Nadir Xəstəliklər Təşkilatları İttifaqı

11/02/2026

Nadir Xəstəliklər Təşkilatları İttifaqı özündə səhiyyə istiqaməti üzrə ixtisaslaşmış ictimai birlikləri birləşdirən bir platformadır

08/02/2026

Təşəkkürlər QHT.AZ 🙏🤝

28 fevral 2026-cı il tarixində "Yeni Klinika Tibb Mərkəzi"ndə 28 Fevral – Beynəlxalq Nadir Xəstəliklər Gününə həsr olunmuş II Respublika Nadir Xəstəliklər Forumu keçiriləcək. QH...

06/02/2026

Səadət Bayramova "Azərbaycanda ilk dəfə lci Respublika Nadir Xəstəlliklər Forumu keçiriləcək "

Müasir səhiyyə sistemində nadir xəstəliklər xüsusi həssaslıq və kompleks yanaşma tələb edən sahələrdən biridir. Bu xəstəliklər az rast gəlinməsinə baxmayaraq, minlərlə ailənin sosial, tibbi və psixoloji həyatına ciddi təsir göstərir. Məhz bu reallıqları diqqət m....

06/02/2026

Hörmətli yoldaşlar ,əvvəldən məlumat verildiyi kimi 28 Fevral "Beynəlxalq Nadir Xəstəlliklər Günü" nə həsr olunmuş Ici Respublika Nadir Xəstəliklər Forumu, keçiriləcək .
Forum Nadir Xəstəliklər Təşkilatları İttifaqının təşəbbüsü, Səhiyyə Nazirliyi, TƏBİB və İctimai Səhiyyə və İslahatlar Mərkəzinin təşkilati dəstəyi ilə keçirilir .
Forum , ölkəmizdə nadir xəstəliklərlə yaşayan şəxslərin ehtiyaclarının kompleks şəkildə gündəmə gətirilməsini məqsəd qoyur.

Ici Nadir Xəstəlliklər Forumu çərçivəsində diaqnostika, müalicə, dərman təminatı, sosial xidmətlər, hüquq və ailə dəstəyi kimi mövzular şəffaf müzakirəyə çıxarılacaq.

Həkimlərin nəzərinə : forum akkreditasiya olunmuşdur ,Kredit miqdarı: 7bal
Əhatə etdiyi ixtisaslar:🩺🧬🚑
Pulmonologiya, Həkim-pulmonoloq

Pediatriya, Həkim-pediatr

Genetika, Həkim-genetik

Hematologiya, Həkim-hematoloq

Nevrologiya, Həkim-nevropatoloq

Qastroenterologiya, Həkim-qastroenteroloq

📅 28 fevral 2026
🕘 09:00 – 17:00
📍 Yeni Klinika

Qeydiyyat vacibdir ,link aşağıda yerləşdirilib.
Forumda sizləri qarşılamaqan məmnun olarıq☺️.

https://forms.gle/pzY2Bg8paoEMdPrM6

30/01/2026

Hörmətli səhifə izləyicilərimiz, bu günki xəstəlik xəstəliyidir,gəlin maariflənək ,bəyənib paylaşaq ki ,hər kəsin məlumatı olsun 💫💫💫💫💫

