Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

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Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

L'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers est une association francophone de soutien aux familles et proches touchés par le syndrome PACS1.

Cette page a pour objet de suivre l'actualité de l'association et en savoir plus sur le syndrome PACS1.

07/04/2026

🧬 Appel à manifestation d’intérêt — Thérapie A*O pour le syndrome PACS1 ⏳ Date limite : 13 avril 2026

Nos amis de PACS1 Spain 🇪🇸 sont à l’initiative d’une démarche importante que nous souhaitons relayer auprès des familles françaises.

À l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, en collaboration avec le Dr Mercedes Serrano, neurologue pédiatrique spécialisée dans les maladies rares et les thérapies avancées, un possible essai clinique avec une thérapie A*O pour les patients PACS1 est en cours de promotion.

Pour faire avancer ce projet, il est essentiel de montrer qu’un groupe de familles européennes est prêt et motivé.

👉 Si votre enfant est atteint du syndrome PACS1 et que vous seriez prêt(e) à vous rendre en Espagne pour un traitement, faites-le savoir !

⚠️ Ce traitement n’est pas encore accessible — c’est précisément cette démarche qui peut aider à débloquer la situation. Elle est non contraignante et ne vous engage pas.

📩 Cliquez sur ce lien pour envoyer votre manifestation d’intérêt : https://tinyurl.com/4amp93rh
Le message est déjà rédigé, il vous suffit de compléter les informations concernant votre enfant.

⏰ Deadline : 13 avril 2026

Merci à PACS1 Spain pour cette initiative et pour leur engagement au service de toutes les familles européennes 🙏

*o

26/03/2026

🧬 Une publication historique pour notre communauté !

Nous sommes immensément fiers d’annoncer la parution d’une nouvelle étude scientifique majeure dans l’European Journal of Human Genetics, consacrée au syndrome PACS1-Schuurs-Hoeijmakers 💙

Le Pr David Geneviève, membre de notre conseil scientifique, et son équipe du CHU de Montpellier, aux côtés de chercheurs du monde entier, viennent de publier la plus grande cohorte jamais décrite sur notre syndrome : 108 patients au total.

Ce que cette étude apporte concrètement à nos familles :
✅ L’âge médian de la marche et des premiers mots est désormais documenté : 24 mois
✅ Des données nouvelles sur les difficultés alimentaires (75%), l’hypotonie (75%) et les malformations rénales (1 patient sur 4) — essentielles pour mieux surveiller et accompagner nos enfants
✅ Une signature épigénétique unique au syndrome PACS1, qui va permettre de diagnostiquer des cas encore non résolus et de confirmer de nouvelles mutations

Derrière chaque chiffre, il y a l’un de nos enfants. Merci à toutes les familles qui ont contribué à cette recherche 🙏

📅 Vous n’êtes pas encore allé consulter à Montpellier ?

Le Pr Geneviève a ouvert une consultation spécialisée PACS1 au CHU de Montpellier depuis septembre 2025. N’attendez pas pour contacter son secrétariat :
📧 secretariat2-gm@chu-montpellier.fr

🔗 Lien vers l’article : https://www.nature.com/articles/s41431-026-02083-0?utm_source=ig&utm_medium=social&utm_content=link_in_bio&fbclid=PAZnRzaAQySeFleHRuA2FlbQIxMQBzcnRjBmFwcF9pZA8xMjQwMjQ1NzQyODc0MTQAAadnUVmkhe_epIDEgAFbueSN3vR0urXSr-MDlk_g2WY71J40cVDnF70OUec1_g_aem_eeVAxfB2s2OvCgMNbiqhTQ

17/03/2026

✨ Un immense MERCI à Elydan ! ✨

Depuis 2023, la société Elydan nous accompagne avec générosité et engagement dans notre combat pour les enfants atteints du Syndrome PACS1.
Aujourd’hui, nous tenons à adresser notre profonde gratitude à Marc-Antoine Blin, Président d’Elydan, ainsi qu’à Solène Ghani, Assistante Communication & Marketing, pour leur soutien précieux et leur implication sincère à nos côtés.

Grâce à des partenaires comme Elydan, dont la devise « Vos projets nous inspirent » résonne particulièrement en nous, nous pouvons continuer à avancer, à faire connaître le syndrome, à financer la recherche et à porter la voix de nos enfants.

💙 Merci du fond du cœur à toute l’équipe Elydan pour cette belle collaboration humaine.

