Casa dos Raros

Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras

21/05/2026

Ontem realizamos mais um Almoço Científico da Casa dos Raros de 2026, que foi marcado pela participação da
Dra. Fernanda Vianna (foto 1), que ministrou uma excelente aula sobre o tema “Erros Inatos da Imunidade”.

A Dra. Fernanda é professora do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e chefe do Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Tivemos o nosso auditório lotado para ouvir a Dra. Fernanda e discutir um tema tão relevante para as doenças raras, para a genética médica e para a triagem neonatal.

Também neste mês de maio, celebramos o primeiro aniversário do Almoço Científico da Casa dos Raros. O que começou com um pequeno grupo de profissionais (foto 2) interessados em discutir a interface da ciência com as doenças raras, hoje reúne uma equipe multiprofissional cada vez mais robusta (foto 3), fortalecendo o aprendizado coletivo e a troca de conhecimentos.

21/05/2026

A conscientização sobre a Neurofibromatose Tipo 1 vai muito além de uma data. 💙

Neste vídeo, a diretora médica da CDR, Carolina Fischinger, fala sobre a NF1, uma condição genética rara com manifestações muito variadas, e reforça a importância da informação, do diagnóstico precoce e do acompanhamento especializado.

Falar sobre doenças raras é essencial para ampliar o conhecimento, reduzir o preconceito e promover mais cuidado e acolhimento para pacientes e famílias.

Na Casa dos Raros, seguimos comprometidos com a conscientização e o cuidado contínuo dos pacientes com NF1.
Para orientação e acolhimento:
nf1acolhimento@cdr.org.br

19/05/2026

Sua contribuição abre portas para quem mais precisa. Juntos, levamos cuidado especializado a centenas de famílias que convivem com doenças raras.

Na Casa dos Raros, encurtamos o caminho entre os primeiros sinais e o tratamento adequado. Reunimos especialistas de diversas áreas para oferecer um acompanhamento integrado e eficiente a pacientes com condições raras. Cada passo que damos aproxima mais pessoas do cuidado que merecem.

Ao doar, você sustenta uma missão que transforma realidades. Nosso trabalho só existe com o apoio de quem acredita. Participe agora: https://doe.cdr.org.br.

Casa dos Raros
A vida tem pressa
cdr.org.br

17/05/2026

No Dia Mundial da Conscientização das Neurofibromatoses, reforçamos a importância do reconhecimento precoce da Neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma condição genética que pode se manifestar desde a infância e evoluir ao longo da vida.

Manchas café com leite, neurofibromas e outras alterações fazem parte de um espectro amplo, que exige acompanhamento especializado e contínuo.

Diagnosticar é o primeiro passo. Acompanhar corretamente é o que faz diferença na trajetória do paciente.

Para orientação e acolhimento:
nf1acolhimento@cdr.org.br

15/05/2026

No dia 12 de maio, a Equipe de Pesquisa da Casa dos Raros reuniu-se para realizar o primeiro alinhamento referente a condução do Biobanco da instituição, que recebeu aprovação ética do Comitê de Ética em Pesquisa da Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca – ENSP/FIOCRUZ em 06 de maio de 2026.

A aprovação do Biobanco da Casa dos Raros representa um avanço significativo para o fortalecimento da pesquisa científica desenvolvida pela instituição, ampliando as possibilidades de produção de conhecimento e contribuição para o cuidado em doenças raras.

Na foto, os pesquisadores: Roberta Souto, Gabriela Silveira, Larissa Pozzebon, Mariluce Riegel, Franciele Maciel e
Roberto Giugliani.

15/05/2026

Essa semana tivemos a satisfação de receber na Casa dos Raros a visita da Coordenadoria de Ensino e Serviço em Saúde da PUCRS.

O encontro teve como objetivo apresentar a atuação da CDR e promover a discussão de possíveis parcerias voltadas ao ensino, à saúde e ao fortalecimento da atenção às doenças raras.

