19/08/2025
Alport Syndrome কী?
Alport syndrome একটি জেনেটিক (বংশগত) রোগ, যেখানে কিডনি, কান (শ্রবণ), আর চোখ প্রভাবিত হয়।
মূল সমস্যা হলো কোলাজেন টাইপ–IV (একটা বিশেষ প্রোটিন) তৈরির জিনে defect → এতে glomerular basement membrane (GBM) দুর্বল হয়ে যায়।
⸻
কারণ (Cause):
• সাধারণত X-linked inheritance (অধিকাংশ কেস), মানে ছেলেরা বেশি আক্রান্ত হয়।
• কিছু ক্ষেত্রে autosomal recessive বা dominant ভাবে হতে পারে।
⸻
ক্লিনিক্যাল বৈশিষ্ট্য (Symptoms & Signs):
1. Kidney involvement
• ছোটবেলায়ই hematuria (প্রসাবে রক্ত) দিয়ে শুরু হয়।
• ধীরে ধীরে proteinuria → chronic kidney disease (CKD) → শেষে renal failure।
2. Ear involvement
• Sensorineural hearing loss (ধীরে ধীরে কমে যাওয়া শ্রবণশক্তি, বিশেষ করে high-frequency sound শুনতে সমস্যা)।
3. Eye involvement
• Anterior lenticonus (লেন্স সামনের দিকে ফুলে যায় → দৃষ্টির সমস্যা)
• Retinal flecks
• Corneal abnormalities
⸻
Investigation:
• Urine test → microscopic hematuria, proteinuria
• Audiometry → hearing loss
• Eye exam → lenticonus / retinal change
• Renal biopsy → electron microscopy তে GBM thin, split বা basket-weave appearance
• Genetic test
⸻
Treatment:
🔹 Specific cure নেই (কারণ genetic disorder)।
🔹 Supportive treatment:
• ACE inhibitor / ARB → proteinuria কমানো
• Dialysis → CKD হলে
• Renal transplant → শেষ পর্যায়ে
⚠️ তবে transplant এর পরে কিছু ক্ষেত্রে anti-GBM nephritis (graft failure) হতে পারে।
