Ambulatório de Neurogenética do adulto do Hospital das Clínicas da USP

21/01/2019

Mais um artigo do nosso grupo! Parabéns aos autores

Mutations in PUS3 , which encodes a highly conserved enzyme responsible for posttranscriptional modification of tRNA, have been shown in a single family to be a cause of nonsyndromic intellectual disability (ID).1 In this study, we used whole-exome sequencing (WES) to identify biallelic mutations in...

19/04/2018

Recebendo os 3 novos membros do grupo. Ficarão conosco 2 anos desenvolvendo-se em Neurogenética e doenças neurológicas raras! Sejam bem-vindos.

20/06/2017

Convite Mendelics:

O Dr Fernando Kok e a Dra Fabíola ministrarão amanhã o Simpósio "Mitos e Verdades sobre o Sequenciamento de Nova Geração" no Congresso Brasileiro de Genética Médica em Bento Gonçalves - RS.
Se você estiver por lá, vá participar!

Informações:
Data: 21/06/2017
Horário: 12:30 às 14 horas
Local: Auditório Malbec

Acesse nosso site: mendelics.com

26/07/2016

Prezados visitantes:
Esta página é acessada por pessoas diversas, incluindo pessoas que não são profissionais da área da saúde, pacientes e familiares de pacientes, por esse motivo, não serão tolerados fotos ou vídeos de pacientes em qualquer circunstância, respeitando, assim, o código de ética médico vigente e também a lei de proteção de imagem e dados médicos enquadrados na lei do sigilo médico.
Att

20/06/2016

Dr David, o idealizador do nosso ambulatório junto com Dr Fernando Kok.

Na era digital, a possibilidade de coletar, organizar e acessar um mundo de informações favorece o trabalho dos médicos - e quem mais ganha são os pacientes

04/06/2016

Aula do Prof Dr Fernando Kok no I Simpósio de Neurogenética.

24/04/2016

08/04/2016

Nas últimas décadas, a genética sofreu grandes transformações. Graças ao marcante desenvolvimento tecnológico, a genética está reescrevendo a prática médica, seja através das novas técnicas diagnósticas, dos avanços terapêuticos ou das pesquisas inovadoras em ciência básica. A Neurologia, por sua ve…

05/03/2016

Equipe quase completa (faltando a Ines!).

29/02/2016

Mais um artigo publicado pelo grupo. Supervisão do Prof Dr Fernando Kok

03/02/2016

Dando as boas vindas ao novo membro do grupo de neurologia genética do adulto Dr Bruno Della Ripa (o quinto da esquerda para a direita). Seja bem-vindo! Grupo 2016 completo!