13/08/2025
1. Homosistinuriya → Folat (B9), B6 və B12 əskikliyi
Bu amin turşusu olan metionin metabolizmasında pozulmayla xarakterizə olunan irsi metabolik xəstəlikdir. B6 (piridoksin), B9 (folat) və B12 (kobalamin) vitaminlərinə artmış ehtiyac yaranır, əskik olduqda homosistein səviyyəsi yüksəlir. Zəiflik, əzələ tonusunun azalması, göz mərcəyinin yerindən çıxması , osteoporoz və damar problemləri qeyd olunur
2. Fenilketonuriya (PKU) → B12 və folat əskikliyi
Fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsində pozğunluqla ortaya çıxır. Xüsusi pəhrizlə fenilalanin məhdudlaşdırıldığı üçün zülal qəbulunda azalma, bunun nəticəsində B12 və folat çatışmazlığı yaranır. Anemiya, sinir sistemi pozğunluğu, inkişaf geriliyi qeyd olunur
3. Qlutarik asiduriya tip I → Riboflavin (B2) çatışmazlığı
Amin turşularının parçalanmasında problem yaranır, toksik metabolitlər yığılır. Riboflavin müalicəyə dəstək kimi verilir, çatışmazlıq enerji metabolizmasında pozulmalara səbəb olur. Hipoqlikemiya, əzələ zəifliyi, neyroloji simptomlar görülür
4. Abetalipoproteinemiya → A, D, E, K vitamin çatışmazlığı
Yağların və yağda həll olan vitaminlərin bağırsaqdan sorulması pozulur. A, D, E, K vitaminləri kifayət qədər sorulmur.
Nəticədə müvafiq olaraq gecə korluğu, raxit, osteomalasiya, ataksiya, əzələ zəifliyi, qanaxma meylilik yaranır
5. Biotinidaza çatışmazlığı → Biotin (Vitamin B7) əskikliyi
Biotinin orqanizmdə yenidən istifadəsini təmin edən fermentin çatışmazlığı ilə ortaya çıxır. Biotin əskikliyi yaranır, çünki bədən onu təkrar istifadə edə bilmir. Saç tökülməsi, dəri səpgiləri, epileptik tutmalar, inkişaf geriliyi görülür
6. Seliakiya, Crohn xəstəliyi, bağırsaq əməliyyatları → B12, D, folat çatışmazlığı
Bu xəstəliklər bağırsaq selikli qişasını zədələyərək vitaminlərin sorulmasını əngəlləyir. Nəticədə müvafiq olaraq anemiya, nevroloji əlamətlər, kalsium sorulmasında azalma, sümüklərdə zəiflik, hüceyrə bölünməsində və DNT sintezində pozğunluq yaranır.