Enfermedades Raras Cuba

Enfermedades Raras Cuba Apoyando a quienes padecen enfermedades raras o poco frecuentes en Cuba. epof.cuba@gmail.com

10 de abril.Día Mundial del Síndrome de West.El síndrome de West también conocido como Síndrome de espasmos infantiles e...
10/04/2026

10 de abril.
Día Mundial del Síndrome de West.

El síndrome de West también conocido como Síndrome de espasmos infantiles es una forma grave de epilepsia infantil que aparece en el primer año de vida; siendo una de las encefalopatías epilépticas más frecuente en los bebés, sus causas incluyen malformaciones cerebrales, síndromes genéticos y problemas antes o durante el parto que afectan la oxigenación del cerebro.

Se caracteriza por espasmos epilépticos, retraso en el desarrollo y una alteración típica en el electroencefalograma llamada hipsarritmia.

El síndrome de West es una condición neurológica grave que en ocasiones puede ser tratado mediante cirugía.
El diagnóstico temprano y atención especializada por un neurólogo pediátrico son claves para mejorar el pronóstico y reducir complicaciones.


💙🩵💙🩵2 de abril día Mundial de Concienciación sobre el autismo.El autismo no es una enfermedad, tampoco tiene una sola fo...
02/04/2026

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2 de abril día Mundial de Concienciación sobre el autismo.

El autismo no es una enfermedad, tampoco tiene una sola forma de manifestarse: cada individuo vive y expresa su mundo de manera única, por eso hablamos de trastornos del espectro autista.

Algunas personas pueden tener dificultades para comunicarse o expresar emociones, otras procesan los estímulos externos de forma distinta, lo que puede hacer que sonidos, luces o situaciones cotidianas resulten abrumadoras.

Por eso es tan importante comprender cómo se comportan las personas con autismo, ofrecer apoyo y promover la tolerancia y la aceptación.

La diversidad nos enriquece, y reconocerla nos ayuda a construir una sociedad más justa e inclusiva.

En este mes, representado por el color azul, recordemos que la empatía abre caminos y que cada persona merece ser entendida y respetada.

MesDelAutismo

31 de marzo – Día Mundial de las Lipodistrofías 🌍💜  Las lipodistrofías son enfermedades raras que afectan la forma en qu...
31/03/2026

31 de marzo – Día Mundial de las Lipodistrofías 🌍💜

Las lipodistrofías son enfermedades raras que afectan la forma en que el cuerpo distribuye y almacena la grasa. Pueden ser congénitas o adquiridas, se estima una incidencia mundial de 4,7 por cada millón de habitantes y tienen un gran impacto en la salud.

Se manifiestan a través de la pérdida o acumulación anormal de grasa en distintas zonas del cuerpo, resistencia a la insulina, diabetes, alteraciones hepáticas y cardiovasculares.

Este día tiene como propósito dar visibilidad a quienes viven con estas condiciones, promover el diagnóstico temprano y apoyar la investigación para mejorar tratamientos y calidad de vida.


  Colón provincia de Matanzas, 27 de marzo de  2026.No sólo en febrero. Quienes conviven con enfermedades raras o poco f...
28/03/2026


Colón provincia de Matanzas, 27 de marzo de 2026.
No sólo en febrero. Quienes conviven con enfermedades raras o poco frecuentes necesitan visibilidad y apoyo todos los días de sus vidas.

28/03/2026

En la mañana de ayer se efectuó una cabalgata desde el Rodeo hasta el Parque de La libertad, en el municipio Colón en la Ivis pediatra que nos acompaña y familias que son parte de EPOF-CUBA.
Estuvieron presentes la prensa local además de los niños acróbatas del rodeo, el payaso Gabilete, la feria del Rodeo de Colón y actores económicos de formas de gestión no estatal contribuyen con presentes para los pacientes.
El agradecimiento a todos los que hicieron posible esta actividad, especialmente a los vaqueros de Rodeo colombino.

