03/08/2024
🌼 Sujet 35 : SYNDROME DE ROBINOW (forme récessive)
🍂 1. Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire. Cette pathologie est reconnue dès la naissance ou rapidement chez le nourrisson.
🍂 2. Description :
A. Caractéristiques faciales
- Macrocéphalie
- Grand front proéminent
- Hypertélorisme marquée
- Yeux proéminents avec exophtalmie apparent par hypoplasie de la paupière inférieure
- Hypoplasie de la partie inférieure du visage
- Nez en trompette avec dépression nasale et narines éversées
- Grandes bouches avec lèvre supérieure attachée découvrant souvent les incisives
- Dents courbes
- Langue bifide
- Oreilles bas implantées
B. Anomalies du squelette
- Petite taille avec croissance lente
- Raccourcissement des membres atteignant surtout les avant-bras
- Hémi vertèbres et cotes absentes ou fusionnées
- Bradydactylie atteignant la phalange distale de l’index et de l’auriculaire
C. Anomalies génitales
Hypoplasie des organes génitaux externes chez le garçon comme chez la fille
D. Malformations cardiaques
Une fois sur 6 sténose de la valve pulmonaire. Ces malformations sont la principale cause de mortalité.
E. Re**rd de développement
Une personne sur 10 présentera un re**rd léger.
🍂 3. Diagnostic :
•• Clinique
Les signes de la description permettront d’orienter la recherche de la mutation.
••Génétique
Le séquençage permet de retrouver la mutation dans près de tous les cas connus.
••Diagnostic différentiel
- Syndrome de Robinow (forme dominante)
- Syndrome de Jarco-Levin
- Syndrome d'Aarskog
- Omodysplasie
🍂 4. Échographique
Dans les familles à haut risque, l’échographie recherchera une cardiopathie congénitale et l’étude du rapport humérus sur cubitus est un moyen sensible de dépistage.
