الهيموفيليا أحد أمراض الدم الوراثية
على الرغم من خطورة مرض الهيموفيليا (سيولة الدم) والذي وصفه الاتحاد العالمي للمرض بأنه السبب الرئيسي للإعاقة بالعالم، فإن نسبة الوعي به لا تزال ضئيلة خاصة في مجتمعاتنا العربية؛ وهو ما حدا بالعديد من الدول العربية أن تشارك العالم الاحتفال باليوم العالمي لهذا المرض، وهو اليوم الموافق لميلاد "فرانك شنابل" مؤسس الاتحاد العالمي لمرض الهيموفيليا في السابع عشر من إبريل
كل عام، وذلك كوسيلة من وسائل التوعية بأسبابه وأخطاره وطرق علاجه. ويبلغ عدد المصابين بمرض الهيموفيليا - والمسجلين رسميًّا- ما يقرب من نصف مليون حالة في العالم، هذا بالإضافة إلى عدد كبير غير مسجل؛ ففي مصر -مثلاً- يبلغ عدد المسجلين لدى جمعية أصدقاء مرضى النزف المصرية حوالي 5 آلاف مريض، ولكن الواقع الذي يكشفه عدد المترددين على المركز يشير إلى 7 آلاف.
ما هو الهيموفيليا؟ والهيموفيليا -كما تعرفه د. ياسمين صالح المنسقة الإعلامية بالمركز القومي لخدمات نقل الدم- هو القابلية المفرطة لحدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم، وهو مرض وراثي يكثر في مجتمعنا العربي؛ نظرًا لكثرة التزاوج بين الأقارب، وسببه راجع إلى انعدام أو خلل وظيفي في العوامل الوراثية المسئولة عن إنتاج عوامل التخثر (التجلط) في الدم
وللهيموفيليا -كما تؤكد د. ياسمين- نوعان، الأول وهو الأكثر انتشارًا ويسمى "هيموفيليا أ" ويصيب شخصًا واحدًا من بين كل 10 آلاف شخص، ويحدث بسبب نقص في أحد العوامل المسئولة عن التخثر (التجلط)، ويطلق عليه العامل الثامن (FVIII). أما النوع الآخر فهو الذي يطلق عليه "هيموفيليا ب" ويصيب شخصًا من بين 35 ألفًا، ويحدث بسبب نقص العامل التاسع المسئول عن التجلط، والمسمى علميًّا "FIX".
الختان.. بداية الاكتشاف وعن أعراض المرض يقول د. سعيد شلبي الأستاذ بالشعبة الطبية بالمركز القومي للبحوث: إن هذا المرض يكاد يكون مقتصرًا على الذكور وتبدأ أعراضه في الظهور بحدوث نزف بعد عملية الختان في 85% من الحالات، ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام، وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تظهر على جسمه كدمات زرقاء متكررة، وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين؛ وهو ما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات، ويصبح بعد سنوات قليلة إذا لم يلقَ الرعاية الصحية الملائمة طفلاً معاقًا حركيًّا ولا يستطيع الاعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله، وعند سن البلوغ قد يحتاج إلى عملية تغيير مفاصل.
الجدية في التعامل وفي حالة ظهور هذه الأعراض يحذر د. سعيد من أن نتعامل مع المرض بتراخ؛ إذ يلزم في البداية استخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل، مع أخذ مسكنات للآلام، ويتم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاثة ليساعد على تجلط الدم، وتوجد العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات، وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية أفضل من البلازما التي قد تنقل بعض الأمراض مثل الالتهاب الكبدي (2). وبالإضافة إلى ذلك يوجد العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط، ولكن تكلفته أكبر من العلاج بالبلازما.
صيب 250 ألف شخص في مصر سنوياً الهيموفيليا... مرض وراثيّ يبدأ منذ الولادة ويستمرّ حتى الوفاة …
تريث قبل أن تتزوج.. لا تجعل عواطفك وحدها هي الحكم النهائي، لأنك لا ترسم مستقبلك وحدك بل تحدد مستقبل أطفالك الصحي، لهذا يجدر بك، إذا رغبت في الزواج، أن تفكر ملياً قبل اختيار شريكة الحياة، فقد تكون مصابة بأحد أمراض الدم الوراثية أو قد تكون حاملة لمرض «الهيموفيليا» الذي سرعان ما تورثه إلى الأبناء من الذكور.
تفيد سجلات جمعية «أصدقاء مرض الهيموفيليا» في مصر أن هناك أكثر من 250 ألف حالة مرضية في العام الواحد، وتشير التقارير الرسمية إلى المئات من الحالات لم تشخَّص حتى الآن، ذلك أن المرض، الذي يُعد من أمراض النزف الوراثية، يصيب ما يقرب من 30 إلى 40 حالة لكل مليون نسمة وهو مرتبط بالجنس إذ يصيب الذكور من دون الإناث.
