Enfermedades Raras Cuba

27/02/2026

Saber con exactitud la cifra de personas con EERR y cuales son sus necesidades específicas tiene que ser necesariamente el primer paso para concebir un programa de abordaje de las EERR.
Se requiere de un Registro único de EERR cuestión que compete al Ministerio de Salud Pública de Cuba pero para dar solución a los problemas que enfrentan las familias que conviven con EERR se requiere de la acción coordinada de múltiples organismos.
Las EERR no son sólo un problema de salud, son también un problema social.

8. Sin datos no hay políticas públicas

Idea fuerza: Lo que no se registra, no existe.

Mensaje clave:
La ausencia de registros impide dimensionar el problema y planificar soluciones. Los datos son clave para garantizar derechos.

26/02/2026

Nos separan menos de 48 horas del día mundial de las enfermedades raras, compartimos la historia de una joven residente en el municipio Colón provincia de Matanzas, tal y como ella la cuenta.

CUANDO FAMILIA Y COMUNIDAD SE INVOLUCRAN NADA ES RARO.

"Me llamo Leidys tengo 30 años y un diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal tipo 2, por lo que uso una silla de ruedas. Esta enfermedad rara, es heredada de mis dos padres. Fui diagnosticada a los 18 meses de nacida.
Mi vida es como la de cualquier otra persona, con sueños, metas y logros, pero tener AME le añade un poco de dificultad; siempre hay que ponerle un poco más de esfuerzo a todo, en primer lugar por las limitaciones propias de la enfermedad y por las limitaciones sociales.
A pesar de eso tener AME no ha sido un impedimento para lograr todo lo que me he propuesto, como estudiar todos los niveles de enseñanza hasta convertirme en licenciada en Estudios Socioculturales.

Durante mi etapa de estudiante me sentí siempre aceptada e incluída en todas las actividades que se realizaban en cada centro en el que estudié.
Tanto profesores, como compañeros y personal que laboraba en esas instituciones, profesores y personal de apoyo y administrativo hicieron de mi paso por esas escuelas una experiencia maravillosa. Así como los profesores de la Universidad que con mucha dedicación asistían a mi hogar para impartirme las clases hasta convertirme en la profesional que soy.
Actualmente trabajo en la Galería de Arte de mi municipio, como informática y promotora cultural, en donde me siento a gusto y realizada. Además colaboro con reportajes para la radio local .
Todas estas metas que he logrado no hubieran sido posible sin el apoyo de mi familia, específicamente de mis padres y mi hermana, que hacen todo lo posible por cubrir mis necesidades, sin descuidar ningún detalle.
Agradezco la dedicación de mis terapeutas y a mi familia quienes me han ayudado a lograr todos mis sueños.

Leidys Bauzá.

25/02/2026

Sábado 28 de febrero, 6:00pm.

Teatro Espontáneo de La Habana.

Sala Abdala del Teatro Martí.

Dedicado a las personas, familiares y amigos que conviven con enfermedades poco frecuentes en Cuba.

Sólo tres días nos separan del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Nos satisface sentir la solidaridad y cercanía de quienes se unen para dar visibilidad y apoyar a quienes convivimos con esas enfermedades.





Teatro Espontáneo de La Habana

24/02/2026

Desde la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes compartimos.
Cada uno de los países de nuestra región tiene sus peculiaridades, pero lo que implica para cada familia convivir con una enfermedad rara o poco frecuente es nuestro denominador común.
El impacto de estas enfermedades sólo lo entienden en toda su magnitud quienes convivimos con ella, de ahí la necesidad de ser escuchados y tenidos en cuenta para el diseño de cualquier programa de atención.
EPOF-Cuba forma parte del Grupo Regional de Trabajo LATAM para la implementación del Plan de Acción Global para el abordaje de las enfermedades raras, ratificando nuestro compromiso y razón de ser: Trabajar para lograr una mejor calidad de vida de los pacientes y sus familias.

¿MEDICAMENTOS DE ALTO COSTO… O TRATAMIENTOS ONEROSOS EN ENFERMEDADES RARAS?

La diferencia entre “costoso” y “oneroso” no es solo una palabra…
es la forma en que un Estado decide mirar a sus pacientes.

📚 DIFERENCIA DE SIGNIFICADO

💰 Costoso
Significa que tiene un precio alto.
👉 Solo habla del dinero.

