Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

13/10/2025

🏃‍♀️💙 Course de l’Algernon 2025 – Ensemble, plus loin ! 💙🏃‍♂️

Ce week-end, nos fidèles coureurs , Laurent et la petite star PACS1 Adèle, accompagnés de leurs amies et .photo , ont pris le départ de la mythique Course de l’Algernon à Marseille !

Sur 5 ou 10 km, ils ont couru aux couleurs de l’Association Syndrome PACS1, parmi 7 600 participants, dont 4 000 en situation de handicap 💪💫

Une formidable journée placée sous le signe du sport, de la solidarité et de l’inclusion, où chaque foulée comptait pour faire connaître le syndrome PACS1 et soutenir la recherche 💙

Merci à eux pour leur énergie, leur sourire et leur engagement sans faille ! 👏

06/10/2025

💙 En ce 6 octobre, Journée nationale des Aidants, l’association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers tient à rendre hommage à toutes celles et ceux qui, chaque jour, accompagnent un proche atteint du syndrome PACS1.

🌈 Derrière chaque enfant, il y a un parent, un frère, une sœur, un grand-parent, un ami… des aidants au courage immense.

💪 Des héros du quotidien qui avancent malgré la fatigue, les incertitudes, les nuits trop courtes… Vous êtes là dans les sourires, les progrès, les moments de doute et les victoires du quotidien. 💫

🙏 En cette journée, nous voulons simplement dire MERCI !
Merci pour votre courage, votre patience, votre force. Merci de nous rappeler, chaque jour, ce que signifie vraiment AIDER.

🤝 Vous n’êtes pas seuls.

30/09/2025

🌟 Une étape historique pour la recherche sur le syndrome PACS1 ! 🌟

Nous avons l’immense joie de partager avec vous une nouvelle qui nous remplit d’espoir :
Les travaux des Dr Delphine Trochet et Marc Bitoun viennent de faire l’objet :
- d’une publication scientifique dans The American Journal of Human Genetics
- et d’un dépôt de brevet.

En 2021, grâce à votre générosité 💙, nous avons pu financer leurs premiers travaux.
En 2023, nous avons soutenu le 2ᵉ volet de cette recherche, visant à tester les ARN interférents sur des fibroblastes de patients.

👉 Aujourd’hui, leurs résultats sont là : très prometteurs, ils ouvrent une voie concrète vers un futur traitement.

🙏 Rien de tout cela n’aurait été possible sans vous, nos donateurs, nos soutiens, notre communauté.
Merci mille fois ✨ Ensemble, nous n’avons jamais été aussi proches d’un traitement pour les porteurs du syndrome PACS1.
Pour en savoir plus sur ces travaux, rendez-vous sur notre site internet : https://www.pacs1.org/pages/la-recherche/la-recherche-1.html

28/09/2025

✨ Encore une matinée sportive aux couleurs de l’Association PACS1 ✨

Bravo à Sandra Thms , , .photo, Boris, Lolo Tomass et à notre petite star PACS1 Adèle 💜 qui ont relevé le défi de la Carro–Carry 🏃‍♀️🏃‍♂️!

Sur les 14 km du parcours, ils se sont arrêtés chaque kilomètre pour parler du syndrome PACS1 et faire connaître notre association 🙌.

Et cerise sur le gâteau 🍒 : ils ont eu la chance de croiser la championne du monde du 100 km ainsi que le n°1 français du marathon 🤩.

Un immense merci à eux pour leur énergie, leur sourire et leur engagement 💪💜!

15/07/2025

🎥 La vidéo de l’intervention du Pr David Geneviève lors du week-end des familles en mars 2025 est en ligne !
Revivez l’un des moments forts du week-end des familles de mars 2025 avec le Pr David Geneviève, généticien clinicien, coordinateur d’un centre et membre de notre Conseil scientifique 🌟

Dans cette vidéo, il partage avec nous :
🧠 Les fondamentaux du syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers
🧬 Les dernières avancées sur la signature épigénétique du syndrome, qui ouvrent la voie à de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques
🏥 Et l’annonce de l’ouverture en septembre 2025 de la première Clinique Syndrome PACS1 au CHU de Montpellier, dédiée au suivi des enfants et adultes porteurs du syndrome

👉 Cette clinique permettra une meilleure compréhension de l’histoire naturelle du syndrome et une prise en charge plus adaptée.

📩 Si vous souhaitez participer à cette clinique :
➡️ secretariat2-gm@chu-montpellier.fr
(copier en CC : d-genevieve@chu-montpellier.fr)

🎬 À voir absolument ! Lien dans la bio 🔗
💙 Votre participation est essentielle pour faire avancer la recherche !

10/06/2025

🚨Save The Date ! 🚨
Nous sommes ravis de partager avec vous une information capitale pour les personnes atteintes de maladies rares et de handicaps rares, y compris celles touchées par le Syndrome PACS1.

