento y el seguimiento de niñas y niños con estas condiciones, independientemente de su lugar de nacimiento o residencia. Este enfoque busca reducir las demoras y mejorar la equidad en el acceso a la atención especializada.

🏥La atención de las requiere un equipo multidisciplinario, integrado por cardiólogos pediátricos y de adultos, cirujanos cardiovasculares, enfermería especializada, profesionales de imágenes, neonatología, psicología y otras disciplinas. Este trabajo en conjunto es clave no solo para el tratamiento inicial, sino también para el seguimiento a largo plazo, ya que muchas personas con cardiopatías congénitas necesitan controles continuos a lo largo de toda la vida para cuidar su salud, su desarrollo y su calidad de vida.

13/02/2026

🩻Los estudios de imágenes contrastados SON la piedra angular del diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes y también prevalentes pediátricas, que requieren tratamiento quirúrgico.
👎En los últimos años, la autorización y prestación de estos estudios pediátricos es deficitaria.

🫥Los cirujanos y pacientes pediátricos son rehenes de la desidia institucional -INCLUSO en instituciones pediátricas-, y los estudios se demoran, impactando drásticamente en la salud de nuestros niños.

💸La respuesta a esta problemática es: “el estudio no es rentable, nos da pérdida”.

⚜️Estos estudios son INDISPENSABLES, y hay que encontrar la forma de que sean accesibles…y rentables.
🏥Necesitamos el involucramiento de los efectores de salud, de las instituciones hospitalarias y de sus sectores de compras -responsables de adquirir los medios de contraste e insumos-, para abordar esta problemática. Un diagnóstico quirúrgico de un niño NO puede esperar.

🧑‍🧑‍🧒‍🧒También como familias, debemos apersonarnos ante los decisores para hacer valer nuestros derechos de acceso como pacientes.

💣⏰La intestinal, atresia de esófago, malformaciones anorrectales, gastrosquisis, Enterocolits Necrotizante, hirschsprung, extrofia de cloaca y otras condiciones quirúrgicas NO pueden esperar para diagnosticarse y tratarse.

💪🏻ESTO TIENE QUE CAMBIAR: VISIBILIZAR ESTA PROBLEMÁTICA ES EL PRIMER PASO.

📢Si sos paciente, contanos si has tenido dificultad en acceder a estudios con contraste…y si sos profesional de salud, también contanos qué barreras encontrás al momento de requerir este estudio.👇🏼

11/02/2026

🤓¿QUÉ SIGNIFICA ESTA CEBRA CON LA BANDERA DE DINAMARCA DETRÁS?

🦓La cebra simboliza a las
🤯¿Por qué?
Ante una serie de síntomas de un paciente, a los médicos se les sugiere que el diagnóstico que más frecuentemente presenta estos síntomas, será el diagnóstico más probable.
🐎Entonces se les dice a los médicos: “cuando escuches galopar, pensá en caballos”, haciendo referencia a esto.

😩Sin embargo, las cebras también galopan…y no se las piensa como primera opción… por esta analogía es que las cebras simbolizan a las .
Por otro lado, las cebras tienen un patrón de rayas único -ninguna cebra es igual a la otra- y las raras son también así: ningún paciente con un diagnóstico de es igual a otro.

🇩🇰Y la bandera de Dinamarca?
La Enfermedad de se llama así en honor al pediatra danés Harald Hirschsprung, quien la describió por primera vez en 1886. Él observó a niños con estreñimiento severo y dilatación del intestino grueso, y relacionó estos síntomas con una alteración congénita del funcionamiento intestinal, que hoy sabemos se debe a la ausencia de células nerviosas en un segmento del colon.
👨🏼‍⚕️El Dr. Hirschsprung fue quien descubrió la enfermedad, pero el primer tratamiento quirúrgico exitoso se atribuye al cirujano pediátrico Orvar Swenson, en el año 1948.
😷Swenson realizó por primera vez la resección del segmento agangliónico y la anastomosis del intestino normal al ano, procedimiento que luego se conoció como la técnica de “pull-through de Swenson”.

⭕️Noten que la bandera de Dinamarca está impresa sobre una bolsa de ostomía, ya que nuestros pacientes a menudo utilizan bolsita hasta su cirugía de descenso.