Hoy es el Día Púrpura o Purple Day.Ya son 85 países que se suman a esta jornada en que muchos se "pintan" de morado, ya ...
26/03/2026

Hoy es el Día Púrpura o Purple Day.
Ya son 85 países que se suman a esta jornada en que muchos se "pintan" de morado, ya sea iluminando edificios públicos, decorando con objetos o vistiendo prendas de este color.
La fecha fue creada en 2008 en Canadá por Cassidy Megan u a niña de 9 años diagnosticada con epilepsia que sintió el rechazo y llamó a familiares y amigos a mostrar apoyo y empatía vistiendo ese día de morado. Desde 2012 la fecha fue reconocida oficialmente en Canadá.
Muchas enfermedades raras o poco frecuentes también provocan epilepsia.
Romper estigmas en torno a la epilepsia y promover la inclusión de quienes la padecen es también EQUIDAD.




ENTENDIENDO LA GENÉTICA (Parte II)Las enfermedades mitocondriales y las ligadas al cromosoma X forman dos grandes grupos...
23/03/2026

ENTENDIENDO LA GENÉTICA (Parte II)

Las enfermedades mitocondriales y las ligadas al cromosoma X forman dos grandes grupos de trastornos que también se trasmiten a través de la herencia genética.

🧬 Las enfermedades mitocondriales se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en genes nucleares que afectan la función de las mitocondrias. Se transmiten exclusivamente por vía materna.

Entre estas enfermedades podemos mencionar:
- Síndrome de Leigh.
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de Pearson
- Síndrome de Alpers-Huttenlocher
- Enfermedad mitocondrial multisistémica infantil

👉 Estos trastornos afectan principalmente músculo, sistema nervioso, corazón y órganos de alta demanda energética.

🧬 Las enfermedades Ligadas al Cromosoma X se deben a mutaciones en genes localizados en el cromosoma X. La transmisión depende de si la madre es portadora o el padre está afectado. La mayoría son recesivas, afectando principalmente a varones.

Algunas X-recesivas son:
- Distrofia muscular de Duchenne y Becker
- Hemofilia A y B
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Adrenoleucodistrofia ligada al X
- Síndrome de Hunter (MPS II)
- Daltonismo ligado al X
- Enfermedad de Fabry
- Síndrome de Alport ligado al X

Entre las X-dominantes tenemos:
- Síndrome de Rett
- Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth ligado al X

En el caso de la enfermedades asociadas al cromosoma X, realizar los exámenes correspondientes a hijas y mujeres de la familia que pudieran ser portadoras resulta imprescindible.

La incertidumbre de pensar que al concebir se puede transmitir una enfermedad de este tipo a los hijos genera temores y sentimientos de culpa que afectan a toda la familia.

Equidad es también tener acceso a este tipo de pruebas para determinar si una persona es o no portadora de una enfermedad que puede afectar su descendencia.


21 de marzo.DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN.🧦💙 Un cromosoma extra nunca resta, ¡siempre suma humanidad!  La Trisomía 21...
21/03/2026

21 de marzo.
DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN.

🧦💙 Un cromosoma extra nunca resta, ¡siempre suma humanidad!

La Trisomía 21 más conocida como síndrome de Down ocurre cuando hay un cromosoma adicional en el par 21.
No es una enfermedad, sino una condición genética que forma parte de la diversidad humana.

Con apoyos adecuados —educación inclusiva, atención médica y acompañamiento familiar— las personas con Síndrome de Down pueden integrarse plenamente, desarrollar sus talentos y vivir una vida plena.

✨ Hoy celebramos su valor, su alegría y la riqueza que aportan a nuestra sociedad.

19/03/2026

Llegamos a 600 seguidores.
Gracias por acompañarnos.

18/03/2026

Durante la pasada feria de emprendedores de Habana Vieja visitamos el stand de Ayni un emprendimiento que pone su empeño en que nuestra capital se convierta en una ciudad donde cada uno de los espacios sea accesible para todos sus habitantes y quienes la visiten.
Construir espacios inclusivos también es sinónimo de equidad.

La piel es el órgano más extenso de nuestro cuerpo, y la piel del rostro nuestra mejor carta de presentación, prestar at...
18/03/2026

La piel es el órgano más extenso de nuestro cuerpo, y la piel del rostro nuestra mejor carta de presentación, prestar atención a los cuidados específicos para esta zona de nuestro cuerpo es también cuidar nuestra salud.

