Геномът на България

08/05/2026

Днес честитим рождения ден на сър Дейвид Атенбъро, който става на 100 години! Той е легендарен природозащитник и автор на филми за дивата природа, вдъхновил много биолози да поемат своя кариерен път.

04/05/2026

Учени от България и САЩ направиха важно откритие за развитието на мозъка при Синдрома на Даун.
Ръководителят на българския екип проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по Молекулна Медицина и координатор на проекта "Геномът на България", заяви в студиото на Euronews Bulgaria, че ключовото откритие не е само наличието на допълнителна 21-ва хромозома, а начинът, по който се регулира генната експресия на ниво РНК.

Екипът е установил свръхекспресия на ген, отговорен за „редакцията“ на РНК, което води до промени в изграждането на невронните връзки още във феталното развитие. Това обяснява част от когнитивните затруднения и неврологичните особености при пациентите и отваря нова перспектива към ролята на епигенетиката в развитието на мозъка.

Научете повече от интервюто:

Български и американски учени са установили нов механизъм, който обяснява промените в развитието на мозъка при Синдрома на Даун. Ръководителят на българския

30/04/2026

Как България се включва в европейските усилия за по-добра диагностика и лечение на редките заболявания?

В това интервю проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина, заедно с д-р Петя Стратиева, разказват за ролята на Националната огледална група като „мост“ между европейските инициативи и българската научна и клинична общност.

Интервюто е част от инициативите на ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) – европейски алианс, който обединява усилията за научни изследвания, иновации и по-добра грижа за хората с редки заболявания.

Заедно с експерти и пациентски организации, те работят за по-добра координация, достъп до иновации и реален напредък за хората с редки заболявания у нас.

Прочетете повече:

ERDERA interviews Prof. Radka Kaneva and Dr Petia Stratieva, two leading members of Bulgaria’s National Mirror Group (NMG), to explore how the country is working to align its rare disease ecosystem with European developments.

15/04/2026

Проектът „Геномът на Европа“ за паневропейска популационна геномика

Проектът Genome of Europe обединява учени от цяла Европа за създаването на референтна база данни от над 100 000 генома, която отразява генетичното разнообразие на континента. Инициативата е насочена към подобряване на здравето чрез развитие на персонализираната медицина, по-точна диагностика и по-добро разбиране на заболяванията.

Геномът на България е част от тази мащабна европейска инициатива, допринасяйки за представянето на генетичното разнообразие в региона.

Прочетете повече за развието на проекта Геномът на Европа:

Genomics improves healthcare and prevention of all major diseases by early personalized insight into health

30/03/2026

🧬 Как Геномът на България ще помогне на хората с редки болести?

Геномът на България има потенциала да промени начина, по който се диагностицират и разбират редките заболявания у нас. Чрез създаването на референтен български геном, лекарите и учените ще разполагат с ключова информация, която днес липсва — как изглежда „нормалната“ генетична вариация на българското население.

Това означава:
✔️ по-бързо и по-точно поставяне на диагноза
✔️ по-лесно откриване на причината за заболяването
✔️ по-добри решения за лечение и проследяване
✔️ по-малко години на несигурност за пациентите и техните семейства

За да открием и докажем дали даден генетичен вариант е причина за заболяването, имаме нужда от информация за този вариант в конкретната популация. А такава информация към момента нямаме за българската популация.

Това, което правим сега е да търсим в световните бази данни, които са достъпни за научни цели, дали някой някъде е намерил този вариант. Ако е намерен при пациент със същото заболяване, значи има вероятност това е болестотворният вариант. Ако обаче вариантът се наблюдава при здрави хора, го отхвърляме като потенциална причина за болестта.

Помогнете да се промени тази несигурност при диагностиката!

Научете повече за това как учените изучават редките болести от интервюто Дария Юлковска, помощник-директор във Френския национален институт за здравни и медицински изследвания и координатор на Европейския алианс за изследване на редките болести ERDERA пред bTV:

Дария Юлковска пред bTV за битката на Европа за пациентите с редки заболявания

12/03/2026

Пълната конфиденциалност на вашите данни е наш приоритет. 🔝
Ако участвате като доброволец в проекта „Геномът на България“ можете да бъдете спокойни, че вашите лични данни ще бъдат защитени. 🔬

Данните се обработват и съхраняват в защитена среда в България в Центъра по молекулна медицина на МУ София при най-високи мерки за сигурност.

