15/05/2022
Cada año, el segundo sábado del mes de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) con la finalidad de concientizar a la comunidad acerca de su existencia.
Para los que me siguen hace poco les cuento que, particularmente, me toca de cerca ya que mi sobrino, Lauty,tiene esta condición
Les cuento un poco: es una condición genética que en la mayoría de los casos ocurre por mutaciones “de novo” o espontáneas y en otros casos, menos comunes, puede heredarse ligada al cromosoma X. Si bien en algunos casos los signos son más clásicos e identificables, en otros puede demorarse el diagnóstico. Se caracteriza por:
retraso de crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales como Microcefalia (cabeza pequeña), Nariz pequeña y con narinas antevertidas, sinofridia (cejas unidas), pestañas largas y rizadas, labios delgados con comisuras hacia abajo, filtrum largo (espacio más grande entre el labio superior y la nariz), hirsutismo (aumento del vello corporal), pero lo realmente característico son las alteraciones de las extremidades, que por lo general afectan más a las superiores y de forma asimétrica, van desde manos pequeñas hasta ausencia de la mano u oligodactilia. Los pies también son pequeños hay retraso madurativo (de leve a severo), dificultades en el comportamiento y comunicación. Reflujo gastroesofágico, en la gran mayoría de los casos, cardiopatías congénitas, convulsiones, problemas visuales u otras manifestaciones oculares como ptosis palpebral (párpados caídos), lagrimales obstruidos, entre otras e hipoacusia
👉La expectativa de vida no está disminuida y se relaciona a las complicaciones por malformaciones cardíacas, falta de tratamiento del reflujo esofágico (por ejemplo neumonías aspirativas), entre otras.
👏Los invito a visitarnos en el Instagram y conocer más de cerca el CDLS
