26/04/2026
الأمراض الوراثية في شبكية العين هي مجموعة من الحالات التي تنتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن نمو ووظيفة خلايا الشبكية (الخلايا العصبية الحساسة للضوء). هذه الأمراض تؤدي تدريجيًا إلى ضعف البصر أو فقدانه، وغالبًا لا يكون لها علاج شافٍ حتى الآن، لكن هناك تطورات في العلاج الجيني والخلوي.
إليك أهم أنواع الأمراض الوراثية التي تصيب الشبكية:
🌙 1. التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa)
أكثر أمراض الشبكية الوراثية شيوعًا.
يحدث بسبب طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن مستقبلات الضوء.
الأعراض: ضعف الرؤية الليلية، تضيق مجال الرؤية (الرؤية النفقية)، ثم ضعف البصر المركزي مع الوقت.
العلاج: لا يوجد شفاء تام، لكن تُستخدم فيتامينات معينة، وأبحاث العلاج الجيني أحرزت تقدمًا.
🌞 2. مرض ستارغاردت (Stargardt Disease)
يصيب عادة الأطفال أو المراهقين.
ينتج عن خلل في جين ABCA4.
الأعراض: ضعف الرؤية المركزية التدريجي مع بقاء الرؤية الجانبية سليمة.
العلاج: لا يوجد علاج نهائي، لكن يُنصح بتجنب الضوء الشديد وارتداء نظارات واقية.
👁️ 3. الحَثَل المخروطي العصوي (Cone-Rod Dystrophy)
يؤثر على الخلايا المخروطية (الرؤية المركزية والألوان) أولًا ثم العصوية (الرؤية الليلية).
الأعراض: صعوبة رؤية الألوان، حساسية للضوء، ضعف تدريجي في الرؤية.
العلاج: دعم بصري ومتابعة دورية، وبعض التجارب على العلاج الجيني جارية.
🌒 4. مرض ليبر الخلقي للعمى (Leber Congenital Amaurosis)
يظهر منذ الولادة أو في الشهور الأولى من العمر.
الطفل لا يلاحظ الأشياء أو لا يتتبع الضوء.
سببه طفرات في أكثر من 20 جينًا مختلفًا.
العلاج: يوجد نوع من العلاج الجيني (Luxturna) لبعض الحالات المرتبطة بجين RPE65.
🌫️ 5. الحَثَل البقعي الوراثي (Inherited Macular Dystrophy)
يصيب البقعة (المسؤولة عن الرؤية المركزية الدقيقة).
الأعراض: تشوش الرؤية المركزية وصعوبة القراءة أو تمييز الوجوه.
العلاج: لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، لكن يُتابع المريض بأجهزة مساعدة للرؤية.
💡 التشخيص:
يُعتمد على:
فحص قاع العين.
اختبار تخطيط الشبكية (ERG).
تصوير الشبكية بالـ OCT.
الفحص الجيني لتحديد نوع الطفرة.