21/11/2024
El Síndrome de Turner👩🏼💼es una condición genética poco frecuente (el 95% de los fetos con esta cromosomopatía son abortados naturalmente) que afecta exclusivamente a las personas de género femenino. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X en las células del cuerpo, lo que resulta en un cariotipo femenino de 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales🧬.
La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal👩🏽🍼 y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida🦠.
A continuación, se describen algunas de las características físicas comunes asociadas con el Síndrome de Turner:
- Baja estatura🧑🧒: las niñas y mujeres afectadas suelen ser más bajas que sus pares de la misma edad.
- Cuello corto y ancho🙋🏽♀️.
- “Cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)👩🏼.
- Implantación baja de las orejas y pabellones auriculares ligeramente rotados hacia atrás🦻.
- Mandíbula inferior pequeña y Paladar (techo de la boca) alto y estrecho👄.
- Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
Rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos🥺.
- Desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos🦴.
- Dedos de manos y pies cortos👏.
- Pecho ancho con pezones de gran separación🩻.
- Desarrollo sexual no normativo o ausente🧑🧒🧒: pueden tener ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, como el crecimiento mamario, el desarrollo de vello púbico y axilar, y la menstruación.
- Anomalías cardíacas🫀: las anomalías cardíacas congénitas, como las coartaciones de aorta o las malformaciones de las válvulas cardíacas, son comunes en el Síndrome de Turner.