09/03/2026

💙 Retour sur le 5ᵉ week-end des familles PACS1 💙

Du 6 au 8 mars 2026, les familles de l’association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers se sont retrouvées au gîte du Grand Causeran à Entraigues-sur-la-Sorgue pour leur 5ᵉ week-end annuel.
Cette année, 14 familles (27 adultes et 25 enfants) ont partagé un week-end rempli d’échanges, de rires et de moments précieux.

Ces rencontres sont devenues un rendez-vous très attendu. Elles permettent aussi d’accueillir de nouvelles familles et de créer un espace où chacun peut se sentir compris, entouré et moins seul. 🤝

Les enfants PACS1 étaient heureux de se retrouver et de partager des moments de jeu et de complicité, tout comme les frères et sœurs qui ont, au fil des années, tissé de véritables liens d’amitié. 🥰

Au programme : château gonflable pour les enfants, temps d’échanges pour les parents, ateliers de sport adapté avec Quentin Cassagne et intervention de Maité Montero sur les recherches en cours autour du syndrome PACS1. 🔬

🙏 Un grand merci à Sandra Thms pour l’organisation, à Laetitia Littoz-monnet pour la fresque souvenir et à Lolo Tomass pour le barbecue.

Un week-end rempli de rires, de rencontres et de solidarité qui rappelle la force de notre association.
Vivement l’année prochaine ! ✨💙

04/03/2026

Un grand MERCI ! 🙏🏃‍♂️💙

Ce weekend, l’équipe du nous a remis un chèque de 1 500€ au profit de notre association. 🎉

Des jambes qui courent, des cœurs qui s’engagent… et des familles qui avancent grâce à vous. 💜

Chaque euro collecté, c’est de la recherche qui progresse, c’est un pas de plus vers un traitement pour nos enfants atteints du syndrome PACS1.

Merci aux organisateurs, aux bénévoles, à , , .photo, , Sébastien, et à tous les coureurs qui ont fait de ce trail bien plus qu’une course.

Vous portez avec nous l’espoir de familles qui en ont tant besoin. 🏔️❤️

02/03/2026

5 ans déjà… et tellement de chemin parcouru. 💙

Le 2 mars 2021, 8 familles se retrouvaient sur Zoom avec une seule idée en tête : ne plus être seules face au syndrome PACS1.
Aujourd’hui, nous sommes plus de 30 familles, en France, en Suisse, en Belgique et au Canada. 🇫🇷🇨🇭🇧🇪🇨🇦
En 5 ans, ensemble nous avons…
🔬 financé 4 projets de recherche
💜 participé à 3 cohortes de patients actives
🤝 tissé des liens avec des chercheurs, des soignants, des fondations en France et aux États-Unis
🏃 couru, fêté, sensibilisé ensemble
👨‍👩‍👧 Et surtout : accompagné chaque famille qui en avait besoin
Et ce n’est que le début. Le prochain weekend des familles arrive, et la recherche avance chaque jour un peu plus. 💪
Merci à toutes les familles, à tous ceux qui nous soutiennent, à tous ceux qui croient que la science peut changer des vies.

28/02/2026

🏃‍♀️‍➡️Trail de la Sainte-Baume - Course de la SkyBaume 🏃‍➡️

, , .photo, , Sébastien et ont pris le départ de la SkyBaume, l’une des épreuves emblématiques du Trail de la Sainte-Baume : 16 km et 950 m de D+.

Un immense merci à ces coureurs d’avoir fait briller les couleurs de notre association et d’avoir contribué à la sensibilisation au syndrome PACS1, en cette Journée mondiale des maladies rares 🩷💙💚.

Chaque pas compte pour rendre visible l’invisible.

📍 Rendez-vous demain pour la présentation de l’association et la remise du chèque (1 € par dossard) par le .
Merci à toute l’organisation pour son soutien et pour la visibilité offerte à notre combat.

28/02/2026

🩷💙💚Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares.

Et aujourd’hui, on parle du Syndrome PACS1.
Une maladie rare. Des familles qui se battent chaque jour. Des enfants et des adultes qui méritent d’être vus, entendus, et soutenus.
Cette journée, c’est bien plus qu’une date dans le calendrier, c’est un rappel que derrière chaque diagnostic, il y a une histoire. Un visage. Une famille.