🚨 7 ERRORES QUE ESTÁS COMETIENDO AL LAVARTE LA CARA (Y NO LO SABES) 🧴

Spoiler: Tu piel podría estar mejorando... si no cometieras estos errores. 😅

❌ ERROR #1: LAVARTE LA CARA CON AGUA MUY CALIENTE 🔥
El error: Disfrutar de una ducha caliente... incluyendo la cara
El daño: El agua caliente elimina los aceites naturales de tu piel, dejándola reseca, irritada y más propensa a arrugas. Además, dilata los vasos sanguíneos y puede causar enrojecimiento.
La solución: Usa agua tibia o fría. Cierra los poros con agua fría al final. Tu piel te lo agradecerá con más brillo y menos irritación. ✨

❌ ERROR #2: FROTAR LA CARA CON FUERZA 🫣
El error: Fregar la cara como si fuera un suelo manchado
El daño: Frotar irrita la piel, causa enrojecimiento, sensibilidad y puede empeorar el acne. Además, acelera la formación de arrugas por la fricción constante.
La solución: Lava con las yemas de los dedos, haciendo movimientos circulares suaves. Imagina que estás tocando un pétalo de flor. 🌸

❌ ERROR #3: USAR EL MISMO PRODUCTO PARA TODO 🧴
El error: Usar el mismo gel, barra de jabón o limpiador para cara y cuerpo
El daño: La piel de la cara es más delicada que la del cuerpo. Los jabones corporales suelen ser muy agresivos, resecan y alteran el pH de la piel facial.
La solución: Usa un limpiador específico para el rostro. Para piel seca: limpiadores cremosos. Para piel mixta/grasa: gels o espumas. 💧

❌ ERROR #4: NO ENJUAGAR BIEN 🚿
El error: Apresurarse en el enjuague, dejar residuos de producto
El daño: Los residuos de limpiador quedan en la piel, causando irritación, obstrucción de poros y sensación de tirantez falsa (piensas que está limpia, pero no lo está).
La solución: Enjuaga al menos 30 segundos con agua tibia. Asegúrate de que no queden burbujas ni espuma en el cuello y el pelo. 💦

❌ ERROR #5: LAVAR LA CARA DEMASIADO ⏰
El error: Lavarte la cara 5, 6 o más veces al día
El daño: Lavar en exceso elimina la barrera de protección de la piel, causando resequedad, irritación y efecto rebote (la piel produce más grasa para compensar).
La solución: Lava tu cara 2 veces al día (mañana y noche). Solo lava más si sudas mucho o te maquillas. Más no es mejor. ⏱️

❌ ERROR #6: USAR TOALLAS DE TELA SUCIAS 🦠
El error: Usar la misma toalla días seguidos o compartir toallas
El daño: Las toallas húmedas son un foco de bacterias y hongos. Usar una toalla sucia puede causar incremento de "brotes" de acné, infecciones o irritación.
La solución: Cambia tu toalla de cara cada 2 a 3 días. Usa toallas de algodón suave. 🧺

❌ ERROR #7: OLVIDAR EL CUELLO Y EL PECHOO 🙈
El error: Solo lavar la cara, olvidar el cuello y el escote
El daño: El cuello y el pecho también envejecen. Si solo cuidas tu cara, terminarás con manchas y arrugas en el cuello que delatan tu edad.
La solución: Extiende tu rutina de limpieza e hidratación al cuello y escote. Son las zonas que más revelan el paso del tiempo. 💫

✅ LA FÓRMULA PERFECTA SEGÚN DERMATOLOGÍA:
1. Agua tibia (nunca caliente)
2. Limpiador suave específico para cara
3. Yemas de los dedos, nunca frotar
4. Enjuague completo (30 segundos)
5. Lavar 2 veces al día máximo
6. Toalla limpia
7. No olvidar cuello y escote

🤔 ¿CUÁNTOS DE ESTOS ERRORES COMETES?
Responde en comentarios:
• 0 a 1 error: ¡Piel de cristal! 💎
• 2 a 3 errores: Hay espacio para mejorar 🥈
• 4 o más errores: ¡Es hora de cambiar tu rutina! 🆘

🎯 LLAMADO A LA ACCIÓN:
💬 Comparte esta publicación con alguien que necesita mejorar su rutina de limpieza facial
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✨ Comenta: ¿Cuál de estos errores vas a corregir primero?

💡 Una piel sana comienza con una limpieza correcta. Los productos caros no compensan los malos hábitos.


Dra. Pilar. Dermatóloga

Dirección

Havana

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