SKS France - Smith Kingsmore Syndrome

02/04/2026

Journée mondiale autisme et SKS

En ce 2 avril 2026, nous célébrons la journée mondiale de l’autisme.
Aujourd’hui, on estime que 1 à 2 % de la population mondiale est concernée par les troubles du spectre autistique.

Le Smith Kingsmore Syndrome est une maladie génétique rare, souvent associée à des troubles du développement, dont fait fréquemment partie le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Cela concerne environs 40% des patients porteurs de SKS .
Dans le SKS, l’autisme peut se manifester de différentes façons (troubles du langage, de la communication et des interactions sociales, sensibilités différentes, intérêts spécifiques, etc).

En cette journée spéciale, il est important de sensibiliser à l’autisme notre entourage, de soutenir les familles concernées et d’oeuvrer pour une inclusion toujours plus efficace.

01/04/2026

1ère rencontre visio SKS France:

📅 23 avril
⏰ 20h30

Cette première rencontre sera l’occasion de :
• partager nos expériences
• poser vos questions
• créer du lien entre familles

Nos adhérents recevront le lien de connexion d’ici peu.

26/03/2026

Nos premiers flyers sont partis !

Les premiers flyers de SKS France ont été envoyés dans les principaux centres de génétique afin de faire connaître le Smith Kingsmore Syndrome et notre association.
Notre objectif : informer, rassembler les familles et créer du lien.
Vous souhaitez recevoir quelques flyers pour votre service, cabinet ou structure ?
N’hésitez pas à nous contacter.

23/03/2026

https://www.helloasso.com/associations/sks-france-smith-kingsmore-syndrome/evenements/tombola-sks-france

La première tombola de l’association Smith-Kingsmore Syndrome France est lancée ! Rendez-vous le dimanche 12 avril 2026 pour tenter de remporter :
•Un livre Frida Kahlo offert par , d’une valeur de 12,50 €.
•Un coffret SVR offert par Pharmacie Lassartesse, d' une valeur de 60€
•Un lot de confitures artisanales offert par , d’une valeur de 12 €.
•Un bracelet offert par , d’une valeur de 30 €.
•Trois bougies parfumées offertes par , d’une valeur de 17 € chacunes.
•Une bougie parfumée offerte par , d’une valeur de 19 €.
•Un bon d’achat offert par , d’une valeur de 50 €.
•Un pass pour 4 parcs enfants offert par Vos Destination Nature, d’une valeur de 27 €.
•Une entrée enfant offerte par Vos Destination Nature, d’une valeur de 16 €.
•Une entrée enfant offerte par Vos Destination Nature, d’une valeur de 16 €.
•Un bon d’achat offert par Cultura, d’une valeur de 30 €.
•Une bouteille de Noisée offerte par Domaine Maine Chemin, d’une valeur de 12 €.
•Une statuette en pierre Pokémon offerte par , d’une valeur de 100 €.
•Une tasse “Love” offerte par l’Association , d’une valeur de 8 €.
•Un lot de goodies offert par SKS France, d’une valeur de 20 €.
•Deux places de concert Didier Super
Chaque ticket acheté permet de soutenir les actions de l’association : informer, accompagner les familles et faire avancer la recherche sur le syndrome de Smith-Kingsmore.
https://www.helloasso.com/associations/sks-france-smith-kingsmore-syndrome/evenements/tombola-sks-france

