Eden: Un espoir contre la glycogénose de type 4 ou la maladie d'Andersen

Eden: Un espoir contre la glycogénose de type 4 ou la maladie d'Andersen Eden 2 ans atteint d'une maladie génétique : la glycogénose de type 4 ou la maladie d'Andersen

Bientôt une Association pour lutter contre cette maladie et accompagner les aidants/familles ,faire avancer les dons d'o...
18/10/2023

Bientôt une Association pour lutter contre cette maladie et accompagner les aidants/familles ,faire avancer les dons d'organes

08/10/2023

Le tableau clinique est extrêmement hétérogène avec une atteinte hépatique ou neuromusculaire. Dans la forme classique, les enfants sont normaux à la naissance mais dans les premiers mois apparaissent une hépatomégalie, une hypotonie et un re**rd du développement. Puis, la maladie évolue rapidement vers une cirrhose avec hypertension portale et ascite, conduisant à une issue fatale dans la petite enfance. Une forme hépatique non évolutive a été décrite dans quelques cas. Dans la forme neuromusculaire, l'âge du début va de la période fétale à l'âge adulte. La forme la plus sévère débute avant la naissance avec une diminution ou une absence des mouvements foetaux, une arthrogrypose, une hypoplasie pulmonaire et un décès périnatal. Les formes congénitales se manifestent par une hypotonie sévère, une cardiomyopathie, une défaillance respiratoire et une atteinte neuronale. Des formes plus légères ont été rapportées, avec un début tardif et marquées par une faiblesse musculaire ou une cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque. Des formes neurologiques adultes avec une atteinte du système nerveux central et périphérique ont également été décrites (maladie à corps de polyglucosan de l'adulte ; voir ce terme).https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=16&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=367&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Maladie-d-Andersen&title=Maladie-d-Andersen&search=Disease_Search_Simple #:~:text=Le%20tableau%20clinique,voir%20ce%20terme).

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