✨ Faire connaître le syndrome PACS1, c’est :
👉 Raccourcir le chemin vers le diagnostic
👉 Améliorer la qualité de vie au quotidien
👉 Donner de l’espoir là où il en manque

Les associations sont au cœur de ce combat : elles créent du lien, accompagnent, informent et font avancer la recherche. Ensemble, nous pouvons faire bouger les choses.
Parce que la rareté ne devrait jamais rimer avec solitude. 🤍
👇 Partagez ce post pour amplifier la visibilité du syndrome PACS1 et des maladies rares !

19/02/2026

🏔️ Trail de la Sainte-Baume — 28 février & 1er mars 2026
Les 28 février et 1er mars, 6 coureurs de l’association Syndrome PACS1 participent au Trail de la Sainte-Baume, à Cuges-les-Pins (13) !
Au programme de l’événement, 5 courses pour tous les niveaux sur le massif provençal : 🔵 La Manon des Sources — 13,5 km / 600 m D+ 🟢 La SkyBaume — 16 km / 950 m D+ (format montée sèche, pentes à +30% !) 🟡 La Boucle Cugeoise — 26,5 km / 1700 m D+ 🟠 La Grande Baume — 55 km / 2700 m D+ 🔴 L’Ultra Traversée — 103 km / 5300 m D+
Nos coureurs Sandra Thms, Coralie, Julie, Sébastien, Nicolas et Lolo Tomass s’élanceront sur ces parcours aux couleurs de l’association 💙
En courant, ils sensibilisent le grand public au Syndrome PACS1 au grand public, créent du lien autour des familles concernées, et montrent que même face à une maladie rare, on avance, pas à pas, foulée après foulée.

Et merci à l'organisation du Trail de la Sainte-Baume : 1€ par dossard est reversé à l'association !

Si vous êtes dans le secteur, venez les encourager sur le parcours ! 📣

💙

09/02/2026

Nouveau : le Cahier Orphanet 2025 « Vivre avec une maladie rare en France « est sorti !

Un guide précieux pour mieux comprendre :
✅ les démarches à effectuer
✅ les droits et aides disponibles
✅ les ressources utiles pour les familles au quotidien

📌 Nous l’avons ajouté sur notre site internet, en bas de page dans la rubrique : « Les démarches et les aides ».
🔗 Lien : https://www.pacs1.org/pages/vivre-avec-pacs1/les-demarches-et-les-aides.html

07/02/2026

✨ 7 février – Journée internationale de sensibilisation au syndrome PACS1 ✨

Aujourd’hui, nous mettons en lumière celles et ceux qui font battre le cœur de la communauté PACS1 :
💙 les enfants, les adolescents et les adultes porteurs du syndrome
💙 leurs familles
💙 et toutes les personnes engagées à leurs côtés

Chaque visage sur ce collage raconte une histoire unique.
Une histoire de défis, de courage, de sourires, de résilience… et surtout d’amour.

👉 Pourquoi cette journée est essentielle ?
Parce que parler du syndrome PACS1, c’est :
🔹 faire connaître une maladie génétique rare encore trop méconnue
🔹 faire avancer la recherche
🔹 rompre l’isolement des familles
🔹 rappeler que derrière le diagnostic, il y a des personnes, des parcours et des vies extraordinaires

📢 Vous pouvez agir, vous aussi :
💙 Partagez ce post
💙 Parlez du syndrome PACS1 autour de vous
💙 Soutenez l’association (don, engagement, relais)

Ensemble, faisons entendre la voix de la communauté PACS1.
Ensemble, continuons à faire avancer l’espoir. 💪💙

31/12/2025

✨ À nous de jouer ! ✨
En 2026, on avance ensemble, case après case, vers encore plus de progrès, de santé, de joie, de douceur, de rires, d’inclusion, de projets, d’énergie… et surtout de bonheur 💙

Merci à toutes les familles, bénévoles, donateurs, partenaires, soignants et chercheurs qui rendent cette aventure collective possible. Votre soutien fait bouger les lignes, et nous rapproche chaque jour de notre objectif : faire progresser la recherche et améliorer le quotidien des personnes concernées par le syndrome PACS1. 🧬🤝

En 2026, on continue à :
➡️ sensibiliser
➡️ fédérer
➡️ financer la recherche
➡️ porter la voix des familles

💫 Très belle année 2026 à tous !

Adresse

92 Rue Saint-Lazare
Paris
75009

Site Web

http://www.pacs1.org/

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