13/03/2025
Дискусия между ръководители на експертни центрове, пациентски организации и представители на институции събра над 100 души по случай Деня на редките болести – 28 февруари. Традиционното събитие, което тази година в световен мащаб минава под мотото „Повече, отколкото можете да си представите“, бе организирано по инициатива на УМБАЛ „Александровска“ и със съдействието на Медицински университет- София. Партньори са Национален алианс на хората с редки болести и Национален алианс „Редки болести – България“, който е член на EURORDIS – Европейската асоциация на организациите на хората с редки болести.
Експертната среща бе водена от проф. Ивайло Търнев, ръководител на експертен център по редки болести и председател на Комисията по лечение на редки болести към УМБАЛ „Александровска“. Събитието откриха проф. д-р Бойчо Ланджов, Ректор на Медицински университет-София и проф. Атанас Йонков, изпълнителен директор на УМБАЛ „Александровска“ . От страна на Министерство на здравеопазването участниците поздрави д-р Мария Тюфекчиева. Присъстваха ръководители на експертни центрове по редки болести от няколко университетски болници – СБАЛАГ „Майчин дом“, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, УСБАЛ по Ендокринология „Акад. Иван Пенчев“ и УМБАЛ „Александровска“.
Презентация за участието на пациентските организации в общоевропейски и национални инициативи изнесе д-р Петя Стратиева, председател на Националния алианс „Редки болести – България“, а Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести представи ситуацията и пътя на пациентите с редки болести в България. Споделено беше, че диагностицирането на един пациент с вече познато рядко заболяване отнема у нас около 4 години, а за недиагностицираните заболявания това може да отнеме още повече време.
Проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към МУ-София представи Европейския алианс за изследване на редките болести (ERDERA), в който МУ-София участва чрез ЦММ. Тя представи българските партньори в алианса, които освен МУ-София, са и Национален фонд „Научни изследвания“ и НА „Редки болести – България“. Тя говори за възможностите, които дава това партньорство на клиничните екипи и на пациентите с редки болести, от една страна, за включване в мрежата за клинични изследвания за недиагностицирани пациенти, а от друга страна – за кандидатстване всяка година за съвместни трансгранични проекти с подкрепата и кофинансиране от Фонд „Научни изследвания“. Първата покана за такива проекти беше обявена наскоро в уебсайта на алианса, който обединява 180 научни институции, университети и други организации в цяла Европа.
Проф. Иванка Димова от Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ представи съвместното действие за интегриране на Европейските референтни мрежи в националните системи за здравеопазване (JARDIN), в което България е представена от Медицински университет-София. Тя представи резултатите от анкета, която е проведена сред 6 фокус групи за осведомеността им по 3 основна въпроса – национален план за редките болести, европейски центрове за редки болести и европейски референтни мрежи. Последните, поясни тя, по своята същност са виртуални платформи за консултации, където пациентите имат достъп до специалисти от най-висок клас, които са запознати с конкретното рядко заболяване. В момента България участва със специалисти само в 5 от тези общо 24 групи за консултации и обмен на информация за заболяванията.
След изказвания и на други експерти и представители на пациентски организации се обединиха по идеята, че има належаща нужда от засилване на държавната подкрепа за функционирането на експертните центрове, които са единствения носител и разпространител на медицинско познание по конкретните редки заболявания. Бе решено това да се оформи като експертно становище и да се подаде към Министерство на здравеопазването с покана за работна среща по темата.
