Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

15/07/2025

🎥 La vidéo de l’intervention du Pr David Geneviève lors du week-end des familles en mars 2025 est en ligne !
Revivez l’un des moments forts du week-end des familles de mars 2025 avec le Pr David Geneviève, généticien clinicien, coordinateur d’un centre et membre de notre Conseil scientifique 🌟

Dans cette vidéo, il partage avec nous :
🧠 Les fondamentaux du syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers
🧬 Les dernières avancées sur la signature épigénétique du syndrome, qui ouvrent la voie à de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques
🏥 Et l’annonce de l’ouverture en septembre 2025 de la première Clinique Syndrome PACS1 au CHU de Montpellier, dédiée au suivi des enfants et adultes porteurs du syndrome

👉 Cette clinique permettra une meilleure compréhension de l’histoire naturelle du syndrome et une prise en charge plus adaptée.

📩 Si vous souhaitez participer à cette clinique :
➡️ secretariat2-gm@chu-montpellier.fr
(copier en CC : d-genevieve@chu-montpellier.fr)

🎬 À voir absolument ! Lien dans la bio 🔗
💙 Votre participation est essentielle pour faire avancer la recherche !

10/06/2025

🚨Save The Date ! 🚨
Nous sommes ravis de partager avec vous une information capitale pour les personnes atteintes de maladies rares et de handicaps rares, y compris celles touchées par le Syndrome PACS1.

Un webinaire est organisé pour présenter le document complémentaire au dossier MDPH. Cet outil a été spécialement conçu pour mieux faire comprendre la complexité des situations de handicap rare ou de maladie rare aux Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH).

Pourquoi ce document est-il important ?

Il permet de transmettre des informations plus complètes et précises sur les difficultés rencontrées, assurant ainsi une meilleure évaluation des besoins et un accompagnement plus adapté.

Ce webinaire abordera des points clés :

Comment les personnes concernées se sont-elles approprié ce document ?
Quelles sont les plus-values pour les aidants et les familles ?
Quels retours d’expériences des professionnels des MDPH ?
Quels impacts sur les parcours de vie ?
Informations pratiques :

Quand ? Jeudi 25 juin 2025
Heure ? De 14h à 16h
Format ? En ligne (Webinaire)
Inscription ? Gratuite, mais obligatoire via ce lien : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfKvPJvjnShNmvQv45F0DDnvFvd9bMjkxRU84s95p4nVShpuw/viewform
C’est une occasion unique de vous informer et de mieux comprendre comment ce document peut transformer les démarches administratives et les parcours de vie. Nous vous encourageons vivement à vous inscrire et à y participer !

21/05/2025

🏃‍♀️🌊🔥 CORSICARAID FEMINA– JOUR 1 & 2 🔥🌊🏃‍♀️

& .naje participent au mythique aux couleurs de notre association 💜

✨ Après une première épreuve nocturne, un trail partiellement immergé, elles terminent 6e sur 70 équipes ! 💪

🎯 Ce matin :
🛶 8 km de kayak
🏃‍♀️ 4 km de trail avec plus de 300 m de dénivelé positif

🔥 Cet après-midi :
🧗‍♀️ Parcours de cordes
🏃‍♀️ 8 km de trail

Ce soir, c’est repos 💤 avant de repartir demain pour un trail en montagne de 26 km ! ⛰️

Un immense bravo à elles pour leur courage, leur énergie et leur engagement à nos côtés 💜

12/05/2025

✨ Retour sur le 27e congrès du Club Exo-Endo à Fort-Mahon ✨

Notre association a eu l’honneur d’être représentée lors de ce rendez-vous incontournable de la recherche en biologie cellulaire.

Un immense merci au Club Exo-Endo pour leur invitation, aux organisateurs pour leur accueil chaleureux, aux chercheurs pour la qualité de leurs présentations, et aux membres du comité scientifique de notre association Renaud Legouis et Maité Montero, avec qui nous avons pu échanger sur les enjeux des maladies rares et les projets à venir.

🤝 Ce type d’événement nous rappelle à quel point le lien entre la recherche fondamentale et les associations de patients est essentiel : pour faire connaître nos pathologies, encourager les travaux scientifiques, et faire émerger, ensemble, des pistes de traitements pour nos enfants.

👏 Bravo à tous les participants, et à très bientôt pour la suite !

29/04/2025

🔎 29 avril — Journée Internationale des Personnes Sans Diagnostic

Aujourd’hui, nous souhaitons mettre en lumière cette journée essentielle pour des milliers de familles dans l’incertitude.

Nous avons eu la chance d’obtenir un diagnostic : celui du Syndrome PACS1. Mais nous savons combien cette étape peut être longue, difficile, parfois inaccessible.
Un diagnostic n’est pas une fin en soi, mais c’est une clé de compréhension :
🔹 il permet de mettre un mot sur la maladie,
🔹 de se connecter à d’autres familles vivant les mêmes réalités,
🔹 de suivre les avancées de la recherche, quand elle existe.

