Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica

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Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
Filiada à Associação Médica Brasileira

Este patch bordado chegou até você, associada,  com um objetivo: que você sentisse o carinho que a SBGM tem por cada uma...
07/03/2026

Este patch bordado chegou até você, associada, com um objetivo: que você sentisse o carinho que a SBGM tem por cada uma de vocês.

Mais do que marcar o 8 de março, queríamos que este gesto dissesse o que às vezes f**a nas entrelinhas: nós nos importamos com você.

E se você ainda não faz parte da SBGM, saiba que este carinho chega até você também. Afinal, toda mulher que escolhe a genética médica já tem um lugar especial aqui.

Feliz Dia das Mulheres! 💜

Com carinho,
Diretoria da SBGM.



O maior encontro da genética médica e genômica do Brasil já tem data marcada. De 2 a 5 de setembro, São Luís será o pont...
04/03/2026

O maior encontro da genética médica e genômica do Brasil já tem data marcada. De 2 a 5 de setembro, São Luís será o ponto de encontro de ciência, inovação e troca de conhecimento.

As inscrições estão abertas! Garanta sua vaga no CBGM 2026.

📲 Inscreva-se no link na bio ou no site www.cbgm2026.com.br



03/03/2026

03 de março. Uma data para lembrar que a variabilidade da vida é real e, muitas vezes, merece atenção médica especializada.

De 3 a 6% das crianças nascem com alguma anomalia congênita, também chamada de diferença de nascimento. Cardíacas, genéticas, multifatoriais: cada caso carrega uma história que precisa ser investigada com rigor, sensibilidade e acolhimento.

O diagnóstico correto abre portas para tratamentos mais efetivos e para uma qualidade de vida melhor. Neste dia, conscientizar é também uma forma de cuidar. 🧬



É HOJE: primeiro EducaGene de 2026!E trazemos um tema estratégico para o cenário das doenças raras: “a comunidade dos ra...
02/03/2026

É HOJE: primeiro EducaGene de 2026!

E trazemos um tema estratégico para o cenário das doenças raras: “a comunidade dos raros da língua portuguesa”.

O palestrante convidado é o Dr. Filipe Andrade Bernardi: doutor em Bioengenharia (Ciência de Dados em Saúde) pela USP; investigador Auxiliar na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto e especialista em Saúde Digital, Governança e Qualidade de Dados Clínicos

O Dr. Filipe atua em projetos nacionais e internacionais nas áreas de doenças raras e tuberculose, com foco em interoperabilidade, FAIR data, modelagem de dados e suporte à decisão clínica. Integra a Rede Nacional de Doenças Raras do Brasil (RARAS) e o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INRaras), desenvolvendo investigação aplicada em ciência de dados com ênfase em impacto translacional e governança.

Dia 02 de março, às 19h pela Plataforma ZOOM.

Lembrando que o Educagene é um webinar exclusivo para associados adimplentes da SBGM.

Inscreva-se através do link da bio.

28/02/2026

Esse boné é mais do que um acessório. É um posicionamento! 💜

A campanha “Raros: aqueles cujos genes são únicos” nasceu para ampliar o diálogo sobre as doenças raras – condições que, individualmente, são pouco frequentes, mas que juntas impactam milhões de pessoas no Brasil e no mundo.

Ao usar esse boné, você ajuda a tornar essa conversa mais visível. Quanto mais visibilidade, mais informação qualif**ada circula. E quanto mais informação, mais vidas podem ser impactadas.

Raros, sim. Sozinhos, nunca! 🤝



No mundo inteiro, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara. Por trás desse número, existem histórias úni...
28/02/2026

No mundo inteiro, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara. Por trás desse número, existem histórias únicas, famílias inteiras em busca de respostas, jornadas marcadas por desafios – mas também por coragem, ciência e esperança. 💜

Ser raro não é estar sozinho. É contar com quem pesquisa, diagnostica, acolhe, cuida e luta todos os dias por mais acesso, mais informação e mais dignidade.

Nesse Dia Mundial das Doenças Raras, a SBGM reforça um compromisso que vai além da data: dar visibilidade às condições raras, fortalecer o diagnóstico precoce, apoiar pacientes e famílias e transformar conhecimento genético em cuidado real.

Porque quando a ciência caminha junto com empatia, ninguém f**a para trás.
Raros, sim... Sozinhos, nunca! 🤝



28/02/2026

No dia das Doenças Raras, encerramos nossa linha do tempo com mais um depoimento especial! 💜

Isadora tem 34 anos, é jornalista, apaixonada pela própria história, e há um ano e meio recebeu o diagnóstico de Esclerose Múltipla, uma condição neurológica crônica, imunomediada, que exige acompanhamento contínuo e adaptação progressiva.