Gaucher xəstəliyi irsi, nadir rast gəlinən lizosomal yığım xəstəliyidir və autosom-resessiv yolla ötürülür. Xəstəlik GBA genində mutasiya nəticəsində yaranır və qlükoserebrozidaza fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Bu ferment çatışmadıqda qlükoserebrozidlər parçalanmır və əsasən dalaq, qaraciyər, sümük iliyi və bəzən sinir sistemi hüceyrələrində toplanır.
Xəstəliyin əsas klinik əlamətlərinə dalağın və qaraciyərin böyüməsi (splenomeqaliya, hepatomeqaliya), anemiya, trombositopeniya, tez-tez göyərmələr və qanaxmalar, sümük ağrıları, sümük deformasiyaları, patoloji sınıqlar daxildir. Uşaqlarda inkişaf geriliyi müşahidə oluna bilər. Bəzi tiplərdə neyroloji əlamətlər — qıcolmalar, göz hərəkət pozğunluğu, zehni geriləmə də görülür.
Gaucher xəstəliyi klinik gedişinə görə üç əsas tipə bölünür. Tip 1 (neyronopatik olmayan forma) ən çox rast gəlinir, sinir sistemi zədələnmir və xəstələr yetkin yaşa qədər yaşaya bilirlər. Tip 2 (kəskin neyronopatik forma) erkən körpəlik dövründə başlayır, ağır sinir sistemi zədələnməsi ilə gedir və proqnozu çox zəifdir. Tip 3 (xroniki neyronopatik forma) uşaq yaşlarında başlayır, sinir sistemi tutulur, lakin gedişi Tip 2-yə nisbətən daha ləngdir.
Diaqnoz qanda və ya leykositlərdə qlükoserebrozidaza ferment aktivliyinin azalmasının aşkar edilməsi ilə qoyulur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər aparılır. Qan analizlərində anemiya və trombositopeniya, görüntüləmə üsullarında isə dalaq və qaraciyərin böyüməsi aşkarlanır.
Müalicənin əsasını ferment əvəzedici terapiya təşkil edir. Bu müalicə ilə orqan böyüməsi azalır, qan göstəriciləri və sümük simptomları yaxşılaşır. Bəzi hallarda substrat azaldıcı terapiya tətbiq oluna bilər. Vaxtında diaqnoz və düzgün müalicə ilə xüsusilə Tip 1 Gaucher xəstələrində həyat keyfiyyəti və ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə artır.
Yazı Dr.Məmmədova Səbinəyə aiddir .

17/01/2026

Hörmətli səhifə izləyicilərimiz,bu dəfə mövzu haqqındadır.

Fenilketonuriya (FKU) irsi-metabolik, autosom-resessiv ötürülən nadir xəstəlikdir. Xəstəliyin əsasında fenilalanin hidroksilaza fermentinin çatışmazlığı dayanır. Bu ferment fenilalanin amin turşusunu tirozinə çevirmədiyi üçün qanda və toxumalarda fenilalanin yığılır və xüsusilə mərkəzi sinir sisteminə toksik təsir göstərir.
Xəstəlik əsasən yenidoğulmuş dövrdə klinik əlamət vermir, lakin müalicəsiz qaldıqda ilk aylardan etibarən zehni inkişafın ləngiməsi, intellektual gerilik, qıcolmalar, mikrosefaliya, davranış pozuntuları, hiperaktivlik, autizmə bənzər əlamətlər, açıq dəri və saç rəngi, “siçan iyi”nə bənzər spesifik qoxu müşahidə olunur. Sinir sistemi zədələnməsi geri dönməzdir.
Diaqnoz yenidoğulmuş skrininqi ilə qoyulur. Doğumdan 48–72 saat sonra daban qanında fenilalanin səviyyəsinin yüksəkliyi aşkar edilir. Erkən diaqnoz xəstəliyin gedişini tam nəzarət altına almağa imkan verir.
Müalicənin əsası ömürboyu fenilalaninlə məhdudlaşdırılmış pəhrizdir. Zülallı qidalar ciddi nəzarətdə saxlanılır, xüsusi tibbi qarışıqlardan istifadə olunur. Bəzi hallarda tetrahidrobiopterin (BH4) preparatına cavab verən formalar mövcuddur. Müntəzəm biokimyəvi nəzarət və nevroloji izləmə vacibdir.
Vaxtında aşkar edilən və düzgün müalicə olunan uşaqlarda zehni və fiziki inkişaf normal olur, məktəb və sosial həyata tam adaptasiya mümkündür. Fenilketonuriya erkən diaqnozla tam idarə olunan nadir xəstəliklərdən biridir.