Un webinaire est organisé pour présenter le document complémentaire au dossier MDPH. Cet outil a été spécialement conçu pour mieux faire comprendre la complexité des situations de handicap rare ou de maladie rare aux Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH).

Pourquoi ce document est-il important ?

Il permet de transmettre des informations plus complètes et précises sur les difficultés rencontrées, assurant ainsi une meilleure évaluation des besoins et un accompagnement plus adapté.

Ce webinaire abordera des points clés :

Comment les personnes concernées se sont-elles approprié ce document ?
Quelles sont les plus-values pour les aidants et les familles ?
Quels retours d’expériences des professionnels des MDPH ?
Quels impacts sur les parcours de vie ?
Informations pratiques :

Quand ? Jeudi 25 juin 2025
Heure ? De 14h à 16h
Format ? En ligne (Webinaire)
Inscription ? Gratuite, mais obligatoire via ce lien : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfKvPJvjnShNmvQv45F0DDnvFvd9bMjkxRU84s95p4nVShpuw/viewform
C’est une occasion unique de vous informer et de mieux comprendre comment ce document peut transformer les démarches administratives et les parcours de vie. Nous vous encourageons vivement à vous inscrire et à y participer !

21/05/2025

🏃‍♀️🌊🔥 CORSICARAID FEMINA– JOUR 1 & 2 🔥🌊🏃‍♀️

& .naje participent au mythique aux couleurs de notre association 💜

✨ Après une première épreuve nocturne, un trail partiellement immergé, elles terminent 6e sur 70 équipes ! 💪

🎯 Ce matin :
🛶 8 km de kayak
🏃‍♀️ 4 km de trail avec plus de 300 m de dénivelé positif

🔥 Cet après-midi :
🧗‍♀️ Parcours de cordes
🏃‍♀️ 8 km de trail

Ce soir, c’est repos 💤 avant de repartir demain pour un trail en montagne de 26 km ! ⛰️

Un immense bravo à elles pour leur courage, leur énergie et leur engagement à nos côtés 💜

12/05/2025

✨ Retour sur le 27e congrès du Club Exo-Endo à Fort-Mahon ✨

Notre association a eu l’honneur d’être représentée lors de ce rendez-vous incontournable de la recherche en biologie cellulaire.

Un immense merci au Club Exo-Endo pour leur invitation, aux organisateurs pour leur accueil chaleureux, aux chercheurs pour la qualité de leurs présentations, et aux membres du comité scientifique de notre association Renaud Legouis et Maité Montero, avec qui nous avons pu échanger sur les enjeux des maladies rares et les projets à venir.

🤝 Ce type d’événement nous rappelle à quel point le lien entre la recherche fondamentale et les associations de patients est essentiel : pour faire connaître nos pathologies, encourager les travaux scientifiques, et faire émerger, ensemble, des pistes de traitements pour nos enfants.

👏 Bravo à tous les participants, et à très bientôt pour la suite !

29/04/2025

🔎 29 avril — Journée Internationale des Personnes Sans Diagnostic

Aujourd’hui, nous souhaitons mettre en lumière cette journée essentielle pour des milliers de familles dans l’incertitude.

Nous avons eu la chance d’obtenir un diagnostic : celui du Syndrome PACS1. Mais nous savons combien cette étape peut être longue, difficile, parfois inaccessible.
Un diagnostic n’est pas une fin en soi, mais c’est une clé de compréhension :
🔹 il permet de mettre un mot sur la maladie,
🔹 de se connecter à d’autres familles vivant les mêmes réalités,
🔹 de suivre les avancées de la recherche, quand elle existe.

👏 Un grand bravo à l’association Sans diagnostic et unique, qui accomplit un travail remarquable auprès des familles sans réponse, avec bienveillance et persévérance.

Aujourd’hui, pensons à celles et ceux qui attendent encore.
Tout le monde devrait avoir accès à cette clé.

📆 Le 29 avril, c’est la Journée Internationale des personnes Sans-Diagnostic !

Une journée pour sensibiliser et faire avancer la cause des personnes Sans-Diagnostic.

Le saviez-vous ?

➡️Depuis 10 ans, les technologies d’analyse génétique ont fait des progrès spectaculaires.

Aujourd'hui, des examens génétiques plus approfondis et plus performants sont disponibles pour offrir des réponses plus précises et adaptées à votre situation. Ces analyses sont désormais proposées dans les CHU et au sein des laboratoires de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique 2025.

En parallèle, la recherche avance de manière impressionnante. Environ 250 nouvelles maladies génétiques sont décodées chaque année, offrant ainsi de nouvelles possibilités de diagnostic.

✨ Ces avancées peuvent changer des vies : obtenir un diagnostic, revoir votre prise en charge médicale, et même apporter des réponses à vos proches en leur transmettant des informations plus précises.

Ils en sont la preuve !

