26/06/2024
👈مرض حمي البحر المتوسط عند الأطفال
حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب يسبِّب ارتفاعًا متكررًا في درجة الحرارة والتهابًا مؤلمًا للبطن والصدر والمفاصل.
يتصف هذا المرض :
بنوبات حادة متكررة من الحمي الدورية مترافقة مع واحد أو أكثر من ( ألم بطني ، ألم صدري ، ألم ف المفاصل مع تورمها ).
التشخيص :
يعتمد علي تقييم الأعراض الأكلينكية بواسطه الطبيب المختص ولا يعتمد علي التحليل الجيني أو الاختبارات المعملية الاخري.
وجود علي الاقل ٢ عرض من الاعراض التالية
* ارتفاع درجه الحراره أكثر من ٣٨ درجة لمدة ٦-٧٢ ساعة.
* ألم ف البطن من ٦-٧٢ ساعة أكثر من ٣ مرات.
* ألم ف الصدر لمدة من ٦-٧٢ ساعة لأكثر من ٣ مرات.
* وجود ملف عائلي لتلك الحالة.
عندها يجب استشارة طبيب مختص للتأكد من صحة التشخيص.
أسباب المرض :
يوجد اكثر من ٣٠٠ طفرة للجين ،
أشهرهم ال ٥ طفرات :
هي الطفرة M694V و هي أعنف الطفرات ، و أي معمل يفحص ١٢ طفرة فقط.
مضاعفات المرض تحدث عند تاخر التشخيص أو العلاج بشكل غير كافِ :
* الفشل الكلوي الناتج عن البروتين النشواني.
* انخفاض ملحوظ في نوعية الحياة بسبب آثار الهجمات و الالتهابات تحت السريرية.
* العقم، قد يؤثر الالتهابات غير المعالج علي الاعضاء التناسلية مما يؤدي إلي العقم.
* التهابات مزمنة ف الرئة و القلب و الجهاز الهضمي و الأوعية الدموية.
الفحوصات المعملية:
* CRP , Serum Amyloid A , ESR
ترتفع أثناء النوبات.
* الفحص الجيني MEFV gene يدعم التشخيص ولكن لا ينفي وجودها.
فائدة عمل التحليل الجيني و باقي الفحوصات المعملية :
* التحليل الجيني قد ينبئ عن مدي شدة المرض و استجابته للعلاج.
* الفحوصات المعملية مثل سرعة الترسيب ، رد الفعل البروتين C , الاميلويد بروتين : فلها دور ف متابعة نشاط المرض ومدس استجابته للعلاج.
العلاج:
عقار الكولشيسين مدي الحياة.
ولكن ف بعض الحالات ممكن يتم وقف العقار إذا لم يحدث تكرار للنوبات خلال ٥ سنوات.
متابعة المريض:
المتابعة تكون شهرياً في أول ٣-٦ شهور بعد تشخيص المرض و البدء بالعلاج ( حسب إستجابة المريض للعلاج ) ، ثم تكون كل ٣ شهور بعد ذلك لمتابعة الاعراض و الفحوصات المعملية لمعرفة مدي إستجابتها للعلاج و معرفة أي تاثيرات جانبية للعلاج و التعامل معها.