من أعراضه: معاناة المصاب به من النزف المتكرر، سواء في الأنف أو اللثة أو فتحة الشرج، ظهور بقع زرقاء أو حمراء داكنة تحت الجلد من دون أي سبب، ومع تكرار هذه الأعراض أكثر من ربع الساعة، يجب الذهاب فوراً إلى الطبيب لإجراء التحاليل اللازمة.
الهيموفيليا مرض يبدأ من الولادة ويستمر حتى الوفاة، يؤكد د. مُحسن الألفي، أستاذ أمراض الأطفال، ويوضح إمكان الاكتشاف المبكر لهذا المرض عند الأطفال من الذكور لدى إجراء عملية الطهارة، لا سيما أن العادة جرت أن تتم هذه العملية عقب الولادة بأسبوع أو شهر، لذا من الضروري أن يتأكد الطبيب من الأم والأب قبل إجرائها عن طريق رصد التاريخ العائلي للطفل لمعرفة ما إذا كان هناك إصابة بالنزف الوراثي أم لا، وكذلك سؤال الوالدين عن الأخ الأكبر للطفل، إن وُجد، وهل سبق أن عانى من النزف بعد الطهارة لاتخاذ الاحتياطات اللازمة لإيقافه إذا حدث.
كذلك يشير إلى أن النزف قد يحدث عقب خلع الأسنان أو بعد إجراء أي جراحة، ويستمر أكثر من 10 دقائق.
خلل في الجينات
يضيف د. الألفي: «تعدّ الهيموفيليا من الأمراض الوراثية وتعرف بمعاملات التجلط أو بروتينات التجلط وتسمى بالأرقام من 1 إلى 13. يعد رقم (8) الأهم لأنه المسؤول عن سرعة التجلط، لذا يسبب غيابه أو فقدانه النزف، ما دفع الدول الأوروبية إلى بدء العلاج منذ بلوغ الطفل عامه الأول عن طريق حقنه في الوريد مرتين شهرياً، إلى أن يبلغ سن الشباب.
أما في مصر لا يمنح العلاج للطفل المريض إلا عند حدوث النزيف لأنه باهظ الثمن وقد يصل سعره إلى مئة ألف جنيه، إلا أن وزارة الصحة المصرية أصبحت توفره اليوم بالمجان.»
وينصح د. الألفي الأم إذا اكتشفت إصابة طفلها بالنزف الخارجي أن تصطحبه فوراً إلى أقرب مستشفى، وإذا كان من الأنف عليها أن تقوم بالإسعافات الأولية لإيقافه والحد منه، بوضع قطعة من الثلج داخل قطعة من القماش على الرأس والحرص على وضع رأس الطفل إلى الأمام وليس إلى الخلف.
على الأمهات أن يدركن أن أخطر أنواع النزف هو ما يحدث في المفاصل والعضلات، لأنه يسبب تليفاً فيها ويُعوِّق حركة الطفل، ويُكتشف ذلك إذا كثُرت شكوى الطفل من وجود تنميل بسيط أو آلام في القدم أو الذراعين، وهنا تستطيع الام إعطاءه المعامل رقم (8) في المنزل.
أنواعه
يُرجع د. سامي زكي السيد، أستاذ أمراض الباطنة المتوطنة، اكتشاف مرض الهيموفيليا إلى العالِم العربي أبو القاسم الزهراوي. يفيد أن نسبة إصابة الذكور تبلغ حوالي 70% و 30% عند النساء كونهن حاملات للمرض لتوريثه إلى أبنائهن من الذكور.
يحدد بدقة درجات الإصابة به بالقول: « يعتبر الذكور الذين يعانون من نقص جزئي أو تام أو خلل في أحد بروتينات التخثر في الدم وعلى وجه الخصوص المعامل رقم (8) مصابين بالهيموفيليا الشديدة من النوع الأول. أما الذين يعانون من نقص جزئي أو تام أو خلل في إنتاج بروتين تخثر الدم رقم (9)، يعتبرون مصابين بالنوع الثاني الذي يسمى مرض «كريسماس»، نسبة إلى اسم الشخص الأول الذي أصيب به.»
ويضيف: «يوصف المرض بالشدة إذا كانت فاعلية عامل التخثر، الذي حدث فيه النقص، أقل من 1% من المعدل الطبيعي فتظهر الأعراض خلال السنة الأولى من عُمر الطفل، ولمجرد أن يبدأ الحركة كالسير مثلا، تبرز علامات النزف في المفاصل وبخاصة مفصل الركبة والحوض أو في الأنسجة الداخلية أو العضلات، وقد يصل إلى القناة الهضمية أو الدماغ، ما يُعرِّض حياة الطفل إلى الخطر.»