Данните са псевдонимизирани - Вашето име, адрес и други лични данни се пазят отделно от генетичната ви информация, която е обозначена с уникален код, така че никой да не може да Ви идентифицира.

Вашата ДНК проба се съхранява в защитена Биобанка в строго контролирана за достъп среда.

Данните от проекта Геномът на България ще се използват само за научни цели при строго определен начин на достъп и след предварително одобрение от етична комисия.

Всичко за събирането и обработването на данните можете да прочетете тук:https://nucbtr.mu-sofia.bg/media/site/150db9f6f1-1695988476/za-dobrovoltsite.pdf

За здравето на нашите деца, за бъдещето на медицината – станете доброволци!
👉 Как да се включите? Научете повече тук: https://nucbtr.mu-sofia.bg/news/genomat-na-balgaria

12/03/2026

🔬🇧🇬 Над 2000 души вече станаха част от „Геномът на България“ и подкрепиха развитието на медицината!

Според обработените данни от клиничната анкета това са:

👩 59% са жени | 👨 41% са мъже
🎂 Възраст: от 18 до 81 години
🌍 Представени са всички региони и етноси в България

Присъедини се и ти, помогни за:

✔️ По-ранно и по-лесно откриване на заболявания
✔️ Изследвания, които прогнозират как ще реагираме на различни терапии
✔️ По-прецизна диагностика, правилен избор на лекарства и създаване на нови терапии

За здравето на нашите деца, за бъдещето на медицината – станете доброволци!

👉 Как да се включиш? Научи повече тук: https://nucbtr.mu-sofia.bg/news/genomat-na-balgaria

10/03/2026

Интервю с проф. Радка Кънева - един от водещите български учени в областта на молекулярната генетика и геномната медицина.

Геномната медицина, лидерство в науката и бъдещето на проекта Геномът на България

В разговора ще чуете повече за развитието на геномните изследвания в България, значението на молекулната медицина за съвременното здравеопазване и как науката променя начина, по който разбираме диагностиката и лечението.

В този разговор представяме проф. Радка Кънева – един от водещите български учени в областта на молекулярната генетика и геномната медицина. Като дългогодише...

27/02/2026

Press release €1 million for groundbreaking research into rare diseases Charcot-Marie-Tooth in Belgium: Generet Prize awarded to Prof. Dr Albena Jordanova (VIB‑UAntwerp Center for Molecular Neurology) 25 February 2026 Rare diseases each affect fewer than one in 2,000 people, but because there ar...

19/02/2026

За първи път Европа създава балансирана и представителна генетична референтна база данни. Това става възможно благодарение на широкото международно участие, което обединява 27 европейски държави и 51 института.

До 2028 г. „Геномът на Европа“ ще бъде един от най-ценните инструменти в света за иновации в здравеопазването. Тази инициатива има потенциала значително да ускори развитието на персонализираната медицина и да промени здравните грижи така, както ги познаваме!

България също има ключова роля в тази общоевропейска инициатива чрез „Геномът на България“, който ще допринесе с ценни генетични данни в региона и ще подпомогне развитието на по-прецизна диагностика и персонализирана медицина у нас.

For the first time, Europe is creating a balanced and representative genetic reference database. This is made possible by broad international participation, ...

27/01/2026

Геномът на България е проект, който се фокусира върху създаването на първата национална генетична карта – база данни, която да покаже кои генетични вариации са типични за хората у нас. Това знание може да промени медицината.

В предаването на БНР – „Хоризонт до обед“ Цветана Керелска споделя повече за целите на изследването, колко доброволци се търсят и как това знание може да промени начина, по който разбираме здравето и лечението на болести.

Какво ще чуете в интервюто:
• За мащаба и значението на проекта „Геномът на България“ – част от европейската инициатива „Геномът на Европа“.
• Как се включват доброволци и какви данни се събират.
• За възможностите на персонализираната медицина и превенцията на заболявания.

👉 Чуйте целия разговор тук:

"Геномът на България" е проект, който се фокусира върху създаването на първата национална генетична карта – база данни, която да покаже кои генетични вариации са ти...