😃¿Conocías esta información?

09/02/2026

🦓JORNADA DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES 2026

🙋🏻‍♀️Como todos los años, desde ambas asociaciones .asociacion_padres estaremos participando en la Jornada de .

📆Cuándo: Viernes 27-Febrero de 10 a 18 hs

📍Dónde: Edificio Cero+ Infinito – Ciudad Universitaria – CABA

📋Cómo:
✅Estaremos presentes con stands y materiales informativos. Nos acompaña en los stands Mónica .fuentes.7127 , mamá de un adulto con EH, y abuela de 2 princesas con EH.
✅Presentaremos dos pósters científicos de ambos diagnósticos ( anorrectales y ).
✅Presentaremos en pantalla gigante testimonios de famililas y de las dirigentes.
✅Presentaremos el Registro multicéntrico de pacientes con , a cargo del Servicio de .hospitalital

🫂Y lo más lindo: nos encontraremos y abrazaremos con familias que no conocemos presencialmente aún 💜.

🥰¡Los esperamos! La entrada es libre y gratuita, sin inscripción previa.

08/02/2026

🧬8 de Diciembre: Día del Genetista

👩🏻‍🔬Además de saludar a los médicos genetistas en su día, queremos compartir algunos hallazgos en torno a la Enfermedad de (EH) a lo largo de los años.

🧬Si bien se cree que la mayoría de los casos de EH son esporádicos, se han encontrado varias mutaciones genéticas que se asocian con la enfermedad.

🎯A diferencia de las enfermedades monogénicas, en las cuales UN solo gen desencadena la enfermedad (como un botón de encendido/apagado; por ej. fibrosis quística), la EH es “poligénica”, esto significa que está causada por la combinación de variantes en múltiples genes. Cada gen aporta un “pequeño efecto”, para desencadenar la EH, entonces si se desencadena o no va a depender de que “MUCHOS botones de encendido o apagado se enciendan en un tablero con una botonera múltiple”.

🤯Por todo esto, la en la EH es compleja, y el gen que mayormente se encontró alterado en pacientes con EH es el gen RET; sin embargo algunas personas que tienen un gen RET mutado, no presentaron la enfermedad. Aún queda mucho por investigar sobre la genética.

⛳️En general, el Hirschsprung se presenta como una única condición (se lo llama “no sindrómico”). Sin embargo, en alrededor del 30% de los casos, la EH se presenta con otras condiciones genéticas -la más frecuente es el Síndrome de Down-, y en menor proporción el Síndrome de tipo 4.

📊¿Qué probabilidades tengo de tener (más) hijos con EH?
Esto dependerá de varios factores: si hay otros familiares con EH; si la persona con EH en la familia es varón o mujer; y la extensión de la EH en el/la paciente en cuestión (en nuestra guía para familias encontrarás una tabla de probabilidades (Son datos estadísticos generales que NO brindan certezas individuales para tu caso).
🙊Nunca habrá certezas de que tendrás otro hijo con Hirschsprung o no (y tampoco hay ningún test genético en la actualidad que brinde tal información de certeza diagnóstica).
🌸Se cree que los factores ambientales no causan la enfermedad, por lo que no hay nada que una futura familia pueda hacer para causar la enfermedad o evitar que se presente. (Continúa en comentarios👇🏼)

03/02/2026

📊¿CUÁL ES LA SITUACIÓN ACTUAL DEL REGISTRO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES EN LA ARGENTINA?🇦🇷
🦓A pesar de que mediante la Ley de , se reglamentó en el año 2011 la creación de un Registro Nacional de ; al día de hoy, dicho registro no es operable.