قد تصل الإصابة إلى حدوث تشوه في المفصل وتيبس العضلات وضعفها ويصبح معاقاً حركياً إذا لم يتلق العلاج المناسب. كذلك عندما ينمو ويبدأ مرحلة تبديل الأسنان يزداد النزف في اللثة ويستمر ساعات، الأمر نفسه يحدث إذا ما أضطر إلى إجراء جراحة كاستئصال اللوزتين. كذلك يشدد على أن «عند حدوث أي نزف، وبخاصة في المفاصل، يترافق وتناول المسكنات يجب استشارة الطبيب المختص على الفور فيصف بروتين التجلط كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاثة للمساعدة على تجلط الدم».أمل جديد
يشير د. السيد إلى توافر عدد من مشتقات البلازما يمكن استخدامها في العلاج، وإن كانت بروتينات التجلط التي صنِّعت في الفترة الأخيرة باستخدام الهندسة الوراثية أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض إلى الطفل المصاب بالهيموفيليا مثل الالتهاب الكبدي الوبائي من النوع (C)، إن لم تكن هذه البلازما معالجة بشكل جيد. ويؤكد على أن الأمل معقود حالياً على تلك الأبحاث التي يجربها العلماء حول إمكان علاج هذا المرض بالجينات بعدما أعطت نتائج مبشرة.
ما هو مرض "الهيموفيليا " ، وما هى مسبباته وأعراضه؟
يجيب الدكتور عبد اللطيف كمال استشاري أمراض المناعة قائلا: الهيموفيليا هو مرض شديد الندرة ويعنى عدم تجلط دم الإنسان مما يتسبب فى حدوث نزيف شديد للشخص المصاب إذا ما تعرض إلى أى جرح، والخطير فى الأمر أن النزف يكون أيضا داخليا لأعضاء الإنسان ومفاصله مما يعرض المصاب للموت إذا حدث ذلك لعضو حيوى مثل مخ الإنسان وهذا المرض يتم اكتشافه فى السنة الأولى من عمر الطفل، وهو يعتمد على انتقال الجينات المصابة بنقص البروتينات التى تساعد على تخثر الدم من الأم إلى أطفالها.
ويعنى هذا أنه مرض وراثى، وهو نوعين إحداهما (الهيموفيليا "أ" وهى ما تعرف بالتقليدية أو الكلاسيكية - وهناك نوع آخر وهو الهيموفيليا "ب" وإن كان النوع الثانى أقل انتشارا من الأول ويعرف باسم الهيموفيليا كريستماس.
ويشير الدكتور عبد اللطيف كمال إلى أن العلاج يتمثل فى الاستعانة ببروتينات صناعية تساعد على تخثر الدم إلى جانب أدوية أخرى تحتوى على عامل التخثر المركز ويتم إدخاله إلى دم الأطفال منذ بداية اكتشاف المرض لديهم مما يساعدهم على النمو بصورة طبيعية، وهو فى نفس الوقت علاج وقائى لمنع حدوث النزيف وبذلك يمكن الحد من المرض إلى أن يتم اكتشاف طريقة لتصحيح العيب الوراثى الذى يصيب الجينات ومن ثم ينتقل هذا المرض من الأم إلى جنينها، ويجدر الإشارة إلى أن تلك الأدوية التى تساعد على تجلط الدم قد يرفضها الجهاز المناعى لجسم المصاب حيث يتعرف على العامل المركز على أنه مادة غريبة ويعمل على مقاومتها وتكوين أجسام مضادة ومن ثم لا يتم وقف النزيف إذا حدث.
بداية يبلغ عدد حالات الأصابة بالهيموفيليا ( سيولة الدم ) أو النزف الوراثي نتيجة نقص بروتينات التجلط نصف مليون حالة في العالم
وتعتبر الهيموفيليا ( أ ) و ( ب ) الأكثر إنتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط ( 8 ) و ( 9 ) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا ( أ ) و ( ب ) بين الذكور دون الإناث ويكون إنتقال العامل الوراثي من الأم إلي الإبن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض 0
وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والدروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية إستئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح بإستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها بإستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها إنتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي
وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل
فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا
وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط ( 8 ) و ( 9 ) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي
الجمعية المصرية لإمراض الدم
42 ش القصر العينى -دار الحكمة
0223920100
كل ما يهم الأم عن مرض الهيموفيليا
عشرات من مرضي الهيموفيليا وأطفالهم وأطباؤهم شاركوا في المؤتمر الدولي الخامس الذي نظمته الجمعيةالمصرية للدم وأورام الأطفال لمناقشة مشاكل مرضي الهيموفيليا, وخوفهم من الانجاب مرة أخري حتي لا يورث أولادهم هذا المرض وأيضا لمناقشة أفضل طريقة للولادة حيث اتفق الأطباء علي ان الولادة القيصرية أفضل مع تأجيل الطهارة للذكور, كما ناقش المؤتمر الحالات التي يجب فيها اجراء الفحوصات الخاصة بالتجلط وتحاليل التشخيص الجيني وكيفية تدريب الأمهات علي التعامل مع الابناء المرضي بالهيموفيليا.