Ejemplo:
“El tratamiento para una enfermedad rara es costoso”.

⚖️ Oneroso
Significa que implica una carga o sacrificio integral.

Puede ser:

● Económico 💸
● Emocional 💙
● Físico 🏥
● Administrativo 📄
● Social 👥
● De tiempo ⏳

👉 Es mucho más profundo que “caro”.

Entonces… ¿por qué los tratamientos para enfermedades raras son ONEROSOS y no solo COSTOSOS?

Porque el medicamento no es la historia completa.

El tratamiento incluye:

● Años buscando diagnóstico.
● Consultas con múltiples especialistas.
● Pruebas genéticas complejas.
● Hospitalizaciones recurrentes.
● Discapacidad progresiva.
● Rehabilitación permanente.
● Equipos médicos y ayudas técnicas.
● Traslados entre ciudades.
● Padres que dejan de trabajar.
● Empobrecimiento familiar.
● Procesos judiciales para acceder al tratamiento.
● Negaciones del sistema de salud.
● Esperas administrativas interminables.
● Deterioro físico mientras se aprueban papeles.

Esto no es una compra.
Es una lucha diaria por sobrevivir.

Decir que un medicamento es “costoso” solo habla del presupuesto estatal.

Decir que es “oneroso” reconoce la realidad:

El costo más alto lo paga la familia.

Lo que el Estado ve vs lo que vive el paciente

El gobierno ve:
📊 Un gasto.

La familia vive:
🧠 El deterioro neurológico.
💔 La pérdida de funciones.
⏳ El tiempo biológico que no espera.
👩‍👦 Un hijo empeorando mientras el trámite avanza.

En enfermedades raras, el problema no es solo la enfermedad.
Es la espera.

🎯 Entonces…

El tratamiento para una enfermedad rara no es un lujo.
No es opcional.
No es un beneficio.

Es:
● Supervivencia.
● Prevención de discapacidad.
● Calidad de vida.
● Derecho a la salud.

Un medicamento puede parecer caro en una hoja Excel.
Pero negar el tratamiento resulta mucho más caro:

● Más hospitalizaciones
● Más discapacidad
● Más dependencia
● Más gasto público a largo plazo

Negar tratamiento no ahorra dinero.
Solo traslada el costo… a la familia.

Algo que incomoda decir

En enfermedades raras, el mayor sufrimiento no siempre es la enfermedad.

Es tener tratamiento…
y no poder acceder a él.

💸 Vender bienes.
📄 Interponer acciones legales.
💙 Vivir en incertidumbre.
⏳ Esperar mientras la enfermedad avanza.

El medicamento puede administrarse en horas.

Pero la lucha para obtenerlo puede durar años.

Por eso no es solo “caro”.
Es ONEROSO.

MENSAJE A LA SOCIEDAD

Cuando escuche que un tratamiento para enfermedades raras es “muy costoso”, recuerde:

No se está pagando un medicamento.

Se está evitando una vida de discapacidad prevenible.

La pregunta real no es cuánto cuesta tratar a un paciente.

La pregunta es:

¿Cuánto cuesta no hacerlo?

Comparte si crees que la salud no debe depender del diagnóstico.
Guárdalo si alguna vez te dijeron que tu tratamiento era “demasiado caro”.






Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Rare Diseases International Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina - ERCAL Hospital de Especialidades Portoviejo

15/02/2026

Desde Centro Nacional de Genética Médica de Cuba compartimos.

🌟 Unidos por la esperanza: Día Internacional contra el Cáncer Infantil 🌟

🗓 Cada 15 de febrero, el mundo se une para recordar que la infancia merece crecer con salud, alegría y futuro.

🎗 El cáncer infantil es una realidad que desafía a las familias y a los sistemas de salud, pero también es un llamado a la solidaridad, la investigación y la prevención.

🏥 Desde el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, reafirmamos nuestro compromiso con la ciencia, la atención integral y el acompañamiento humano, convencidos de que cada niño merece una oportunidad de vida plena.

🩺 La lucha contra el cáncer infantil no es solo médica, es también social y emocional. Es tender la mano, compartir conocimiento y fortalecer la esperanza. Hoy, más que nunca, reconocemos el valor de quienes enfrentan esta batalla con valentía y el esfuerzo de los profesionales que trabajan incansablemente para ofrecer diagnósticos tempranos y tratamientos efectivos.

