13/06/2025
ACTUALIZACIÓN VISITA AL HOSPITAL
Han sido días bastante ajetreados, ¡pero sin duda muy buenos y con excelentes noticias!
El bicarbonato en Jesús se ha estabilizado y sus riñones están funcionando muy bien 👍. Desde que inició este tratamiento con bicarbonato, Jesús o***a muchísimo, y nos preocupaba que sus riñones se esforzaran demasiado, pero resulta que están perfectos. Es normal que orine tanto porque está drenando todo el líquido acumulado en su cerebro.
Además, nos han recomendado utilizar unos DAFOs más altos (plantillas ortopédicas para dar soporte al pie), ya que se está poniendo de rodillas y tiene muchas ganas de levantarse. También por el hecho de que pronto empezará a correr con su andador, que está próximo a llegar 💚🫶.
Todavía estamos a la espera del resultado del electroencefalograma, que es lo que más nos tiene ansiosos por saber qué saldrá.
En cuanto a oftalmología, fue un poco decepcionante… Solo nos indicaron que siguiéramos con el control aquí en Tenerife. No pudieron revisarle bien porque Jesús no colaboró mucho, y la verdad es que tampoco insistieron demasiado 😑.
En cuanto a la investigación en Ámsterdam ya esta finalizada la primera parte; esta trata sobre la funcionalidad del gen (SLC4A4) y como este tiene una nueva variación que afecta al sistema nervioso central; no solo al riñon. Allí en ese estudio se coloca hasta un posible tratamiento el cual es el BICARBONATO DE SODIO y como este puede ir mejorando la funcion tanto del riñon como del cerebro, esto esta pendiente para publicación. ¿Que quiere decir esto? Que otros científicos estan revisando este estudio para dar el OK y que se pueda incluir como una enfermedad; específicamente dentro de las Leucodistrofias.
En fin Jesús y Eilin ayudarán a otros niños que nazcan con esta mutación genética a que empiecen su tratamiento temprano con bicarbonato de sodio y evitar tanto daño a nivel cerebral. 🥹🥹
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