16/05/2025
🩸 Diagnóstico en la infancia
🩺 Sindrome de Ehlers Danlos Vascular
Los eventos potencialmente mortales, como hemorragias graves causadas por rupturas arteriales o perforación intestinal, generalmente no ocurren hasta la edad adulta, lo que a menudo da lugar a una investigación clínica. Por el contrario, la mayoría de los diagnósticos de SEDv realizados en la infancia comienzan con antecedentes familiares positivos.
“Sin embargo, se ha informado poco sobre características clínicas adicionales en esta población joven, especialmente en aquellos cuyo diagnóstico no es el resultado de pruebas familiares o debido a un evento”, escribieron los investigadores.
El equipo, dirigido por científicos del Imperial College de Londres, diseñó un estudio para identificar los factores que impulsan el diagnóstico de vEDS en niños.
Se analizaron datos de 63 personas diagnosticadas con SEDv en la infancia. Veinte eran casos primarios, es decir, los primeros en sus familias en recibir un diagnóstico, y 40 eran familiares de alguien diagnosticado con SEDv.
El equipo primero evaluó los eventos clínicos, definidos como la aparición espontánea de síntomas que requerían intervención especializada y que no habrían ocurrido en el mismo grado en un individuo no afectado.
Un total de 13 pacientes presentaron 18 eventos, entre ellos perforaciones intestinales, obstrucciones intestinales, neumotórax espontáneo (cuando el aire se filtra al espacio entre los pulmones y la pared torácica, causando el colapso del pulmón), roturas arteriales y roturas del bazo. Todos los eventos requirieron intervención quirúrgica o reparación.
La mayoría de los pacientes presentaron un solo evento (69,2 %), pero algunos presentaron dos eventos y un paciente presentó tres. Una mayor proporción de hombres que de mujeres presentó perforación gastrointestinal y colapso pulmonar.
Un análisis de las características clínicas de los pacientes reveló que el 93,3 % presentaba uno o más criterios diagnósticos menores de SEDv o signos leves de SEDv, como hematomas excesivos (82,3 %), hipermovilidad de las articulaciones pequeñas (87 %), piel fina y translúcida (76,4 %) y una apariencia facial característica (57 %). Otras características clínicas incluían cardiopatías congénitas, pie zambo, luxaciones de cadera y colapso pulmonar espontáneo.
De los 55 pacientes con datos sobre el nacimiento y el desarrollo temprano, más de la mitad (55,4%) nacieron prematuramente. Se reportaron retrasos en el desarrollo que requirieron ingreso en cuidados especiales en 10 pacientes nacidos prematuramente, los cuales incluyeron retrasos en el desarrollo motor o en el habla y el lenguaje. Se reportó un retraso global del desarrollo, presente en tres casos, en personas con partos prematuros traumáticos.
More than half of children with vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) were diagnosed as part of familial genetic testing, per a study. https://buff.ly/3WwmAn9
