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08/08/2020

Se liga nessa programação incrível!!!❣️ Mais informações? 👉🏻 siga e .maringa Está esperando o que para se inscrever? 😍💁🏼‍♀️ @ UNIFAMINAS

29/08/2019

Nesta quinta-feira, dia 29 de agosto, às 17 horas, aconteceu, nas dependências do UNIFAMINAS, o processo seletivo para novos membros da Liga Acadêmica de Genética Humana Rosalind Franklin.
Agradecemos a todos os candidatos pela participação e confiança.
Fique ligado no nosso instagram que em breve postaremos a relação dos candidatos aprovados.

15/08/2019

Gosta de genética e quer experimentar um ambiente acadêmico baseado em muito aprendizado, interação interdisciplinar e com uma vivencia científica, além de conquistar horas curriculares e pontos para residência? Então você precisa participar da LAGH- Rosalind Franklin.
O processo seletivo para novos membros da Liga Acadêmica de Genética Humana Rosalind Franklin está com inscrições abertas. Confira nosso Edital.
Vem ser membro da LAGH- Rosalind Franklin!

29/07/2019

A triagem neonatal ou teste do pezinho é importante para a saúde do seu bebê. O teste é realizado com uma picadinha no calcanhar da criança, e com isso podemos diagnosticas uma variedade de doenças antes mesmo que os sintomas surjam. Algumas doenças de origem genética ou raras podem ser detectadas através do teste do pezinho e o diagnostico precoce pode melhorar a qualidade de vida e o prognostico da criança.
O instituto Vidas Raras criou uma campanha para a ampliação do teste do pezinho, que hoje só detecta 6 doenças. No intuito de realizar a ampliação para detectar 53 tipos de doenças. Entre você também nessa corrente e ajude a ampliar esse teste que pode ajudar muitas crianças a receber seus diagnósticos para terem uma melhor qualidade de vida.
▶️ https://pezinhonofuturo.com.br/

26/07/2019

Hoje se completam 99 anos do nascimento de Rosalind Franklin. Em 1953, com o uso da técnica de difração de raios X a biofísica obteve a imagem da estrutura da molécula de DNA. Seu trabalho revolucionou a área da ciência 🧬

11/05/2019

Você sabia? 🤔
🧬A osteogênese imperfeita possui 4 tipos
Tipo I – fenótipo mais leve, herança autossômica dominante, escleras azuis, estatura normal, dentinogênese imperfeita, fraturas raras durante nascimento mas presentes ao longa da vida
Tipo II – letal, herança autossômico dominante, acentuada deformidade, escleras azuis, fraturas intrauterinas
Tipo III – gravemente deformante, herança autossômico dominante/recessivo, múltiplas fraturas ósseas, retardo no crescimento, face triangular, ausência de escleras azuis, perda de audição
Tipo IV – progressivamente deformante, fratura ósseas moderadas, herança autossômica dominante, ausência de escleras azuis
🔴Curiosidade há vários filmes e series os quais retratam personagens com osteogênese imperfeita
Tipo I – personagem Mrs. Glass do filme Unbreakable (Corpo fechado)
Tipo II – episodio 11x11 de Grey’s Anatomy (Samuel - bebê do casal Jackson e April)
Tipo III – Fernandinho que participou do Teleton
Tipo IV – personagem da series The middle (ator: Atticus Shaffer)

Fonte:

LUIS, V. L. F. Osteogênese Imperfeita: diagnóstico, tratamento e prognóstico. 2013. 39 f. Tese (Mestrado integrado em Medicina)- Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto. Porto, Portugal. 2013.

MARINI, J. C et al. Osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Disease Primers . Bethesda, Maryland, v.3, n. 17052, 2017.

29/04/2019

Você sabia? 🤔
🧬A osteogênese imperfeita também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, decorrente de distúrbios na síntese do colágeno tipo I. Na sua maioria é de herança autossômica dominante
De acordo com a ABOI, existem mais de 12.000 casos no Brasil
▪️Patogenia
Mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias e do pró-colágeno tipo l.
▪️Característica Deformidade esquelética e fragilidade óssea, escleras azuladas ou acinzentadas, déficit auditivo, dentinogênese imperfeita, baixa estatura, hiperextensibilidade articular e entre outras
O grau de severidade esta relacionada ao tipo de alteração gerada na produção do colágeno tipo I
Alterações quantitativas – forma leve e moderada
Alterações qualitativas – forma grave e letal
Diagnostico é clinico
Exames podem ser através de exames de imagem, laboratoriais.
Diagnostico pré-natal feito através do USG entre a 14ª e 18ª semana
Não possui cura, tratamento interdisciplinar

Fonte:
Aula ministrada pelo ligante Henrique Mazorchi e Dra. Marcela Freitas
KIM, C. A. Osteogênese Imperfeita: revisão. 1992. 21f. Dissertação ( Mestrado)- Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcântara" do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Unidade de Genética Clínica. São Paulo, SP. 1992.
DE ALMEIDA, M. G. Mutações na região aminoterminal do gene COL1A2 e a manifestação da osteogênese imperfeita. 2011. 70 f. Dissertação (Mestrado)- Universidade Federal do Espirito Santo, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação – Mestrado em Biotecnologia. Vitória, ES. 2011.

