Las enfermedades del Sistema Inmune son un grupo de diferentes entidades que afectan en forma moderada a grave la salud de un individuo que las padece, pero si son diagnosticadas correctamente permiten en la mayoría de los casos instaurar tratamientos. Son consideradas dentro de las enfermedades “raras”, pero el mejor diagnóstico de las mismas ha hecho en los últimos años aumentar la prevalecía de muchas de ellas; es así que algunas de estas enfermedades presentan una incidencia de 1/700 RN vivos (Deficiencias Selectivas de Ig A), 1/4000 RN vivos (síndrome de Di Gorge), entre 1/10000 a 1/25000 RN vivos (Inmunodeficiencia común variable). El diagnóstico molecular ha permitido arribar a más de 200 síndromes bien definidos. Por lo explicado en el párrafo anterior hoy el mejor diagnóstico de estos síndromes nos permite denominarlas como“ ENFERMEDADES DE BAJA FRECUENCIA” y ” NO ENFERMEDADES RARAS". En la actualidad el Grupo Europeo de IDP (ESID) conjunto el Grupo Internacional de Inmunología (IUIS) en junio del 2005, presentaron una nueva clasificación de las IDP, de acuerdo al defecto molecular encontrado y relacionado con el compromiso inmune clínico y de laboratorio. Quedando dividido en 8 grupos. Los pacientes pueden manifestarse desde las primeras horas de vida, segundo semestre, primera infancia y también en niños mayores, adolescentes o en adultos. Las formas de presentación clínica dependen del área inmune comprometida. Pacientes con deficiencias severas, con compromiso celular y humoral, son susceptibles a infecciones por gérmenes comunes y oportunistas. Las deficiencias humorales pueden presentarse como infecciones frecuentes de la infancia, otitis media, sinusitis, bronquitis, neumonías recurrentes, que pueden responder a los antibióticos, pero al suspenderlos se repiten las infecciones. Gérmenes oportunistas o sepsis, meningitis pueden ser también la primera manifestación de huésped con IDP. Síndromes autoinmunes atípicos, asma grave, citopenias, puede ser la primer manifestación de una IDP. La historia clínica es fundamental donde debemos tener en claro antecedentes personales, enfermedad relacionada con inmunizaciones, primera manifestaciones clínicas. El examen físico nos puede orientar en la búsqueda del diagnostico. Como y cuando se inicia el estudio de un niño con una posible IDP? Con datos clínicos, antecedentes personales y familiares y el laboratorio de rutina. Los estudios inmunológicos, se debe realizar por profesional técnico y bioquímico entrenado para el mismo. Los tratamientos depende de cada entidad algunos son paliativos y otros curativos. Las Inmunodeficiencias Primarias, tiene diverso grado de compromiso de nuestra salud, siendo algunas enfermedades severas, pero con un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, la sobrevida de los pacientes es alta. El trabajo interdisciplinario en hospital de alta complejidad entre el pedíatra clínico y el inmunólogo, lo permiten. Esto se ha visto reflejado en estos últimos 4 años, en un incremento en la consulta y diagnóstico de un 20 al 30% anual.
