14/12/2022
* Publicação autorizada pela irmã do Eli*
Boa noite pessoal! Há uma semana recebi a notícia que um ser incrível que eu tive o prazer de conhecer quando ainda estava em época de estágio cumpriu sua missão aqui entre nós. Então, como forma de eternizar toda luz e amor que esse carinha deixou por onde quer que tenha passado, dedico o primeiro post desse perfil a ele!
Apresento à vocês Eliedson, um carinha que independente de sua condição sempre deu um show de alegria e disposição, e a Distrofia Muscular de Duchenne.
Trata-se de uma doença neuromuscular, de origem genética e degenerativa progressiva.
Causada por uma mutação do gene DMD, ligado ao cromossomo X, que impede a produção da proteína distrofina, responsável pela manutenção das fibras musculares.
A ausência dessa proteína leva a uma maior permeabilidade das membranas musculares e consequente elevação da concentração de cálcio, que por sua vez ativa enzimas que acabam por causar o colapso das células musculares. A partir daí, as células são substituídas por tecido conjuntivo e adiposo (gordura), levando à atrofia que aumenta ao longo do tempo concluindo com perda da função da musculatura.
Por se tratar de uma mutação de gene ligada ao cromossomo X geralmente é transmitida pela mãe, (apenas 1/3 dos casos surge de forma espontânea), que por ter dois cromossomos X acaba inibindo a mutação, assim raramente afetando as meninas, estas sendo classificadas apenas como portadoras.
Entretanto há um índice ainda menor dessas portadoras, também denominadas “manifestantes” que podem apresentar grau de fraqueza muscular de leve a moderado e comprometimento cardíaco.
A incidência é de 1 a cada 3500 nascidos vivos homens.
O Diagnóstico pode ser feito a partir da analise de compostos químicos do sangue, onde, se positivo, apresenta elevados níveis de creatinoquinase (CK), através da biópsia muscular que apresenta necrose tecidual ou observando a presença da proteína distrofina que pode ser avaliada por coloração imunofluorescente (IF) ou imunohistoquímica (IHC) de seções musculares, no músculo normal, a distrofina decora a membrana sarcolemal uniformemente, já no músculo com DMD, a coloração está ausente, e também com a análise da mutação que pode fornecer informações prognósticas, mas também porque facilita o aconselhamento genético e pode determinar a aptidão para terapias inovadoras específicas.
Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre 3 a 5 anos, caracterizado por fraqueza muscular progressiva de predomínio proximal. Como quadro clínico se observa dificuldade de correr, pular e subir escadas, retardo no crescimento e desenvolvimento motor, levando mais tempo no processo de engatinhar e ficar em pé, marcha anserina (parece um patinho andando 🦆), Sinal de Gowers (parece que a criança levanta escalando seu próprio corpo), déficit intelectual de leve a moderado, hiperlordose lombar progredindo para uma escoliose, pseudo hipertrofia da panturrilha, andar nas pontas dos pés, que com a progressão da doença se observa perda de equilíbrio, contraturas e progressiva perda de função de grupos musculares, acarretando no uso de cadeira de rodas por volta dos 12 anos de idade, problemas cardíacos, problemas respiratórios em decorrência da fraqueza do diafragma e perda da eficácia da tosse.
Quando eu conheci o Eli, ele tinha 14 anos, já fazia uso de cadeira de rodas, tinha uma escoliose significativa que tendia a aumentar não só pela complicação da doença mas pelos longos períodos de tempo apoiado no sofá jogando vídeo game 😂, pé em equinovaro, comprometimento de um dos pulmões mais por conta da escoliose, deficiência do mecanismo de tosse, fraqueza muscular generalizada e de controle de tronco, já o cognitivo acredito que bem compatível com a idade, visto que apesar de por vezes tímido, quando pegava confiança, não pensava 2x em paquerar e até pedir em casamento minhas amigas do estágio 🤣 inclusive Eli, onde quer que você esteja, saiba que eu esperei muito nosso casamento, viu?
O tratamento é deve se dar por equipe multidisciplinar contendo fisioterapeuta, nutricionista, cardiologista, ortopedista, psicológo, dentre outros. Entretanto, a DMD ainda não tem cura, assim sendo seu tratamento consiste em retardar a evolução clínica da doença e manter ou melhorar a qualidade de vida do paciente acometido.
A fisioterapia tem se mostrado bastante eficaz no retardo da progressão da doença, abrangendo exercícios de fortalecimento muscular, propriocepção, respiratórios, alongamentos, mobilização articular, atividades que estimulam o cognitivo do paciente e até a hidroterapia e o uso de órteses para promover maior alongamento dos membros e evitar contraturas.
Como tratamento medicamentoso há corticosteróides prednisona, que apesar dos mecanismos por trás do efeito desse tratamento ainda serem desconhecidos, estudos clínicos demonstraram que a administração de 0,75mg por quilograma de prednisona, por dia, resultou em melhora da força muscular em 6 meses.
No caso do Eli, ele adorava o futebol respiratório (que consistia em técnicas de reexpansão pulmonar enquanto ele assoprava uma bolinha em um campo de futebol improvisado com brinquedos, que era grande responsável pela melhora da saturação desse carinha) e brinquedos de montar, mas a grande paixão dele sempre foi a hidroterapia, dia de piscina pra ele era sagrado, além da caixa flutuante que ele amava ficar dentro enquanto as fisios empurravam ele no gás por toda a piscina. Lá a gente trabalhava muito a parte de controle de tronco com flutuadores, fortalecimento muscular que era mais facilitado pela água, exercícios lúdicos com nado e estimulando cognitivo com brinquedos dispostos em ordem, cores, encaixes e pesos, mas também com muita prática respiratória, claro que com todo cuidado do mundo pra que ele não engolisse água, coisa que as vezes ele fazia por prazer ou pra brincar com a gente.
A DMD ainda não tem cura, e devido a seu caráter degenerativo progressivo, o prognóstico da doença é de complicações cardíacas ou de insuficiência respiratória, que infelizmente levam o paciente à óbito em torno da segunda década de vida. No caso do Eli, aos 19 anos, já alguns a mais que o irmão devido ao tratamento que recebeu. No entanto, com o avanço de tecnologias e serviço prestado, já pode se observar alguns casos que chegam na casa dos 30 anos ou mais.
Por onde você estiver Eli, saiba que muita gente aqui gosta demais de você, te agradeço por ter feito uma parte significante da fisioterapeuta que eu sou hoje e ainda vou me tornar um dia, você foi incrível e vai deixar muitas saudades!
Encerro aqui com aplausos a Eliedson Vanderley Domingues, mas jamais como um adeus, apenas um breve até logo 🙏🏾❤️
