15/02/2023
A Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME é uma doença neuromuscular autossômica recessiva, que resulta na fraqueza e atrofia muscular progressiva de forma generalizada.
É a segunda doença autossômica recessiva mais comum, seguida da fibrose cística, com incidência de 1 em cada 6/10 mil nascidos vivos.
É classificada de acordo com a idade de início dos sintomas e gravidade dos sinais clínicos.
A AME ainda não tem cura, mas tem tratamento! Por isso o diagnóstico precoce é essencial!
Fonte: Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers 8, 51 (2022). https://doi.org/10.1038/s41572-022-00385-3.