👏 Un grand bravo à l’association Sans diagnostic et unique, qui accomplit un travail remarquable auprès des familles sans réponse, avec bienveillance et persévérance.

Aujourd’hui, pensons à celles et ceux qui attendent encore.
Tout le monde devrait avoir accès à cette clé.

📆 Le 29 avril, c’est la Journée Internationale des personnes Sans-Diagnostic !

Une journée pour sensibiliser et faire avancer la cause des personnes Sans-Diagnostic.

Le saviez-vous ?

➡️Depuis 10 ans, les technologies d’analyse génétique ont fait des progrès spectaculaires.

Aujourd'hui, des examens génétiques plus approfondis et plus performants sont disponibles pour offrir des réponses plus précises et adaptées à votre situation. Ces analyses sont désormais proposées dans les CHU et au sein des laboratoires de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique 2025.

En parallèle, la recherche avance de manière impressionnante. Environ 250 nouvelles maladies génétiques sont décodées chaque année, offrant ainsi de nouvelles possibilités de diagnostic.

✨ Ces avancées peuvent changer des vies : obtenir un diagnostic, revoir votre prise en charge médicale, et même apporter des réponses à vos proches en leur transmettant des informations plus précises.

Ils en sont la preuve !

Vous pouvez consulter notre livre d’or UndiagnosedDay2025 : https://anddirares.netexplorer.pro/share/v8AC2RuMty3sMsp_E4YFV2ibTx00eT , des témoignages poignants provenant des membres de nos associations sur ce qu’un diagnostic peut changer dans une vie !

Et si on vit toujours Sans-Diagnostic ?

Alors VOUS N’ÊTES PAS SEUL(E) !

Sans Diagnostic et Unique, l'ASDU, est une communauté engagée qui s’efforce de fournir soutien, ressources et espoir aux individus et aux familles confrontés à des conditions non diagnostiquées.

« Nous croyons en un monde où chaque personne, quelles que soient ses particularités, est reconnue, comprise et soutenue. »

Contactez-les vite : https://asdu.fr/

🔎 Jusqu’où peut-on aller ?

Ensemble, faisons passer le mot ! Un partage 👇 peut faire toute la différence pour ceux qui attendent une réponse.

🔄 Un LIKE 👍 si vous soutenez cette cause et PARTAGEZ pour diffuser l'information.

Chaque partage compte ! 💙

́nétique ́

22/04/2025

🎁✨ Un immense MERCI à Ester Sesma, à Raffaella Issoglio et à la boutique Princess Candle pour leur belle opération d’emballage cadeau pendant les fêtes de Noël au profit de notre association 💜

Grâce à leur mobilisation et à la générosité des clients, 231€ ont été récoltés pour soutenir les enfants atteints du syndrome PACS1 et leurs familles 🙏

Un grand merci également à Thomas et ses parents, Aurélie et Fred Sanchez, pour leur engagement et leur précieuse implication 💫

Chaque geste compte, et cette action solidaire nous touche profondément !

02/04/2025

🌏💙 2 avril : Journée Internationale de l’Autisme 💙🌏
Aujourd’hui, nous mettons en lumière l’autisme sous toutes ses formes, y compris les particularités neurologiques rares comme le syndrome PACS1.
D’après les travaux du Dr Ann Berg de mai 2020, 50 % des porteurs du syndrome PACS1 sont sur le spectre autistique.
Chaque enfant, chaque adulte avec PACS1 porte un regard unique sur le monde. Leur manière de communiquer, d’interagir et de percevoir leur environnement est une richesse qui nous invite à repenser notre manière d’inclure et de comprendre.
En cette journée de sensibilisation, rappelons-nous qu’une société inclusive est une société qui reconnaît et valorise la diversité de chacun.
✨ Partagez ce message pour faire entendre leur voix et soutenir les familles concernées !
Source de l’infographie: Hoptoys - Autisme info service, Autisme la grande enquête,
Sophie le Callennec & Florent Chapel, 2016

01/04/2025

Les 28, 29 et 30 mars derniers, nous avons eu le plaisir de nous retrouver pour notre 4ème weekend de rencontre des familles PACS1 à Entraigues-sur-La-Sorgue. Cet événement annuel tant attendu a une fois de plus été un véritable succès ! 🎉

Nous avons eu la joie de nous retrouver mais également d’accueillir de nouvelles familles et de faire de jolies rencontres. 🤗❤

Nous avons également eu l’honneur de recevoir le Professeur David GENEVIEVE, généticien et membre de notre conseil scientifique, pour un moment de partage et d’échange autour du syndrome PACS1 et de la clinique dédiée qu’il met en place à . Nous le remercions chaleureusement pour ses explications claires et détaillées, ainsi que pour le temps qu’il a consacré à répondre à nos questions. 🙏
Pour ceux qui n’ont pas pu assister au weekend, une vidéo de son intervention sera prochainement disponible sur notre site internet. 🎥

Ce week-end a également été l’occasion d’annoncer le parrainage de notre association par , ancien cycliste professionnel et vice-champion de France de paracyclisme 🚴‍♂🇫🇷. Un parrainage qui a une résonance toute particulière, puisque Romain est également le beau-père d’une enfant atteinte du syndrome PACS1. Son engagement auprès de notre association est donc profondément personnel. Son parcours d’athlète de haut niveau et sa détermination en font un formidable ambassadeur pour notre association.

