Hiperinsulinismo Congénito -habla hispana-

Hiperinsulinismo Congénito -habla hispana- Hipoglucemia hiperinsulinémica del recién nacido e infante. En la mayoría de los países se presenta en 1/25.000 a 1/50.000 nacimientos. Lic. Elizabeth Malament

El Hiperinsulinismo Congénito también denominado también Hipoglucemia Hiperinsulínica Persistente de la Infancia (PPHI: persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy), constituye la causa más frecuente de hipoglucemia recidivante en neonatos y lactantes, y engloba un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al complejo mecanismo que regula la secreción de insulina y mantiene

la normoglucemia. Todos estos trastornos genéticos pese a su heterogeneidad, tienen en común que conducen a episodios recurrentes de hipoglucemia asociados a valores inapropiados de insulina para dichos estados de hipoglucemia. Si bien el término “hiperinsulinismo”, sugiere hipersecreción de insulina, en la mayoría de los niños con esta patología, los niveles de insulina son normales o moderadamente elevados. Sin embargo, dichos niveles de normalidad se presentan en situaciones de normoglucemia, mientras que en situaciones de hipoglucemia, los niveles de insulina son altos. Aproximadamente el 60% de los bebés con hiperinsulinismo desarrollan hipoglucemia durante el primer mes de vida. Un 30% son diagnosticados en el primer año de vida, y el resto después del primer año. Con un tratamiento precoz y evitando la hipoglucemia, el daño cerebral puede ser prevenido. El mayor riesgo de esta patología es el daño cerebral con el consecuente retraso en el neurodesarrollo. Es por ello que es esencial el diagnóstico a tiempo, y un tratamiento correcto para evitar las hipoglucemias. En los niños con hiperinsulinismo no diagnosticados a tiempo, o con tratamiento ineficaz para evitar las hipoglucemias, puede ocurrir daño cerebral en más del 50% de ellos. Los papás de niños que vivimos en países de habla hispana, nos hemos unido para difundir esta patología de baja incidencia. En América Latina hay numerosos casos de niños con diferentes tipos de Hiperinsulinismo Congénito. Actualmente, gracias a los avances de la Biología Molecular y de la Medicina, estos niños pueden ser tratados correctamente para que no sufran daño neurológico por hipoglucemia, y para que ningún recién nacido fallezca a causa de esta enfermedad.

7de junioDÍA INTERNACIONAL DE CONCIENTIZACIÓN SOBRE EL HIPERINSULINISMO CONGÉNITOCongenital Hyperinsulinism Internationa...
03/06/2025

7de junio
DÍA INTERNACIONAL DE CONCIENTIZACIÓN SOBRE EL HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
Congenital Hyperinsulinism International

💙Familias de bebés y niños con HIC de todo el mundo alzamos la voz: la medición de glucemia en recién nacidos puede prevenir el daño neurológico!

🩸 LA GLUCOSA TAMBIÉN ES UN SIGNO VITAL

En las primeras horas de vida, medir la glucemia no es un detalle menor: es una herramienta crucial para proteger el cerebro del recién nacido.

En bebés y niños con Hiperinsulinismo Congénito (HIC), el cuerpo produce insulina en forma desregulada, lo que puede llevar a una hipoglucemia severa. Este exceso de insulina inhibe también otras fuentes alternativas de combustible, como las cetonas.

👉 Por eso, toda hipoglucemia por debajo de 70 mg/dL en un bebé con HIC debe considerarse una urgencia médica.
👉 Medir la glucosa en las primeras 48 horas de vida puede hacer la diferencia y evitar secuelas neurológicas irreversibles.
👉Concientizar sobre esta especificidad diagnóstica y terapéutica es clave para un abordaje adecuado y oportuno.

7 de junioDía Internacional de Concientización sobre el Hiperinsulinismo Congénito♥️ Solo hay minutos…Como mamá de un be...
03/06/2025

7 de junio
Día Internacional de Concientización sobre el Hiperinsulinismo Congénito

♥️ Solo hay minutos…

Como mamá de un bebé con un caso severo de Hiperinsulinismo Congénito (hoy un joven de 19 años), aprendí —de la forma más dura— que en esta enfermedad el tiempo no solo corre, "vuela".

La glucemia puede caer a una velocidad estrepitosa, en cuestión de minutos; a veces, incluso en menos tiempo del que se necesita para colocar una sonda nasogástrica y administrar glucosa.

Por eso, no se trata solo del valor que marque el glucómetro.

Se trata de las consecuencias que ese valor puede desencadenar si no se actúa a tiempo: daño neurológico, secuelas irreversibles, una vida que puede cambiar para siempre…

Y, lo más importante, la hipoglucemia puede evitarse, considerando un valor superior a 70 mg/dL como un umbral seguro para bebés con Hiperinsulinismo Congénito.

Demos una oportunidad para intervenir, para proteger, para salvar...♥️

7 de junio. Día de concientización del Hiperinsulinismo Congénito. Congenital Hyperinsulinism International
03/06/2025

7 de junio. Día de concientización del Hiperinsulinismo Congénito. Congenital Hyperinsulinism International

A healthy brain depends on normal blood glucose. 🩸🧠

⚠️ Dimitri's first blood glucose level was 30 mg/dL (70-100 mg/dL = normal).

It is vital to check and manage blood glucose in newborns.

Amanda, Dimitri's mom, is joining our Glucose as a Vital Sign Campaign "to honor Hyperinsulinism Awareness Day on June 7th. My son, Dimitri, was born with Hyperinsulinism and spent weeks in the hospital, where the staff struggled to explain why his glucose levels were unstable and were unable to provide the necessary care he required. This experience highlighted a critical issue: many healthcare providers lack the knowledge about Hyperinsulinism, which can prevent them from delivering the appropriate care that infants with this condition need."

Join us on Hyperinsulinism Awareness Day, June 7, as we raise awareness of the preventable brain damage caused by hyperinsulinism. No baby should suffer needlessly – recognizing Glucose as a Vital Sign is crucial.

Learn more about the Glucose as a Vital Sign campaign and Hyperinsulinism Awareness Day at https://congenitalhi.org/hyperinsulinism-awareness-day-june-7th/ 🔗


| Hyperinsulinism | Congenital | HI | Hypoglycemia | Rare Disease

7 de junio. Día de concientización del Hiperinsulinismo Congénito. Congenital Hyperinsulinism International
03/06/2025

7 de junio. Día de concientización del Hiperinsulinismo Congénito. Congenital Hyperinsulinism International

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