Na foto, da esquerda para a direita:
Helen de Paula (CDR), Clarissa Blattner (PUC), Ellen Magedanz (PUC) e Bruna Guaraná (CDR).

15/05/2026

Ter um diagnóstico de doença rara é apenas o início de uma jornada. O que vem depois, o acesso ao tratamento, os direitos junto ao SUS e aos planos de saúde, os benefícios sociais, o suporte à família, frequentemente depende de um profissional que muitas vezes opera nos bastidores do cuidado: o assistente social.

Em centros especializados, o serviço social é o elo entre o diagnóstico clínico e a realidade concreta de cada paciente. É quem mapeia vulnerabilidades, aciona redes de apoio e garante que o cuidado não seja interrompido por barreiras socioeconômicas.

No Dia do Assistente Social, a Casa dos Raros reconhece a essencialidade dessa atuação no cuidado integral a pessoas com doenças raras.

12/05/2026

Florence Nightingale nasceu em 12 de maio de 1820. Dois séculos depois, a data que leva seu nome celebra uma profissão que sustenta o cuidado em saúde em todas as suas dimensões.

No universo das doenças raras, a enfermagem ocupa um papel singular. É o profissional de enfermagem que identifica sinais de alerta na rotina, que acolhe a família em momentos de incerteza, que monitora a resposta terapêutica e que mantém o cuidado ativo entre as consultas médicas.

A Casa dos Raros reconhece e valoriza cada profissional que escolhe estar ao lado de quem mais precisa.

11/05/2026

Carolina Fischinger, Diretora Clínica da Casa dos Raros, esteve participando entre os dias 07 e 10 de maio, na cidade de Praga, República Tcheca, do 8th Global MLD NBS Alliance Summit, um dos principais encontros internacionais dedicados à triagem neonatal e às leucodistrofias.

Durante o evento, participou da mesa redonda “Alliance Evolution” como a única representante da América Latina, contribuindo para discussões sobre expansão das alianças globais, acesso ao diagnóstico precoce, infraestrutura para triagem neonatal e os desafios enfrentados por países de média renda.

Representar a nossa região nesse debate reforça a importância de fortalecer redes colaborativas, educação médica e políticas públicas que garantam diagnóstico e tratamento em tempo adequado para crianças com doenças raras. 🌎✨

10/05/2026

No universo das doenças raras, a mãe costuma ser a primeira médica, a primeira pesquisadora e a principal advogada do filho. É ela quem percebe que algo está diferente antes de qualquer exame.

Segundo a EURORDIS, mais de 80% dos cuidadores primários de pessoas com doenças raras são mulheres.
No Dia das Mães, a Casa dos Raros homenageia cada uma que segue em busca da resposta certa. Essa persistência tem nome. E muitas vezes, ela é o que salva.

08/05/2026

Uma nova vida!
Ao mesmo tempo em que equipamentos, como o espectrômetro de massas in tandem, trabalham 24 horas por dia para apoiar o diagnóstico de doenças raras em recém-nascidos, uma nova vida se desenvolve.
Bebê Carolina passou a fazer parte da nossa equipe desde que a sua mãe, a farmacêutica-bioquímica Dra. Jéssica Faverzani, soube da sua existência. Ela se desenvolve bem e acompanha com sua mãe, o ritmo ágil e concentrado da equipe de especialistas biomédicos, bioquímicos, biólogos e químicos ao seu redor. E “participa” da análise e discussão de resultados que impactam outras mães e suas filhas e filhos com doenças raras.
Para a nossa equipe, as amostras são os nossos pacientes. Acreditamos que por trás de cada amostra biológica que recebemos, quase sempre existe uma mãe à espera de respostas. E é também por elas que trabalhamos.

Laboratório Anthony Daher
Diagnóstico preciso, ensino dinâmico e pesquisa avançada à serviço da comunidade.

Endereço

Porto Alegre, RS

Site

http://www.cdr.org.br/

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