LAGeM - Liga Acadêmica de Genética Médica

LAGeM - Liga Acadêmica de Genética Médica Aqui só cabe conhecimento 🧬
Liga Acadêmica de Genética Médica da UFMT
SIGEM 20 - 17 a 19 de ABRIL

Você com certeza já ouviu falar sobre o TDAH, mas sabe como é a genética por trás desse transtorno? Vem aprender! 💙🧬    ...
12/12/2024

Você com certeza já ouviu falar sobre o TDAH, mas sabe como é a genética por trás desse transtorno?

Vem aprender! 💙🧬

Disostose Espondilocostal 📚🩺🧬
06/11/2024

Disostose Espondilocostal 📚🩺🧬

Com certeza você já assistiu o filme "O curioso caso de Benjamin Button" 🎞Mas você sabia que existe uma doença parecida ...
30/10/2024

Com certeza você já assistiu o filme "O curioso caso de Benjamin Button" 🎞
Mas você sabia que existe uma doença parecida com a condição do protagonista? 🧬🧓

Aula aberta a respeito do câncer de mama, com um enforque na área da Genética Médica e sua correlação etiológica, diagnó...
17/10/2024

Aula aberta a respeito do câncer de mama, com um enforque na área da Genética Médica e sua correlação etiológica, diagnóstica e terapêutica— com o Prof. Dr. Pedro Fontes, o qual é médico mastologista e cirurgião oncológico formado pela UFMT.

📅: 24/10/2024
🕗: 18:00

Inscreva-se! Link nos stories👇
https://www.even3.com.br/aula-aberta-genetica-do-cancer-de-mama-504927

Conheça a Síndrome de Jacobsen 👶  Uma doença genética rara, com distúrbios no desenvolvimento neuropsicomotor e de manej...
09/10/2024

Conheça a Síndrome de Jacobsen 👶

Uma doença genética rara, com distúrbios no desenvolvimento neuropsicomotor e de manejo multidisciplinar! 🩻🩺🩸🧬

Passando para avisar que, neste sábado do dia 21 de Setembro, a Associação de Pacientes com Doenças Raras de Mato-Grosso...
16/09/2024

Passando para avisar que, neste sábado do dia 21 de Setembro, a Associação de Pacientes com Doenças Raras de Mato-Grosso vai realizar um Bazar Solidário e estão aceitando doações!

Se você tem alguma peça em bom estado ou conhece algum amigo que tenha e tem interesse em participar, basta levar no seguinte endereço:

•Rua Guirantiga 09, no CPA II às 9 horas da manhã

Para informações adicionais, o contato da organização está a seguir:

• (65) 99251-0603

Sua ajuda será muito bem-vinda! 👚👗👖🧦👞

Era uma vez uma doença rara, chamada Doença de Fabry 🧬🔎ReferênciasBRASIL. Ministério da Saúde. Relatório alfagalsidase b...
11/09/2024

Era uma vez uma doença rara, chamada Doença de Fabry 🧬🔎

Referências

BRASIL. Ministério da Saúde. Relatório alfagalsidase betagalsidase doença de Fabry CP45. 2020. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2020/relatorio_alfagalsidasebetagalsidase_doencafabry_cp45_2020.pdf. Acesso em: 09 set. 2024.

BRASIL. Ministério da Saúde. Relatório para sociedade: migalastate para o tratamento de pacientes com doença de fabry com mutações suscetíveis e idade igual ou superior a 16 anos, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/Sociedade/20210709_resoc260_migalastate_doenca_fabry_final.pdf. Acesso em: 09 set. 2024.

Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30
Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest [Internet]. 2004 Mar 1;34(3):236–42. Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x

MINISTÉRIO DA SAÚDE. PORTARIA CONJUNTA Nº 20, DE 06 DE DEZEMBRO DE 2021. Dispõe sobre as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/protocolos-clinicos-e-diretrizes-terapeuticas/diretrizes-brasileiras-db . Acesso em: 9 set 2024.

OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Research, 43(D1), D789-D795. https://www.omim.org/entry/301500?search=%22fabry%20disease%22&highlight=%22fabry%20disease%22

Você sabe o que é Polipose Adenomatosa Familiar? 🧐🧬Veja o post para saber mais sobre essa doença! 🤓
26/08/2024

Você sabe o que é Polipose Adenomatosa Familiar? 🧐🧬
Veja o post para saber mais sobre essa doença! 🤓

Entenda mais sobre os Distúrbios de Diferenciação S*xual através da Olimpíadas de Paris 2024 🏅🥊Referências:BBC. Imane Kh...
20/08/2024

Entenda mais sobre os Distúrbios de Diferenciação S*xual através da Olimpíadas de Paris 2024 🏅🥊

Referências:
BBC. Imane Khelif e Lin Yu-ting ganham ouro no boxe: o que se sabe sobre polêmica de gênero com pugilistas. BBC News Brasil. 2024. Disponível em:
https://www.bbc.com/portuguese/articles/cd17701ye7xo Acesso em: 18 Agosto 2024

BBC. O que a ciência diz sobre polêmica de gênero envolvendo boxeadoras na Olimpíada. G1. 2024. Disponível em:
https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2024/08/09/o-que-a-ciencia-diz-sobre-polemica-de-genero-envolvendo-boxeadoras-na-olimpiada.ghtml Acesso em: 18 Agosto 2024

Finkielstain GP, Vieites A, Bergadá I, Rey RA. Disorders of S*x Development of Adrenal Origin. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 20;12:770782. doi: 10.3389/fendo.2021.770782. PMID: 34987475; PMCID: PMC8720965. Acesso em: 18 Agosto 2024

