28/02/2026
28 Февруари - Международен ден на редките болести - "Денят на малките изключения, с голямо значение"
🧬 Скъпи приятели,
Днес насочвам вниманието Ви, към огромното значение на пренаталния скрининг за всяка бременна жена. По различни статистически данни, 75-80% от редките заболявания имат генетична етиология.
Ролята на комбинирания биохимичен скрининг (БХС) е една малка капка в морето на това, което може да бъде диагностицирано при плода, още в утробата. По утвърдени гайдлайни - Fetal Medicine Foundation (FMF) и ACOG, комбинирания скрининг в първи триместър (11–13+6 гестационна седмица) е „златен стандарт“ за първична оценка на риска при плода.
🧬 Използваният скрининг, препоръчан при всяка бременна жена е анализ, базиран на:
* Биохимични маркери: Серумни нива на PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) и free β-hCG (свободна бета-субединица на хорионгонадотропина).
* Детайлно ултразвуково изследване: оценка на нухалната транслуценция (NT), наличие на назалната кост, доплерова систолна скорост в дуктус венозус - важен кръвоносен съд.
Изследването е базирано на извършване на специализирано ехографско изследване, кръвен тест и кратки анамнестични данни, оценката от които определя и риска за плода.
🧬 Защо е важна превенцията в хода на бременността?
Научните данни потвърждават, че този скринингов тест позволява детекция на до 90-95% от случаите на Тризомия 21 (синдром на Даун), при ниска степен на фалшиво положителни резултати. А ранната детекция осигурява възможност за бърза оценка на риска и насочване към неинвазивни пренатални тестове (NIPT) или инвазивна диагностика при наличие на медицински индикации.
След раждането, в България, новороденото бебе се тества отново, с капка кръв, за няколко генетични заболявания, чието ранно установяване позволява и добро качество на живота.
Ако ви е интересно да разберете каква точно е разликата между БХС и НИПТ (NIPT), оставете коментар по-долу, за да разгледам темата в детайли в следващ пост.
Сподели и за своите приятели!
С обич и грижа,
Ваша Д-р Горанова
📚 Научни източници:
* ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. (2020).
* Nicolaides, K. H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenatal Diagnosis, FMF.
* EURORDIS (Rare Diseases Europe): Rare Diseases: Understanding the Genetic Basis. (2024).
#ПренаталнаДиагностика #БиохимиченСкрининг #МедицинскаГенетика #АкушерствоИГинекология #Превенция