Comme chaque année, nous avons partagé des instants inoubliables en toute convivialité. 😊
Petits et grands ont eu l’opportunité de découvrir la zoothérapie avec Floriane et ses animaux, pour une expérience à la fois apaisante et enrichissante ! 🐾

Les enfants étaient également ravis de se retrouver et de voir leur groupe s’agrandir ! Ils ont été bien occupés entre matchs de foot, tir à l’arc, jeux de société, séances photos déguisées et la réalisation d’une magnifique fresque PACS1. 🎨🤚

Un immense merci à tous les participants, ainsi qu’aux organisatrices , , et , qui ont fait de cet événement un moment précieux et inoubliable. 🙏

Vivement l’année prochaine pour de nouvelles aventures ! ✨

27/03/2025

✨ NOUVEAU CONCERT SOLIDAIRE 🎶 ✨

Après le magnifique succès du concert des chœurs Brililiak, Krexelak et Gozatuz le 23 mars à Espelette, Anne et Sébastien, les parents de Nahia, organisent un nouvel événement musical au profit de notre association ! 💙

📅 Samedi 29 mars à 19h
🎤 Kantaldi ARTXEROAK & Hartzak’ kantu
📍 Saint-Pée-sur-Nivelle

Une soirée placée sous le signe de la musique, du partage et de la solidarité 🎵✨ Venez nombreux pour soutenir la recherche et les familles touchées par le Syndrome PACS1 !

🎟 Billets disponibles en cliquant sur ce lien : http://www.en-pays-basque.fr

On a hâte de vous retrouver ! 🤗💙

23/03/2025

✨🎶 UN CONCERT MÉMORABLE À L’ÉGLISE D’ESPELETTE ! 🎶✨

Dimanche, les voix de Brililiak, Krexelak et Gozatuz ont résonné dans l’église d’Espelette, unies par une même passion pour la musique… et une belle cause. ❤️

Grâce à leur générosité, 2 570 € ont été récoltés au profit de notre association ! ✨

🙏 Un immense merci à Pascale Brust, ancienne institutrice de Nahia à l’IME, qui a initié ce projet avec et Sébastien, ses parents. Merci aussi aux choristes pour leur talent, à l’église d’Espelette pour son accueil et à tous les spectateurs pour leur soutien et leur générosité.

13/03/2025

📢 Appel à projets : PACS1 – « Recherche sur le syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers »

L’Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers et la unissent leurs forces pour faire avancer la recherche biomédicale sur le syndrome PACS1. Face à la complexité des maladies rares, ce partenariat vise à soutenir des recherches innovantes dans toutes les disciplines biomédicales.

💰 Financement : Jusqu’à 50 000 €
⏳ Durée : Jusqu’à 12 mois
📅 Date limite de soumission : 12 juin 2025 à 17h00 (heure de Paris)

🔗 Plus d’infos dans la bio ⬆️

Ensemble, repoussons les limites de la recherche sur les maladies rares ! 💡✨

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📢 Call for Projects: PACS1 – “Research on PACS1 Syndrome Schuurs-Hoeijmakers”

The Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers and the Fondation Maladies Rares are joining forces to advance biomedical research on PACS1 syndrome. Given the complexity of rare diseases, this partnership aims to support innovative research across all biomedical disciplines.

💰 Funding: Up to 50,000 €
⏳ Duration: Up to 12 months
📅 Submission deadline: June 12, 2025, at 17:00 (Paris time)

🔗 More info in our bio ⬆️

Let’s push the boundaries of rare disease research together! 💡✨

24/02/2025

✨🎶 CONCERT EXCEPTIONNEL DE CHANTS BASQUES AU PROFIT DE L’ASSOCIATION 🎶✨

📅 Dimanche 23 mars
📍 Église d’Espelette

Trois chœurs, trois univers, une même passion pour la musique basque :
🔹 Brililiak – Chœur d’hommes
🔹 Krexelak – Chœur de jeunes filles
🔹 Gozatuz – Chœur de femmes

Un moment unique de partage et d’émotion, porté par des voix envoûtantes dans un cadre magnifique.

❤️ Un immense merci à Pascale Brust de la chorale Gozatuz, qui a initié ce projet avec l’aide d’ et Sébastien, les parents de Nahia.

🎟 Billetterie sur place – 10€ – gratuit pour les -12 ans
Venez nombreux !