وقد اشترك في تنظيم المؤتمر الاتحاد العالمي للهيموفيليا والجمعية الدولية لأمراض الدم. صرح بذلك الدكتور محسن الألفي رئيس المؤتمر وأستاذ طب الأطفال وأمراض الدم ورئيس جمعية دم الأطفال المصرية بأن الهيموفيليا( أ) هي نقص معامل التجلط(8) وهي تصيب الذكور فقط نتيجة لوراثة من ناحية الأم, كما تحدث حالات نتيجة طفرة مفاجئة(20% من الحالات.) ويجب ان تعلم الأم أن هناك أدوية ممنوعة ويجب ان ترتب غرفة الابن المصاب بطريقة تحميه من السقوط حتي لا يتعرض للنزيف, كما يجب أن تحتفظ الأم بدواء معاملات التجلط في ثلاجة المنزل حيث تبين ان نسبة الشفاء تصل إلي98% إذا بدأ العلاج خلال30 دقيقة من الإصابة ويحتاج المريض في هذه الحالة إلي جرعة علاج واحدة فقط, أما في حالة بدء العلاج متأخرا فتصل نسبة الشفاء إلي50% وفي هذه الحالة يحتاج المريض من3 إلي4 جرعات كل12 ساعة وعرض د. محسن الألفي تجربة وحدة الدم في مستشفي الأطفال الجامعي بعين شمس والتي ترعي286 مريض هيموفيليا( أ) كلهم من الذكور وكذلك87 مريض هيموفيليا( ب) نقص معامل التجلط(9) وهي أقل خطورة من نقص معامل التجلط(8)
ونادرا ما يحدث النزف في المفاصل وهي المشكلة الرئيسية لمرضي هيموفيليا( أ) والذين ينزفون في العضلات أيضا مما يؤدي إلي تليفها وتيبس المفاصل وقصر الأوتار ويصبح المريض قعيدا.. ومع مطلع هذا العام بدأ توافر معاملات التجلط المخلقة بالهندسة الوراثية وتبلغ نسبة الأمان فيها وخلوها من فيروسات الإيدز والفيروس الكبدي100% ولكن تبلغ تكلفتها ثلاثة أضعاف المعاملات المصنعة من البلازما.
أما مرضي الفون فلبرانت والذي يصيب1% من المصريين80% منهم من الإناث فقد تحدثت عنه الدكتورة نيفين قاسم أستاذ تحاليل الدم بجامعة عين شمس موضحة أن أعراضه تظهر علي شكل بقع زرقاء متكررة لأقل اصابة مع حدوث نزف من اللثة متكرر مع استخدام فرش الأسنان واستمرار النزف لساعات عند خلع أحد الضروس وتكرار نزف الأنف, والأهم هو النزف الشهري الغزير والنزف أثناء الحمل وبعد الولادة وهو السبب الثاني لوفاة الأمهات.
ويعتبر النوع الثالث لمرضي فون فولبرانت هو الأخطر ومن حسن الحظ أنه يمثل5% فقط من الحالات أما النوع الثاني فقط يؤدي لحدوث مرض ويشبه نقص في معامل التجلط(8) أو يحدث نقص في الصفائح الدموية.
وأهم ما يميز هذا المرض هو أنه بالرغم من انتشاره حيث يعاني منه4/3 مليون مصري إلا أن10% فقط من الحالات تكون مصحوبة بنزف شديد خاصة بعد العمليات الجراحية كما يجب علي الاطباء أن يسألوا عن تاريخ النزف في الأسرة ويجب ألا يعتمد تشخيصهم علي الفحوصات والتشخيص الجيني لأنه بسؤال عينة من المرضي عن حالة النزف عندهم اجاب90% منهم بالنفي, وعند السؤال التفصيلي تبين أن95% منهم تعرضوا للنزف,25% نزف متكرر,10% نزف غزير متكرر وعند عمل الفحوصات المعملية تبين أن13% من المجموعة الأخيرة تعاني من داء فون فولبرانت وأن20% من الفتيات المراهقات والسيدات اللاتي تعانين من النزف الشهري مرضي بهذا الداء, وأهمية معرفة ذلك هو إمكانية إنقاذ حياتهم في حالة التعرض لإصابات أو عمليات جراحية بإعطائهم معامل فون فولبرانت المصنع بالهندسة الوراثية أو معامل التجلط(7) النشط.. كما استعرض د. مجدي الأكيابي ممثل الاتحاد العالمي في مصر الخدمات والتقنيات المتوافرة في الوطن العربي وفرص تبادل الخبرات والأبحاث.
