23/11/2025
Présentation du médecin chercheur
🛑🛑🛑 ANOMALIES GÉNÉTIQUES 🛑🛑🛑
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Les anomalies génétiques sont des altérations du matériel génétique (ADN, chromosomes, gènes) responsables de maladies ou de variations biologiques.
Elles peuvent être :
🩸 héréditaires (transmises par les parents)
🩸 acquises (surviennent au cours de la vie)
Elles jouent un rôle majeur dans les maladies congénitales, les cancers, les anomalies du développement et certaines maladies métaboliques.
🏐 Classification des anomalies génétiques
🩸 Anomalies chromosomiques
👉 Nombre ou structure des chromosomes
🩸 Anomalies géniques (monogéniques)
👉 Mutation d’un seul gène
🩸 Anomalies multifactorielles
👉 Interaction gènes + environnement
🩸 Anomalies mitochondriales
👉 Mutation dans l’ADN mitochondrial (héritage maternel)
🏐 Anomalies chromosomiques
🩸 Anomalies du nombre (Aneuploïdies)
👉 Trisomies (un chromosome supplémentaire)
- Trisomie 21 : Syndrome de Down
- Trisomie 18 : Syndrome d’Edwards
- Trisomie 13 : Syndrome de Patau
👉 Monosomies
- Monosomie X : Syndrome de Turner
👉 Triploïdies / Tétraploïdies
- Généralement non viables
🩸 Anomalies de structure
👉 Délétions : perte d’un fragment chromosomique
- Ex : Cri du Chat (5p-)
👉 Duplications : répétition d’un segment
👉 Inversions : retournement d’un segment d’ADN
👉 Translocations
- Balanced : pas de perte génétique
- Robertsonienne : risque de trisomie 21 familiale
👉 Insertions : ajout d’un segment
🏐 Anomalies géniques (mutations monogéniques)
🩸 Types de mutations :
👉 Faux-sens : changement d’acide aminé
👉 Non-sens : arrêt prématuré
👉 Frameshift : décalage du cadre de lecture
👉 Silencieuse : pas de modification fonctionnelle
👉 Expansion de triplets : ex. Huntington
🩸 Transmission :
👉 Autosomique récessive : drépanocytose, mucoviscidose
👉 Autosomique dominante : neurofibromatose, achondroplasie
👉 Récessive liée à l’X : hémophilie, DMD
👉 Dominante liée à l’X : rare
👉 Mitochondriale : Leber
🏐 Anomalies mitochondriales
🩸 Mutation de l’ADN mitochondrial
👉 Transmission 100 % maternelle
👉 Touche organes très énergivores (cerveau, muscle, cœur)
👉 Exemples :
- Neuropathie optique de Leber
- Encéphalomyopathies mitochondriales
🏐 Maladies multifactorielles
👉 Interaction génétique + environnement
Exemples :
🩸 Hypertension artérielle
🩸 Diabète de type 2
🩸 Cardiopathies
🩸 Malformations communes (fente labiale, spina-bifida)
🏐 Diagnostic des anomalies génétiques
🩸 Tests cytogénétiques :
👉 Caryotype standard
👉 FISH
👉 CGH-array
🩸 Tests moléculaires :
👉 PCR
👉 Séquençage (Sanger, NGS)
👉 Dépistage néonatal
🩸 Examens prénataux :
👉 Amniocentèse
👉 Biopsie du trophoblaste
👉 ADN fœtal libre (test sanguin maternel)
🏐 Conséquences cliniques
🩸 Re**rd mental
🩸 Dysmorphies
🩸 Anomalies métaboliques
🩸 Re**rd de croissance
🩸 Infertilité
🩸 Risques de cancers
🏐 Prise en charge
👉 Conseil génétique
👉 Traitement symptomatique
👉 Thérapie génique (certaines maladies)
👉 Suivi multidisciplinaire
🏐 Exemples fréquents
🩸 Trisomie 21
🩸 Drépanocytose
🩸 Thalassémies
🩸 Hémophilie
🩸 Mucoviscidose
🩸 Albinisme
🩸 Syndrome de Marfan
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