Galera FM. Aspectos Genéticos e Embriológicos dos Distúrbios da Diferenciação do S*xo. 23 fev. 2024. Apresentação de Power Point. 115 slides. Acesso em: 18 Agosto 2024

Grinspon RP, Bergadá I, Rey RA. Male Hypogonadism and Disorders of S*x Development. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:211. Published 2020 Apr 15. doi:10.3389/fendo.2020.00211 Acesso em: 18 Agosto 2024

Reyes AP, León NY, Frost ER, Harley VR. Genetic control of typical and atypical s*x development. Nat Rev Urol. 2023;20(7):434-451. doi:10.1038/s41585-023-00754-x Acesso em: 18 Agosto 2024

Witchel SF, Mazur T, Houk CP, Lee PA. The Long Path to Our Current Understanding Regarding Care of Children with Differences/Disorders of S*xual Development. Horm Res Paediatr. 2022;95(6):608-618. doi:10.1159/000527042 Acesso em: 18 Agosto 2024

Boas vindas aos novos ligantes!! 🥰🧬💙
16/07/2024

Boas vindas aos novos ligantes!! 🥰🧬💙

Perdeu o último processo seletivo? Não se preocupe, estamos com uma nova oportunidade de ser LAGeM 🧬Prova:🗓️ 15/07🕢 18h3...
08/07/2024

Perdeu o último processo seletivo? Não se preocupe, estamos com uma nova oportunidade de ser LAGeM 🧬

Prova:
🗓️ 15/07

🕢 18h30

📌Estão aptos a se inscrever neste processo seletivo todos os discentes matriculados nos cursos de Medicina, Enfermagem, Nutrição, Psicologia e Ciências Biológicas da Universidade Federal de Mato Grosso – UFMT.

🔗Para mais informações acesse o edital no link da bio!

Parabéns aos novos membros da LAGeM!! 💙           Desejamos a todos um ótimo ano ligário 🧬
05/06/2024

Parabéns aos novos membros da LAGeM!! 💙 Desejamos a todos um ótimo ano ligário 🧬

Está em dúvida se participa ou não do nosso processo seletivo? Então conheça um pouco sobre a nossa liga! 🧬Vem ser LAGEM...
16/05/2024

Está em dúvida se participa ou não do nosso processo seletivo? Então conheça um pouco sobre a nossa liga!

🧬Vem ser LAGEM!

O dia mais Raro do ano se aproxima! Então se liga no nosso cronograma! Dia 29, quinta feira, será um dia especial, então...
25/02/2024

O dia mais Raro do ano se aproxima! Então se liga no nosso cronograma!

Dia 29, quinta feira, será um dia especial, então conosco! O Dr Bruno começará nossa noite especial ministrando uma aula sobre a Nova Política das Doenças Raras. Logo após um Coffee Break patrocinado pelo Dr Francis e pela Panificadora Primo, o nosso ex-ligante .jpb irá apresentar os resultados da pesquisa retrospectiva do Projeto Raras em Mato Grosso nos últimos anos! E terminaremos essa noite com uma discussão conduzida pelo Dr. Bruno novamente sobre o reconhecimento de doenças raras tratáveis!

Você vai perder essa? As inscrições vão até amanhã ou até acabarem as vagas (que restam poucas)!

🧬Vem saber mais sobre a síndrome do X frágil por meio do nosso post da semana!Referências•Hagerman, R. J. et al. Fragile...
16/02/2024

🧬Vem saber mais sobre a síndrome do X frágil por meio do nosso post da semana!


Referências
•Hagerman, R. J. et al. Fragile X syndrome. Nat. Rev. Dis. Primers 3, 17065 (2017).

🧬Com certeza vc já ouviu falar em Imprinting. Mas e no mundo da genética, vc sabe o que significa esse termo? Vem saber ...
01/02/2024

🧬Com certeza vc já ouviu falar em Imprinting. Mas e no mundo da genética, vc sabe o que significa esse termo? Vem saber mais por meio do nosso post da semana


Referências
•COUTO, F. F. S. _et al._ Imprinting: Genes de pai e mãe não são igualmente expressos: Implicações para doenças genéticas e síndromes irmãs. Revista de Medicina e Saúde de Brasília , v. 3, n. 2, p. 173–84, 30 ago. 2014.

•NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.

🧬Síndrome de Williams: saiba mais por meio do nosso post da semanaReferências•Kozel BA, Barak B, Kim CA, Mervis CB, Osbo...
25/01/2024

🧬Síndrome de Williams: saiba mais por meio do nosso post da semana


Referências
•Kozel BA, Barak B, Kim CA, Mervis CB, Osborne LR, Porter M, et al. Williams syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2021 Jun 17;7(1).

•Wilson M, Carter IB. Williams Syndrome. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544278/

•Morris CA. Williams Syndrome. 1999 Apr 9 [Updated 2023 Apr 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®️ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/

🧬O Homem Elástico é um super-herói clássico da DC. Neste primeiro post do ano, misturamos ciência e curiosidade! Então v...
11/01/2024

🧬O Homem Elástico é um super-herói clássico da DC. Neste primeiro post do ano, misturamos ciência e curiosidade! Então vem conhecer a Síndrome de Ehlers-Danlos 🔍



Referências
•SANTOS, LA. et al. Síndrome Ehlers-Danlos: Relato de Caso. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v.4, n.5, p. 21834- 21843 sep./oct. 2021

•ESPÓSITO, ACC. et al. Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de
um caso e revisão da literatura. Diagn Tratamento. 2016;21(3):118-21.

•TIBÃES, LF. et al. Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso. Rev Soc Bras Clin Med. 2019;17(3):153-6.

Endereço

Faculdade De Medicina
Cuiabá, MT

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