Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

28/02/2026

🏃‍♀️‍➡️Trail de la Sainte-Baume - Course de la SkyBaume 🏃‍➡️

, , .photo, , Sébastien et ont pris le départ de la SkyBaume, l’une des épreuves emblématiques du Trail de la Sainte-Baume : 16 km et 950 m de D+.

Un immense merci à ces coureurs d’avoir fait briller les couleurs de notre association et d’avoir contribué à la sensibilisation au syndrome PACS1, en cette Journée mondiale des maladies rares 🩷💙💚.

Chaque pas compte pour rendre visible l’invisible.

📍 Rendez-vous demain pour la présentation de l’association et la remise du chèque (1 € par dossard) par le .
Merci à toute l’organisation pour son soutien et pour la visibilité offerte à notre combat.

28/02/2026

🩷💙💚Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares.

Et aujourd’hui, on parle du Syndrome PACS1.
Une maladie rare. Des familles qui se battent chaque jour. Des enfants et des adultes qui méritent d’être vus, entendus, et soutenus.
Cette journée, c’est bien plus qu’une date dans le calendrier, c’est un rappel que derrière chaque diagnostic, il y a une histoire. Un visage. Une famille.

✨ Faire connaître le syndrome PACS1, c’est :
👉 Raccourcir le chemin vers le diagnostic
👉 Améliorer la qualité de vie au quotidien
👉 Donner de l’espoir là où il en manque

Les associations sont au cœur de ce combat : elles créent du lien, accompagnent, informent et font avancer la recherche. Ensemble, nous pouvons faire bouger les choses.
Parce que la rareté ne devrait jamais rimer avec solitude. 🤍
👇 Partagez ce post pour amplifier la visibilité du syndrome PACS1 et des maladies rares !

19/02/2026

🏔️ Trail de la Sainte-Baume — 28 février & 1er mars 2026
Les 28 février et 1er mars, 6 coureurs de l’association Syndrome PACS1 participent au Trail de la Sainte-Baume, à Cuges-les-Pins (13) !
Au programme de l’événement, 5 courses pour tous les niveaux sur le massif provençal : 🔵 La Manon des Sources — 13,5 km / 600 m D+ 🟢 La SkyBaume — 16 km / 950 m D+ (format montée sèche, pentes à +30% !) 🟡 La Boucle Cugeoise — 26,5 km / 1700 m D+ 🟠 La Grande Baume — 55 km / 2700 m D+ 🔴 L’Ultra Traversée — 103 km / 5300 m D+
Nos coureurs Sandra Thms, Coralie, Julie, Sébastien, Nicolas et Lolo Tomass s’élanceront sur ces parcours aux couleurs de l’association 💙
En courant, ils sensibilisent le grand public au Syndrome PACS1 au grand public, créent du lien autour des familles concernées, et montrent que même face à une maladie rare, on avance, pas à pas, foulée après foulée.

Et merci à l'organisation du Trail de la Sainte-Baume : 1€ par dossard est reversé à l'association !

Si vous êtes dans le secteur, venez les encourager sur le parcours ! 📣

💙

09/02/2026

Nouveau : le Cahier Orphanet 2025 « Vivre avec une maladie rare en France « est sorti !

Un guide précieux pour mieux comprendre :
✅ les démarches à effectuer
✅ les droits et aides disponibles
✅ les ressources utiles pour les familles au quotidien

📌 Nous l’avons ajouté sur notre site internet, en bas de page dans la rubrique : « Les démarches et les aides ».
🔗 Lien : https://www.pacs1.org/pages/vivre-avec-pacs1/les-demarches-et-les-aides.html

07/02/2026

✨ 7 février – Journée internationale de sensibilisation au syndrome PACS1 ✨

Aujourd’hui, nous mettons en lumière celles et ceux qui font battre le cœur de la communauté PACS1 :
💙 les enfants, les adolescents et les adultes porteurs du syndrome
💙 leurs familles
💙 et toutes les personnes engagées à leurs côtés

Chaque visage sur ce collage raconte une histoire unique.
Une histoire de défis, de courage, de sourires, de résilience… et surtout d’amour.

👉 Pourquoi cette journée est essentielle ?
Parce que parler du syndrome PACS1, c’est :
🔹 faire connaître une maladie génétique rare encore trop méconnue
🔹 faire avancer la recherche
🔹 rompre l’isolement des familles
🔹 rappeler que derrière le diagnostic, il y a des personnes, des parcours et des vies extraordinaires

📢 Vous pouvez agir, vous aussi :
💙 Partagez ce post
💙 Parlez du syndrome PACS1 autour de vous
💙 Soutenez l’association (don, engagement, relais)

Ensemble, faisons entendre la voix de la communauté PACS1.
Ensemble, continuons à faire avancer l’espoir. 💪💙

31/12/2025

✨ À nous de jouer ! ✨
En 2026, on avance ensemble, case après case, vers encore plus de progrès, de santé, de joie, de douceur, de rires, d’inclusion, de projets, d’énergie… et surtout de bonheur 💙

Merci à toutes les familles, bénévoles, donateurs, partenaires, soignants et chercheurs qui rendent cette aventure collective possible. Votre soutien fait bouger les lignes, et nous rapproche chaque jour de notre objectif : faire progresser la recherche et améliorer le quotidien des personnes concernées par le syndrome PACS1. 🧬🤝

En 2026, on continue à :
➡️ sensibiliser
➡️ fédérer
➡️ financer la recherche
➡️ porter la voix des familles

💫 Très belle année 2026 à tous !

