Petite boule d'amour Nathan- Syndrome du cri du chat

Petite boule d'amour Nathan- Syndrome du cri du chat Notre 2 ème petite boule d'amour est née le 30 avril 2014. 2 mois plus t**d, on nous annonce que Nathan est atteint du syndrome du cri du chat.

Nathan est né comme tout autre enfant. Aucun médecin n'a suspecté quoi que ce soit. Par contre, mon cœur de maman me disait que quelque chose clochait chez lui. Je n'arrivais pas à cibler ce que c'était et je faisais des recherches sur internet.

À 4 jours de vie, nous allons à l'hôpital car Nathan ne respirait pas bien et s'étouffait avec ses sécrétions. On n’a rien trouvé. À 24 jours, on répète la même opération, mais cette fois-ci, ils nous gardent en observation car nous voulons des réponses. Après plusieurs tests et prise de sang, tout est normal. Il n'a que des reflux. De mon côté, je ne cesse de l'observer. Nathan a quelque chose qui cloche. Je fais plusieurs recherches et j'angoisse. Visite chez le pédiatre 1 mois après pour vérifier comment va Nathan et là pouf, le verdict est tombé!!! Avec les résultats de la prise de sang que Nathan avait passée, il nous annonce que Nathan est atteint du syndrome du cri du chat. Je n'ai eu aucune réaction devant le médecin, car j'y étais préparée. Dans toutes mes recherches, j'avais trouvé cette maladie, mais j'attendais un diagnostic. Nous nous considérons chanceux malgré tout car Nathan ne présente aucune déformation faciale et que les signes sont plutôt discrets. Et tous les tests montrent que Nathan est en parfaite santé (rein, coeur, poumons...). Le syndrome du cri du chat est une anomalie du chromosome 5 qui touche une naissance sur 37 000 ou plus, non héréditaire pour ce qui est de Nathan. Le bras court du chromosome présente une partie manquante, provoquant diverses malformations de toutes sortes. La maladie se caractérise aussi par d’importants troubles d’apprentissage, des traits faciaux dysmorphiques, des troubles du langage et des problèmes comportementaux de type autiste. Nous vivons tout ça au jour le jour et avec le plus de positivisme possible tout en restant réalistes des difficultés qui nous attendent.

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