04/06/2025
"لا مش شكل عيانة سايكك"
قسم الطوارئ – منتصف الليل
بنت اسمها سلمى 22 سنة في صيدلة عندها امتحانات
في الطوارئ بتصرخ بصوت عالي و ماسكة #بطنها
بتقول كلام #مش مفهوم وبتعيط وهي مش عارفة في إيه
أهلها بيقولوا:
"دي مش أول مرة الموضوع ده #بيتكرر كل شوية تقول بطني رجلي بعدين تصرخ وتنهار وتتكلم كلام ملوش معنى"
دخلت الأم وهي بتعيط علي بنتها
"بنتي بتموت بقالها أسبوعين بنلف على دكاترة محدش فاهم حاجة بيقولوا اكتئاب بيقولوا تمثيل"
Vital signs
HR: 120
BP: 110/80
RR: 22
Afebrile
بطنها طرية جدًا لكن بتصرخ لما بنلمسها
بتتلوى من الألم لكن مفيش Rebound tenderness أو guarding
سلمى على السرير
النبض سريع الضغط كويس بتتلوى من الوجع بتصرخ فجأة بتتكلم كلام مش مترابط مرة تقول "أنا هموت" ومرة تضحك #بهستيريا ومرة تحاول تقوم تهرب من السرير
التمريض بيقول:
"البنت دي شكلها مش طبيعية خالص"
بدأت أفتح الـ DD زي الجراح بيفتح بطن المريض
بديت استبعدهم واحد ورا التاني
Acute gastroenteritis
Acute pancreatitis
Kidney stones or kidney issues
Adrenal insufficiency
اخدتهم واحد ورا التاني مفيش حاجة منهم حتي acute mesenteric ischemia
لكن لفت نظري إن النوبة دي حصلت بعد
ما أخدت #دواء مهدي
بدأت أربط الخيوط
ألم بطني شديد جدًا بييجي فجأة ويتكرر بدون سبب واضح؟
تغيرات نفسية مفاجئة
(انهيار confusion ضحك هستيري هلاوس)
نبض سريع
مفيش حرارة مفيش signs لالتهاب واضح
حاسة بتنميل في رجليها
والCycle غريبة بتحصل بشكل نوبات #متكررة بين كل نوبة الأمور مستقرة
سألت سؤال بسيط:
"هي الأعراض دي بتحصل بعد مجهود؟ أو دواء؟ أو أثناء الدورة الشهرية؟"
الأم قالت:
"غالبًا بتحصل بعد الضغط النفسي أو لما تاخد دواء معين أو حتى لما تصوم فترة طويلة"
طلبنا تحاليل و إشاعات
LFTs, CBC, CRP = طبيعي
CT abdomen = مفيش حاجة
MRI Brain = Normal
اللحظة المضيئة بالنسبة لينا كانت غامقة بالنسبة لها
البنت دخلت الحمام لما طلعت قالت لون البول #غامق قوي
✅ طلبت التحاليل اللي محدش فكر يطلبها قبل كده
Urine PBG (Porphobilinogen)
مرتفع جدًا ⬆⬆⬆
Urine color
بعد ما اتحط في النور شوية اتحول لأحمر غامق
✅ التشخيص النهائي:
🎯 Acute Intermittent Porphyria (AIP)
خلل جيني في إنزيم في تصنيع الهيم تراكم نواتج سامة في الجهاز العصبي نوبات متكررة من ألم في البطن و اعراض عصبية و أعراض نفسية
💊 بدأنا العلاج
5% glucose in 0.9% sodium chloride solution infused intravenously at a rate of 2 L/24 h
hematin in a dose of 4 mg/kg/d for 4 days Once hematin is initiated, glucose therapy no longer has a role.
منع أي أدوية محظورة
(barbiturates, sulfa drugs, anti-epileptics)
مراقبة الأملاح والمحاليل بدقة
شرحنا للأسرة أهمية النظام الغذائي وعدم الصيام الطويل وتجنب الضغط النفسي والعدوى
بعد 5 أيام…
سلمى بقت هادية بتتكلم بشكل طبيعي الألم اختفى
قالت لي
"كنت حاسة إني بموت وشايفة كل الناس بتعاملني إني مجنونة"
🎯 الدرس:
Acute Intermittent Porphyria = The Neuropsychiatric Chameleon
منقووول للاستفادة