Məlumatı yazdı .pediatr_mammadova_sabina

13/01/2026

Tirozinemiya – irsi (genetik) mənşəli, tirozin amin turşusunun maddələr mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir metabolik xəstəlikdir. Xəstəlik zamanı tirozin düzgün parçalanmır və orqanizmdə zəhərli ara maddələr toplanaraq əsasən qaraciyər, böyrəklər və sinir sistemini zədələyir.
Tirozinemiya autosom-resessiv yolla irsən ötürülür, yəni xəstəliyin yaranması üçün genin hər iki valideyndən ötürülməsi lazımdır.
Əsas mexanizm tirozin parçalanmasında iştirak edən fermentlərin çatışmazlığıdır. Bu səbəbdən tirozin və onun metabolitləri qanda və toxumalarda yığılır və ağır orqan zədələnməsinə gətirib çıxarır.
Tirozinemiya əsasən üç tipə bölünür:
Tirozinemiya tip I (hepatorenal forma)
Ən ağır formadır. Qaraciyər və böyrəkləri zədələyir. Erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Qaraciyər çatışmazlığı, hipoglikemiya, sarılıq, qanaxma, böyrək kanalcıqlarının zədələnməsi və qaraciyər xərçəngi riski ilə xarakterizə olunur.
Tirozinemiya tip II (Richner–Hanhart sindromu)
Əsasən göz, dəri və sinir sistemini zədələyir. Gözlərdə ağrı, fotofobiya, keratit, ovuc və dabanlarda hiperkeratoz, intellektual inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Tirozinemiya tip III
Çox nadir rast gəlinir. Əsasən nevroloji əlamətlərlə (ataksiya, qıcolmalar, inkişaf geriliyi) xarakterizə olunur.
Diaqnoz qan və sidikdə tirozin və metabolitlərin artması, genetik testlər və yenidoğulmuş skrininqi ilə qoyulur.
Müalicə əsasən tirozinsiz və fenilalanini məhdudlaşdıran pəhriz, nitisinon (NTBC) preparatı (xüsusilə tip I-də) və ağır hallarda qaraciyər transplantasiyasıdır.
Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə xəstəliyin gedişi əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırıla bilər.

Hazırladı .pediatr_mammadova_sabina

30/12/2025

🎉🎉Yeni il dünyaya barış, ölkəmizə güc qüdrət,sabitlik, insanlara isə sağlamlıq və rifah gətirsin.
Qarşıdan gələn 2026 cı il birliyimizin möhkəmləndiyi, dəyərlərimizin qorunduğu, gələcəyə inamımızın artdığı bir il olsun.🇦🇿
Yeni il hər kəs üçün xeyirli və uğurlu olsun.
Yeni iliniz mübarək!🎊🎊🎊🎊🎄🎄🎄🎄🎈🎈🎈🎈


🎅

06/12/2025

Hörmətli Nadir Xəstəliklər Təşkilatları İttifaqının üzvləri ,dəyərli səhifə izləyiciləri ,22 Noyabr 2025 tarixində "Mən yaşamaq , nəfəs almaq ,ümid etmək istəyirəm" şuarıyla keçirilən konfransın video xülasəsini sizinlə paylaşırıq.

Bu konfrans ,ölkəmizdə nadir xəstəliklər üzrə ilk olaraq yaradılmış Nadir Xəstəliklər İttifaqının ictimaiyyətə təqdimatı məqsədilə keçirilmişdir.

Konfransda səhiyyə üzrə dövlət qurumları nümayəndələri,vətəndaş cəmiyyəti nümayəndələri ,həkimlər ,ittifaqın idarə heyəti və üzv olan təşkilat rəhbərləri ,pasiyent və pasiyent ailələri ,media nümayəndələri iştirak etmişdir.

Konfransın ərsəyə gəlməsinə görə təşəkkür edirik:
Təsisçi və sədr Səadət Bayramova
Konfransın təşkilatçısı Kistik Fibroz Xəstələrinə Yardım İB və Nadir Xəstəlilər Təşkilatları İttifaqı .aze

Moderator hörmətli Zülfiyyə Əliyeva
Yer Azərbaycan Milli QHT Forumunun konfrans zalı

̇

05/12/2025

NADİR XƏSTƏLİKLƏR TƏSKİLATLARI İTTİFAQI 🇦🇿