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Soy Uma 👧🏻
Nací con Fiebre Mediterránea Familiar 🌊
(M694V en gen MEFV) 🧬
Mi diagnóstico llegó en 2019🔬
No respondedora a Colchicina 💊🙇🏻♀️
Me aplico cada 28 días desde 2020 💉🏥
📌Algunas curiosidades:
Mi tratamiento es de
Tiene un costo millonario mensual 🤕
Pero me ayuda a tener la mejor calidad de vida 💪🏻
Durante 14 meses por una agudización en mis síntomas me indicaron una dosis
por fuera de protocolo 👩🏻🔬👨🏻🔬
(2 ampollas mensuales de )
Me controlan periódicamente para Amiloidosis AA 🩸🔍
22/02/2024
Este Sábado 24 de Febrero el Instituto Cultural del Municipio de Bahía Blanca nos dio la posibilidad de visibilizar y difundir información sobre las Enfermedades Poco Frecuentes desde un stand con folletería en alusión al próximo 29 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.
Queremos agradecer la empatía y calidez con la que nos abrieron las puertas del municipio.
No solo buscando dar visibilidad en un evento infantil en el cual tenemos llegada a padres y madres que pueden estar en situaciones similares a las que hemos transitado a lo largo de la infancia de Uma. Sino también por la iniciativa propuesta para el día Jueves 29 de Febrero, comprometiéndose a acompañar en adelante en esta fecha como parte de su agenda.
Especial agradecimiento a Federico Susbielles por el cálido abrazo. Deseabamos fervientemente una gestión que construyera a partir de la inclusión.
Gracias siempre a Fundacion Kelluafen y El Club De Los Peladitos por acompañarnos a lo largo de los años, por sus donaciones detrás de la logística necesaria en fechas tan especiales.
"No se diagnóstica lo que no se piensa y no se piensa lo que no se conoce" 🌈
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Fiebre Mediterránea Familiar.
Qué es y qué genera?
Uma tiene una enfermedad poco frecuente llamada Fiebre Mediterránea Familiar. Corresponde al grupo de las llamadas Enfermedades Autoinflamatorias y se trata de una mutación genética (en el gen MEFV) que tiene un nombre propio con números y letras: "M694V".
Genera un exceso de proteína llamada pirina que desencadena una respuesta de episodios repetitivos de inflamación que suelen afectar a las serosas (membrabas que recubren cavidades de las articulaciones, la pleura, peritoneo, el pericardio o de cualquiera de los órganos del cuerpo donde se encuentren tales membranas) que se comportan como si estuvieran siendo agredidas y se produce una inflamación sin haber infección ni agresión por virus, bacterias, etc. Esta inflamación provoca variados síntomas, incluyendo elevación de las proteínas de la inflamación en la sangre (PCR) y del recuento leucocitario (leucocitosis).
Los cortos episodios recurrentes de inflamación y serositis, incluyen fiebre, peritonitis, sinovitis, pleuritis, vasculitis, episodios de pericarditis, artritis, colitis, otitis, uveitis, meningitis e incontables síntomas.
Y lo más doloroso para nosotros de saber... no en todos los casos, pero sí en el de Uma, genera Amiloidosis Secundaria (AA).
Es una alteración del ADN así es que no tiene cura.
Eso no detiene que queramos llegar al punto donde su calidad de vida mejore notablemente. Para eso no podemos ignorar estudios, tratamientos y seguimientos especializados.
Estamos en control constante y tratando de llegar a una estabilidad de la enfermedad que lamentablemente no respondió a medicación inmunosupresora, corticoides y antiinflamatorios.
Actualmente la única medicación que nos devuelve la esperanza y que a partir de febrero Umi debía comenzar es un tratamiento MENSUAL con canakinumab, medicación que tiene un costo de 1 MILLÓN 191 MIL 320 PESOS (cada ampolla).
Debe proveerla la obra social ya que es adherente familiar y actualmente le fue otorgado el certificado de discapacidad (con validez de 10 años).
Suena esperanzador, "fácil" cuando habla de lo que corresponde, lo que se debería o lo que rápidamente necesita Uma... Pero actualmente aún no nos proveen la medicación y con 8 años de edad está tomando 9 medicaciones PALIATIVAS a diario.
Es mi mejor manera de explicarles el por qué de esta página y su difusión...
La lucha se basa en mejorar la calidad de vida notablemente.