📑Por ello, a lo largo de estos 15 años, no contamos con reportes epidemiológicos oficiales de prevalencia de cada EPOF registrable en nuestro país. El registro está pautado mediante el Sistema Integrado de Información Sanitaria (SISA), que -por los puntos que enunciamos en el video- hoy prácticamente no registra datos de EPOF, y en consecuencia, no ha generado ningún informe o reporte oficial de casos en 15 años.😶‍🌫️

👩🏻👩🏻‍🦱Desde nuestras asociaciones Luciana Pareto vemos esto con desconcierto y no tenemos posibilidad de influir en la mejora de esto, más que visibilizándolo, para que entre las más de 100 asociaciones que representamos las en Argentina, podamos alzar la voz conjuntamente.🗣️

🤲🏻Tenemos la sensación de que -en la era de la inteligencia artificial- no puede ser tan complejo lograr un sistema de registro OBLIGATORIO, SIMPLE, ANONIMIZADO, e INTEROPERABLE.
💪🏻Desde ya que hacen falta recursos… pero cuando hay voluntad: HAY MIL RECURSOS.

02/02/2026

📊¿CUÁL ES LA SITUACIÓN ACTUAL DEL REGISTRO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES EN LA ARGENTINA?🇦🇷
🦓A pesar de que mediante la Ley de del año 2011, se reglamentó la creación de un Registro Nacional de ; al día de hoy, dicho registro no es operable.

📑Por ello, a lo largo de estos 15 años, no contamos con reportes epidemiológicos oficiales de prevalencia de cada EPOF registrable en nuestro país.
✍🏼El registro está pautado mediante el Sistema Integrado de Información Sanitaria (SISA), que -por los puntos que enunciamos en el video- hoy prácticamente no registra datos de EPOF, y en consecuencia, no ha generado ningún informe o reporte oficial de casos en 15 años.😶‍🌫️

👩🏻👩🏻‍🦱Desde nuestras asociaciones vemos esto con desconcierto y no tenemos posibilidad de influir en la mejora de esto, más que visibilizándolo, para que entre las más de 100 asociaciones que representamos las en Argentina, podamos alzar la voz conjuntamente.🗣️

🤲🏻Tenemos la sensación de que -en la era de la inteligencia artificial- no puede ser tan complejo lograr un sistema de registro OBLIGATORIO, SIMPLE, ANONIMIZADO, e INTEROPERABLE.
💪🏻Desde ya que hacen falta recursos… pero cuando hay voluntad: HAY MIL RECURSOS.

01/02/2026

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01/02/2026

❣️1° de Febrero: Día de la concientización del Fallo Intestinal

🧒🏻👩🏽‍🦰Los Niños y Adultos con alguna forma de Fallo Intestinal (FI) sobrellevan el desconocimiento a muchos niveles de estos diagnósticos huérfanos y complejos.

😔Esto los hace vulnerables frente a los financiadores de sus tratamientos, a a falta de reconocimiento médico y a las limitaciones propias de la sociedad, que aún tiene mucho que cambiar para ayudar a las personas con discapacidades “invisibles”.

🇦🇷Argentina es hoy el país de Latinoamérica, que mayor número de pacientes con fallo Intestinal y nutrición parenteral en domicilio (NPD) posee (6,75 NPD /millón de habitantes - Gondolesi G, et cole. Curr Opin Organ Transplante 2018, 23:212-218).
🌎A nivel mundial, el país con mayor número de pacientes con NPD es Estados Unidos; mientras que el país con mayor prevalencia de pacientes con NPD por habitante es Dinamarca.

👩🏼‍🔬El fallo Intestinal crónico es una discapacidad visceral, y como tal, debe ser reconocida, visibilizada, investigada y quizás, algún día, resuelta.

💡Este es un “llamado a la acción”, para visibilizar los desafíos tan únicos que atraviesan estos pacientes y sus familias; y la necesidad de contar con equipos multidisciplinarios a la altura de sus necesidades.

☝🏼Los pacientes con enfermedad de total con aganglionosis del intestino delgado, son pacientes que presentan fallo intestinal y requerirán nutrición parenteral a lo largo de su vida. Representan sólo alrededor del 2% del total de pacientes diagnosticados con EH.

⚠️Por todo esto…
Porque cada paciente con fallo intestinal es su propio 100%...
🔆El 1° de febrero es el Día de la Concientizacion Del Fallo Intestinal.

fallointestinal

✍️Adaptado del IG del Dr. .balacco

Dirección

Grupo De Ayuda A Padres Y Familias Argentinas Que Conviven Con La Enfermedad De Hirschsprung
Buenos Aires

Página web

https://instagram.com/hirschsprung_argentina

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