24/12/2025

🎄✨ Joyeux Noël à toutes les familles, amis, bénévoles, donateurs et partenaires de l’Association Syndrome PACS1 ✨🎄

En cette période de fêtes, nous vous souhaitons de précieux moments de douceur, de joie et de partage, entourés de ceux que vous aimez. 💛

Merci d’être à nos côtés, de faire grandir la visibilité de la maladie et de soutenir notre mission, jour après jour. Ensemble, nous continuons d’avancer avec espoir et détermination. 🙏💪

🎁 Joyeux Noël et très belles fêtes de fin d’année à tous !

16/12/2025

✨ Un immense merci à ✨

Pour la 5ᵉ année consécutive, la société Nutrisens renouvelle son soutien à notre association avec un don de 10 000 €. Depuis nos débuts, pouvoir compter sur leur fidélité est une vraie force : elle nous aide à avancer, à tenir le cap, et à poursuivre notre objectif essentiel : développer une thérapie capable d’améliorer la vie des personnes touchées par le Syndrome PACS1.

Nous adressons toute notre gratitude à Nutrisens et à son CEO, Georges Devesa, pour un engagement qui dépasse largement le cadre d’un simple don. Cette démarche illustre concrètement les valeurs portées par l’entreprise, et l’importance qu’elle accorde aux causes qui ont du sens.

Un grand merci également à Céline BUGNOT, Directrice Générale France chez Nutrisens, dont l’implication rend ce partenariat durable possible, ainsi qu’à toute l’équipe Nutrisens pour son soutien constant, année après année.

Grâce à des entreprises engagées comme Nutrisens, nous pouvons continuer à faire progresser la recherche et à nourrir l’espoir d’un avenir meilleur pour les familles concernées par le Syndrome PACS1.

🌟 Continuons, ensemble, à faire la différence. 🌟

08/12/2025

Renouvellement du Conseil d’Administration 📣

Les mandats des membres de notre Conseil d’Administration arrivent à échéance.
Envie de vous engager davantage aux côtés de l’Association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers ? 💙

Nous invitons toutes les personnes qui souhaitent être candidates à faire acte de candidature avant le 14 décembre à 12h (midi).

📩 Pour candidater, il vous suffit d’écrire à : contact@pacs1.org

Votre énergie, vos idées et votre engagement peuvent faire une vraie différence pour nos enfants et pour la recherche. 🧬✨

Merci à toutes et tous pour votre soutien ❤️

02/12/2025

En ce mardi de la solidarité , nous tenions à vous remercier 💙

Merci à toutes celles et ceux qui, cette année encore :
✨ ont parlé du Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers
✨ ont partagé nos posts et nos vidéos
✨ ont expliqué notre réalité autour d’eux
✨ ont soutenu les familles, les fratries, les aidants
✨ et merci du fond du cœur à tous ceux qui nous soutiennent financièrement et rendent possibles nos actions en faveur de la recherche et des familles

Derrière chaque visage qui défile ici, il y a une histoire singulière, des combats du quotidien… et une incroyable force de vie.

Votre mobilisation donne plus de visibilité à notre syndrome, brise l’isolement et fait grandir l’espoir pour tous les porteurs du Syndrome PACS1 et leurs familles.

De tout cœur, merci d’être à nos côtés. 💙

27/11/2025

💛 MERCI, du fond du cœur 💛

Grâce à votre incroyable générosité, nous avons collecté plus de 75 000 € pour le Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers 🙌

✨ Cette somme va permettre de financer intégralement deux projets de recherche majeurs :

🔬 Projet du Pr Stephen Murray (Jackson Laboratory)
Explorer une stratégie de “réécriture” du gène PACS1, grâce à des outils de pointe, pour corriger ou éteindre l’allèle toxique à la source. Une étape clé vers de futures thérapies ciblées.

🧠 Projet de la Dr Jennifer Rakotomamonjy (Northwestern University)
Mieux comprendre comment la mutation PACS1 perturbe le développement du cerveau, favorise les crises d’épilepsie et les troubles du développement, afin d’identifier les meilleurs moments pour traiter.

Vos dons, vos partages, vos messages… tout compte.
Pour nos enfants, pour toutes les familles PACS1, vous faites une vraie différence 💫

🙏 Merci à chacun d’entre vous d’être à nos côtés. L’aventure continue.

24/11/2025