23/04/2019

❌ Aula aberta
Convidamos a todos para no dia 26/04 às 17:30h, participarem da aula aberta ministrado pela Dra. Marcela Freitas.
⭕️Tema: Osteogênese imperfeita
Não é necessário inscrição ou pagamento
⚫️Público alvo: alunos da área de saúde
Aguardamos você!🧬

06/04/2019

Você sabia? 🤔

Entre os discursões atuais no meio de saúde/ciência a edição de genes de embriões está causando polemicas principalmente na questão ética.
O caso mais chocante foi publicado em 2016 pelo chinês He Jiankui que declarou o uso em edição genica em bebês para suprimir o vírus da HIV, posteriormente foi descoberto que além dessa alteração genômica o cientista fez modificação para aumentar inteligência dos bebês. Sendo o primeiro experimento de edição genica no ser humano, alterado na embriogênese e levado a frente a gestação e o crescimento.
As questões polemicas envolvem o papel ético sobre a alteração genica de embriões, quais serão as consequências futuras nessas crianças, se haverá danos no DNA ao longo do desenvolvimento, qual é o limite da genética.
Atualmente esse cientista está desaparecido 😱

23/03/2019

Você sabia? 🤔
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que se caracteriza principalmente por repetidas infecções das vias respiratórias inferiores, que resultam na gradual destruição dos tecidos pulmonares.
Além das alterações
pulmonares, a fibrose cística pode afetar outros órgãos:
🔳Pâncreas exócrino ▶️ insuficiência pancreática que provoca má digestão, má absorção e consequente desnutrição.
🔳 Gastrointestinal ▶️ obstrução intestinal, que ao nascimento é conhecida como condição íleo-meconial.
🔳Há alta concentração de íons (Cl- e Na+) no suor
A etiologia da doença é determinada por mais de 1800 mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) cuja proteína está envolvida, no transporte de íons cloreto através das membranas apicais das células epiteliais.
Até o momento ainda não foi encontrada a cura para a doença.
O diagnóstico é feito através do teste do pezinho e do teste do suor
As terapias para o tratamento dos sintomas incluem agentes que promovam o movimento e a desobstrução do muco nos pulmões, antibióticos para o tratamento das infecções, dieta e reposição de enzimas pancreáticas para melhorar o status nutricional.
Fonte: http://revista.hupe.uerj.br/detalhe_artigo.asp?id=71

16/03/2019

❌ Aula aberta

Convidamos a todos para no dia 22/03 às 17h, participarem da aula aberta ministrado pela Dra. Pascale.
⭕️Tema: Fibrose cística
Não é necessário inscrição ou pagamento
⚫️Público alvo: alunos da área de saúde
Aguardamos você!🧬

16/03/2019

Você sabia?🤔

A importante do descobrimento da edição gênica está causando um grande avanço na ciência nas últimas décadas. Sua aplicação como ferramenta para edição de vários modelos de doença causa discursões sobre o uso como benéfico e até o limite ético na aplicação.

O que é edição gênica – CRISPR?
É uma imunização bacteriana descoberta por Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. O CRISPR em si é uma região do genoma das bactérias caracterizada pela presença de sequencias de DNA curtas repetidas.
CRISPR-Cas9 se transforma em uma ferramenta de engenharia genética para edição do DNA, o Cas9 é uma enzima o qual sua função é ter capacidade de cortar precisamente o DNA.

Formas de utilização atualmente:
◾️Formação de indivíduos Nocaute (knockout) – edição genica em gametas, zigotos ou blastos. É um assunto muito discutido principalmente pelo seu parâmetro ético “até que ponto irá ocorrer a modificação?” “qual a consequência futura?” “bebê prefeitos criado em laboratório?”
◾️Substituição assistida de órgão – ainda esta em desenvolvimento, mas esta tento características promissoras para haver chance de edição da medula óssea, seria o futura do tratamento de leucemia (?)
◾️Alterações pontuais - é uma técnica busca mudar um único gene ou grupos de genes envolvidos com uma doença, como por exemplo o gene da doença de Huntington.
◾️Alterações in alvo – edição genica em algo que impactaria diretamente a saúde humana. Casos interessante que ocorreu nos EUA o qual essa técnica foi testada em bactéria Pseudomonas (pneumonia multirresistente) após a alteração a resistência da bactéria foi destruída, tornado sensível a todos os antibióticos

Estudos como esses mostram o quanto promissor é a área da genética, mesmo que atualmente ainda há inúmeras barreiras como questões éticas, altos custos, efeitos adversos, complexidade o qual precisam serem vencidos.

Fonte:
Aula ministrada pelos ligantes - Danielle Nonato; Janaina Cerqueira; Jhones Vidal; Ricardo Baioco; Tiago César.
Weatherall DJ. Phenotype-genotype relationships in monogenic disease: lessons from the thalassaemias. Nat Rev Genet. 2001;2(4):245–55. doi: http://dx.doi.org/10.1038/35066048. PubMed.
Smith HO, Wilcox

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