✨ Que este día nos inspire a seguir construyendo un futuro donde la niñez esté protegida, acompañada y rodeada de amor. La ciencia y la sensibilidad humana se unen para que cada sonrisa infantil sea preservada y celebrada.

❤ Por 🇨🇺, es la clave 🧬, así que: "Sembremos juntos la esperanza"☘ e "iluminemos el futuro" 💡







Sociedad Cubana Genética Humana Subdirección Técnica CNGM Docencia e Investigaciones CNGM Subdirección Administrativa CNGM Ministerio de Salud Pública de Cuba

15/02/2026

15 de febrero.
Día Internacional del Síndrome de Angelman.

Este trastorno genético está causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15.

Entre sus características y síntomas principales están:

- Déficit intelectual grave.
- En los primeros 6 meses de vida pueden surgir dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular.
- Retraso en el crecimiento.
- Falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras.
- Problemas de equilibrio y de movimiento.
- Marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores).
- Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable.
- Hiperactividad y períodos de atención cortos.
- Escoliosis.
- Crisis epilépticas.
- Trastornos del sueño.
- Incremento de la sensibilidad al calor.
Este síndrome no tiene cura ni tratamiento específico dirigido a su causa. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia son fundamentales para el desarrollo de los niños con Angelman. Los métodos no verbales de comunicación, con pictogramas y otras herramientas, pueden ser de gran utilidad.

La esperanza de vida de estas personas es normal, pero nunca llegan a ser autónomos.

14/02/2026

Justo a mitad de febrero el mundo celebra el día del amor, fecha que desde sus inicios ha evolucionado para celebrar no sólo el amor hacia la pareja, sino todas las formas de amor.
Porque apoyar y dar voz a quienes necesitan de más investigación, de diagnósticos oportunos, de tratamientos adecuados, de atención con equidad también es una expresión de amor.
Feliz día del amor y la amistad para todas nuestras familias, para esos amigos que nos apoyan, para los especialistas médicos que nos acompañan.
A todos los que hacen suya nuestra causa. Felicidades.

09/02/2026

Hoy fue un día hermoso.
Primero nuestra carrera, luego el Teatro.
Muchos no pudieron llegar, algunos llegaron caminando desde muy lejos.
Agradecer a todos los que desde el primer día se han sumado a este empeño de hacer visible lo raro.
Porque ninguna familia camine más en solitario.
Agradecer siempre a todos los que apoyan nuestra causa.
A nuestras familias que siguen confiando en lo que hacemos, paso a paso.
Gracias a esos corredores los primeros que se sumaron a este empeño. Mucho desde la distancia, apoyando siempre.
Cuban Trail Team
Cuban Streak Runners-Retadores Cuba
Cuban Runners
UN ABOGADO - 1 CORREDOR
Habana Sueños
Corazón feliz canción
La Colmenita de Casa Blanca
Lupe Fuentes
Ivón González Valcárcel
Reinier Peñarroche Díaz
Raul Miguel García Cuervo
Jorge Enrique Meneses
Gracias a nuestros médicos, esos que responden siempre esos mensajes a cualquier hora, cuando surge una duda. Ellos saben quienes son.
Gracias a quienes siguen nuestra página. Comparten nuestras publicaciones e invitan a sus amigos a seguirnos.
Un especial agradecimiento a la Compañía de danza Retazos por prestar su sede, el Teatro Las Carolinas para nuestro Espectáculo cultural.
También a la actriz Gabriela Álvarez que fue hoy nuestra maestra de ceremonias.
A todos gracias.

09/02/2026

Gracias a estos pequeños. Gracias a sus familias, a sus instructoras.
Son un gran equipo. Lo que hacen es un regalo para el alma.

08/02/2026

III Carrera en apoyo a las familias que conviven con enfermedades raras o poco frecuentes en Cuba.
Gracias a todos los que nos apoyan, a quienes permanecen y a quienes siguen llegando.

08/02/2026

Lo hicimos.
III Carrera en apoyo a las familias que conviven con enfermedades raras o poco frecuentes en Cuba.
GRACIAS!!!

08/02/2026

Es hoy. Aquí estamos.
Haciendo visible raro.
Mañana soleada.
Día del genetista, esos que nos acompañan, que se ocupan de hacer diagnóstico, de orientar. Felicidades.
Hoy se corre en La Habana.

Centro Nacional de Genética Médica de Cuba
ALIBER