NPSuisse - Schweizerische Niemann Pick Vereinigung

NPSuisse - Schweizerische Niemann Pick Vereinigung NP Suisse - www.npsuisse.ch NPSuisse ist die Schweizerische Niemann-Pick Vereinigung. Niemann-Pick ist eine seltene vererbbare Stoffwechselkrankheit.

Die Vereinigung will die Anliegen der Betroffenen und Angehörigen der seltenen Stoffwechselkrankheit gegenüber der Öffentlichkeit vertreten. In der Schweiz gibt es derzeit wahrscheinlich weniger als 20 betroffene Patienten. Die Krankheit unterscheidet sich in zwei ursächlich verschiedene Typen mit unterschiedlichem Verlauf: A und B sind durch eine Defizienz eines bekannten Enzymes, Sphingomyelinas

e, C durch einen defizienten Cholesterintransport bedingt. Bei Typ A und C zeigen sich vorwiegend neurologische Symptome, die in der Regel in den ersten drei Lebensdekaden (C) bzw. in den ersten Lebensjahren (A) zum Tod führen. Patienten mit Typ B leiden nicht an neurologischen Symptomen, sondern an organischen. Betroffen sind vorwiegend Lunge, Leber und Milz. Die Lebenserwartung von B-Patienten ist in der Regel höher. Niemann-Pick ist jedoch wenig erforscht und derzeit nicht heilbar.

03/06/2024

LAST WEEK TO REGISTER!
Join partners, scientists, clinicians and families of Niemann-Pick disease at the Annual Conference either online or in-person at The Florey.

Register for conference here: www.npcd.org.au/conference

20/05/2024

🌟 Clinical Trials Day 2024: Honour the Trailblazers 🌟

As we commemorate this special day, we honour the trailblazers in clinical research—the dedicated professionals who tirelessly work to advance medical knowledge and improve patient lives. 🙌

🔬 Clinical researchers, you are the heart of progress. Your commitment to interpreting guidelines, protecting patients, and seeking new opportunities for discovery drives us forward. 💪

25/04/2024
28/01/2024

PARTICIPANT(E)S TOUJOURS RECHERCHÉ(E)S | Tests de porteur de maladies héréditaires récessives

L'INESSS a reçu le mandat du ministère de la santé et des services sociaux (MSSS) d’évaluer la pertinence d’ajouter 2 maladies héréditaires (syndrome de Zellweger et la mucolipidose de type II) à l’offre de tests de porteur destinée aux personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Un sondage est en cours pour recueillir la perspective d’usager(e)s et de citoyen(ne)s, âgés de 18 ans et plus qui désirent partager leur opinion sur le sujet, et ce peu importe qu’ils ou elles aient fait un test de porteur ou non, qu’ils ou elles soient éligibles à ces tests ou non et quelle que soit leur région de résidence ou leur origine.

En participant, vous contribuez à une collecte de données essentielle à notre processus d’évaluation! Merci de participer et partager!

📍 Répondez avant le 15 février au sondage (anonyme et durée approximative de15 minutes) ➡ Sondage (https://fr.surveymonkey.com/r/HZDFVLP)

📍 Des groupes de discussion sont aussi prévus dans le cadre de ces travaux. Manifestez votre intérêt via ce lien (qui se trouve également à la fin du sondage) ➡ Groupes de discussion (https://bit.ly/3tYOa16) (notez que les problèmes techniques avec le lien sont maintenant résolus)

13/01/2024

There is no cure for Niemann-Pick disease. However, thanks to the efforts of many researchers and organisations, we know that hope is on the horizon.

Visit our new summary of therapies in the pipeline for Niemann-Pick disease at www.npcd.org.au/therapy-summary to find:
🖤The current development phase and milestones of current programs that aim to treat NPC and ASMD with various approaches, such as mRNA gene therapy, cyclodextrin, N-acetyl-L-leucine, and more.
🖤The links to the official websites and sources of each program, where you can find more details and updates.
🖤How you can support the Australian NPC Disease Foundation and our mission to fund research, raise awareness, and help families affected by NPC.

Don’t miss this opportunity to stay informed and hopeful about the future of NPD. Share this post with your friends and family, and let us know what you think in the comments. Together, we can make a difference! 💙

06/01/2024

Did you know that the majority of rare genetic diseases begin in childhood? Early diagnosis and awareness are key. These conditions, often overlooked, can have a profound impact on a child’s life.🧬

This Rare Disease Day, let's raise collectively raise awareness and advocate for those affected by these genetic diseases who need a voice!

Participate in our social media campaign by sharing stories, using the hashtag , and encouraging your family and friends to join the cause!🌟

For more infographics and resources, soon to be translated in multiple languages visit our website at: https://www.rarediseaseday.org/downloads/

03/12/2023

Did you know that in Australia, 1 in 100 people are diagnosed with dementia? Childhood dementia accounts for around 1% of all dementia diagnoses.

Learn more at npcd.org.au about Childhood Dementia caused by Niemann-Pick disease or visit Childhood Dementia Initiative

02/12/2023
22/11/2023

NORD has new infographic one-pagers on “Genetic Testing for Rare and Undiagnosed Diseases” in English and Spanish! We encourage providers to share these resources with patients and families.

Get them here: https://bit.ly/3MOgHNk

Adresse

Waldhofstrasse 25
Unterägeri
6314

Webseite

Benachrichtigungen

Lassen Sie sich von uns eine E-Mail senden und seien Sie der erste der Neuigkeiten und Aktionen von NPSuisse - Schweizerische Niemann Pick Vereinigung erfährt. Ihre E-Mail-Adresse wird nicht für andere Zwecke verwendet und Sie können sich jederzeit abmelden.

Verknüpfungen

Teilen

Kategorie