Sua história nos lembra que o diagnóstico pode chegar de forma inesperada, em meio à rotina, ao trabalho, às urgências da vida. O impacto inicial é real. O processo de adaptação também. Mas, com acompanhamento adequado e acesso à informação de qualidade, é possível reorganizar projetos, redefinir prioridades e seguir construindo um futuro.

Da infância ao diagnóstico na vida adulta, ouvimos histórias reais que mostraram algo em comum: informação muda trajetórias. Diagnóstico oportuno protege futuros. Acompanhamento especializado sustenta qualidade de vida.

“Raros: aqueles cujos genes são únicos” é uma iniciativa conjunta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da Sociedade Brasileira de Pediatria, reforçando que o cuidado atravessa todas as fases da vida, da infância à maturidade, com ciência, responsabilidade e humanidade.



27/02/2026

“Eu não sou a ataxia. Eu sou muito mais do que isso.” - Dani Corrêa

Neste depoimento, ouvimos a Dani, mãe, profissional, mulher ativa, que convive com uma ataxia hereditária, condição neurodegenerativa, progressiva e de origem genética.

O diagnóstico veio após o início dos sintomas e trouxe, ao mesmo tempo, impacto e direção. Saber o nome da condição permitiu compreender o que estava acontecendo, buscar acompanhamento adequado e encontrar referência especializada.

“Raros: aqueles cujos genes são únicos” é uma iniciativa conjunta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da Sociedade Brasileira de Pediatria, reforçando que informação, diagnóstico e acolhimento caminham juntos em todas as fases da vida. 💜



26/02/2026

Ao longo desta semana, seguimos apresentando histórias que percorrem as diferentes fases da vida nas condições raras. Hoje, ouvimos Daiane. 💬

Ela convive com nanismo desde a infância. O entendimento sobre sua condição foi amadurecendo com o tempo, especialmente quando encontrou outras pessoas com a mesma vivência e profissionais preparados para orientar e acolher. Informação qualif**ada e rede de apoio mudam perspectivas.

💜 “Raros: aqueles cujos genes são únicos” é uma iniciativa conjunta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da Sociedade Brasileira de Pediatria, reforçando o compromisso com informação baseada em evidências, acompanhamento especializado e construção de uma sociedade mais consciente e equitativa.



25/02/2026

Hoje damos voz à Priscila, mãe do Bernando, em um dos depoimentos que percorrem as diferentes fases da vida dos Raros.

Bernardo foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma condição genética rara que exige reconhecimento precoce e acompanhamento especializado.

Hoje, a vida da família é organizada em torno de terapias, estímulos e acompanhamento multiprofissional, mas também é atravessada por muita risada por parte do Bê e muito carinho de toda rede de apoio.

💜 “Raros: aqueles cujos genes são únicos” é uma iniciativa conjunta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da Sociedade Brasileira de Pediatria, reforçando a importância da informação qualif**ada, do diagnóstico precoce e do cuidado baseado em evidências.



25/02/2026

Seguimos nossa linha do tempo pelas diferentes fases da vida de pessoas com condições raras. Hoje, ouvimos a Laís.

Desde a infância, algo chamava atenção: a baixa estatura. Foram anos de investigação, múltiplas consultas e encaminhamentos até que o diagnóstico fosse estabelecido - Síndrome de Turner, uma condição genética rara que afeta apenas mulheres, caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, resultando em baixa estatura, disfunção ovariana e possíveis malformações cardíacas e renais.

A história de Laís fala sobre persistência diagnóstica, mas também aborda autoestima, identidade e maturidade.

💜 “Raros: aqueles cujos genes são únicos” é uma iniciativa conjunta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da Sociedade Brasileira de Pediatria, que reforça a importância do olhar atento aos sinais clínicos, do encaminhamento correto e do cuidado baseado em evidências em todas as fases da vida.



📢 Vem aí o primeiro EducaGene de 2026! E trazemos um tema estratégico para o cenário das doenças raras: “a comunidade do...
24/02/2026

📢 Vem aí o primeiro EducaGene de 2026! E trazemos um tema estratégico para o cenário das doenças raras: “a comunidade dos raros da língua portuguesa”.

O palestrante convidado é o Dr. Filipe Andrade Bernardi: doutor em Bioengenharia (Ciência de Dados em Saúde) pela USP; investigador Auxiliar na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto e especialista em Saúde Digital, Governança e Qualidade de Dados Clínicos

O Dr. Filipe atua em projetos nacionais e internacionais nas áreas de doenças raras e tuberculose, com foco em interoperabilidade, FAIR data, modelagem de dados e suporte à decisão clínica. Integra a Rede Nacional de Doenças Raras do Brasil (RARAS) e o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INRaras), desenvolvendo investigação aplicada em ciência de dados com ênfase em impacto translacional e governança.

📅 Quando? 02/03
🕖 Horário: 19h
📍 Onde? Plataforma Zoom

🔗 Associado SBGM, garanta sua inscrição pelo link na bio!



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