Vous pouvez consulter notre livre d’or UndiagnosedDay2025 : https://anddirares.netexplorer.pro/share/v8AC2RuMty3sMsp_E4YFV2ibTx00eT , des témoignages poignants provenant des membres de nos associations sur ce qu’un diagnostic peut changer dans une vie !

Et si on vit toujours Sans-Diagnostic ?

Alors VOUS N’ÊTES PAS SEUL(E) !

Sans Diagnostic et Unique, l'ASDU, est une communauté engagée qui s’efforce de fournir soutien, ressources et espoir aux individus et aux familles confrontés à des conditions non diagnostiquées.

« Nous croyons en un monde où chaque personne, quelles que soient ses particularités, est reconnue, comprise et soutenue. »

Contactez-les vite : https://asdu.fr/

🔎 Jusqu’où peut-on aller ?

Ensemble, faisons passer le mot ! Un partage 👇 peut faire toute la différence pour ceux qui attendent une réponse.

🔄 Un LIKE 👍 si vous soutenez cette cause et PARTAGEZ pour diffuser l'information.

Chaque partage compte ! 💙

́nétique ́

22/04/2025

🎁✨ Un immense MERCI à Ester Sesma, à Raffaella Issoglio et à la boutique Princess Candle pour leur belle opération d’emballage cadeau pendant les fêtes de Noël au profit de notre association 💜

Grâce à leur mobilisation et à la générosité des clients, 231€ ont été récoltés pour soutenir les enfants atteints du syndrome PACS1 et leurs familles 🙏

Un grand merci également à Thomas et ses parents, Aurélie et Fred Sanchez, pour leur engagement et leur précieuse implication 💫

Chaque geste compte, et cette action solidaire nous touche profondément !

02/04/2025

🌏💙 2 avril : Journée Internationale de l’Autisme 💙🌏
Aujourd’hui, nous mettons en lumière l’autisme sous toutes ses formes, y compris les particularités neurologiques rares comme le syndrome PACS1.
D’après les travaux du Dr Ann Berg de mai 2020, 50 % des porteurs du syndrome PACS1 sont sur le spectre autistique.
Chaque enfant, chaque adulte avec PACS1 porte un regard unique sur le monde. Leur manière de communiquer, d’interagir et de percevoir leur environnement est une richesse qui nous invite à repenser notre manière d’inclure et de comprendre.
En cette journée de sensibilisation, rappelons-nous qu’une société inclusive est une société qui reconnaît et valorise la diversité de chacun.
✨ Partagez ce message pour faire entendre leur voix et soutenir les familles concernées !
Source de l’infographie: Hoptoys - Autisme info service, Autisme la grande enquête,
Sophie le Callennec & Florent Chapel, 2016

01/04/2025

Les 28, 29 et 30 mars derniers, nous avons eu le plaisir de nous retrouver pour notre 4ème weekend de rencontre des familles PACS1 à Entraigues-sur-La-Sorgue. Cet événement annuel tant attendu a une fois de plus été un véritable succès ! 🎉

Nous avons eu la joie de nous retrouver mais également d’accueillir de nouvelles familles et de faire de jolies rencontres. 🤗❤

Nous avons également eu l’honneur de recevoir le Professeur David GENEVIEVE, généticien et membre de notre conseil scientifique, pour un moment de partage et d’échange autour du syndrome PACS1 et de la clinique dédiée qu’il met en place à . Nous le remercions chaleureusement pour ses explications claires et détaillées, ainsi que pour le temps qu’il a consacré à répondre à nos questions. 🙏
Pour ceux qui n’ont pas pu assister au weekend, une vidéo de son intervention sera prochainement disponible sur notre site internet. 🎥

Ce week-end a également été l’occasion d’annoncer le parrainage de notre association par , ancien cycliste professionnel et vice-champion de France de paracyclisme 🚴‍♂🇫🇷. Un parrainage qui a une résonance toute particulière, puisque Romain est également le beau-père d’une enfant atteinte du syndrome PACS1. Son engagement auprès de notre association est donc profondément personnel. Son parcours d’athlète de haut niveau et sa détermination en font un formidable ambassadeur pour notre association.

Comme chaque année, nous avons partagé des instants inoubliables en toute convivialité. 😊
Petits et grands ont eu l’opportunité de découvrir la zoothérapie avec Floriane et ses animaux, pour une expérience à la fois apaisante et enrichissante ! 🐾

Les enfants étaient également ravis de se retrouver et de voir leur groupe s’agrandir ! Ils ont été bien occupés entre matchs de foot, tir à l’arc, jeux de société, séances photos déguisées et la réalisation d’une magnifique fresque PACS1. 🎨🤚

Un immense merci à tous les participants, ainsi qu’aux organisatrices , , et , qui ont fait de cet événement un moment précieux et inoubliable. 🙏

Vivement l’année prochaine pour de nouvelles aventures ! ✨