13/03/2026

La première tombola de l’association Smith-Kingsmore Syndrome France est lancée ! Rendez-vous le dimanche 12 avril 2026 pour tenter de remporter :
•Un livre Frida Kahlo offert par , d’une valeur de 12,50 €.
•Un coffret SVR offert par Pharmacie Lassartesse, d' une valeur de 60€
•Un lot de confitures artisanales offert par , d’une valeur de 12 €.
•Un bracelet offert par , d’une valeur de 30 €.
•Trois bougies parfumées offertes par , d’une valeur de 17 € chacunes.
•Une bougie parfumée offerte par , d’une valeur de 19 €.
•Un bon d’achat offert par , d’une valeur de 50 €.
•Un pass pour 4 parcs enfants offert par Vos Destination Nature, d’une valeur de 27 €.
•Une entrée enfant offerte par Vos Destination Nature, d’une valeur de 16 €.
•Une entrée enfant offerte par Vos Destination Nature, d’une valeur de 16 €.
•Un bon d’achat offert par Cultura, d’une valeur de 30 €.
•Une bouteille de Noisée offerte par Domaine Maine Chemin, d’une valeur de 12 €.
•Une statuette en pierre Pokémon offerte par , d’une valeur de 100 €.
•Une tasse “Love” offerte par l’Association , d’une valeur de 8 €.
•Un lot de goodies offert par SKS France, d’une valeur de 20 €.
•Deux places de concert Didier Super
Chaque ticket acheté permet de soutenir les actions de l’association : informer, accompagner les familles et faire avancer la recherche sur le syndrome de Smith-Kingsmore.
https://www.helloasso.com/associations/sks-france-smith-kingsmore-syndrome/evenements/tombola-sks-france

10/03/2026

Nous préparons l’envoi de notre communication aux CHU / cliniques ( service génétique, neuropediatrie ou autres ).

Pour nous aider à mieux orienter cette démarche, nous avons besoin de vous.
Dans quel CHU ou quelle clinique votre enfant est-il suivi pour son Smith Kingsmore Syndrome ?
Vous pouvez répondre en commentaire ou en message privé.

Chaque information nous permet de faire connaître davantage notre association auprès des équipes médicales et de renforcer le lien avec les familles.

03/03/2026

Mieux connaître le SKS en France:

Avec l’aide de , SKS France a pu réaliser une extraction de la base nationale BAMARA afin de mieux identifier les cas de Smith-Kingsmore Syndrome suivis en France.
Une étape importante pour :
🔹 mieux comprendre la présence du SKS en France
🔹 renforcer les liens avec les centres de génétique
🔹 mieux accompagner les familles

Ensemble, faisons avancer la connaissance du SKS.

28/02/2026

Journée mondiale des maladies rares

Aujourd’hui, rendons visible les maladies rares et les personnes concernées!

SKS FRANCE œuvre chaque jour pour faire connaître le Smith Kingsmore Syndrome, soutenir les familles et faire avancer la recherche.
Parce qu’une maladie est dite rare, mais les parcours sont nombreux.
Parce que l’information et la reconnaissance font la différence.
Merci à toutes les familles, professionnels et partenaires qui s’engagent à nos côtés.
Ensemble, continuons à comprendre, soutenir et avancer.

27/02/2026

Jeudi 26 Février Aurélie la trésorière de notre association Smith Kingsmore Syndrome France a eu l'opportunité de participer à une action organisée par Madame Casassus bénévole à la Délégation Nouvelle Aquitaine de l'Association Alliance Maladies Rares et également secrétaire pour l'association Les enfants de feu. Cette manifestation a également permis la rencontre de Kévin et Élise concernés par le Syndrome de Sturge-Weber.

Dans le cadre des actions de sensibilisation menées pour la Journée Internationale des Maladies Rares le Samedi 28 Février, nous avons pu effectuer une campagne d'information à l'IFSI-IFAS Institut de formation en soins infirmiers / Institut de formation des aides-soignants de Pau qui forme les professionnels de demain.

Pour faciliter le diagnostic, favoriser une prise en charge précoce et limiter l'errance médicale, il est indispensable de sensibiliser les futurs soignants, de les inclure dans ce repérage et de leur fournir des informations précises: tableau clinique, signes distinctifs et d’alertes ...

Pour rappel 1 personne sur 20 est concernée par une maladie rare.

24/02/2026

Bilan moral 2025

19/02/2026

Merci à Philia Ingénierie pour son geste envers notre association SKS France ! Ce don nous aidera à organiser notre première journée de rencontre des familles SKS

Cécile Llovel

18/02/2026

Vous représenter...

SKS France est maintenant répertorié dans 3 filières maladies rares afin de mieux vous représenter :

- : anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares.

- .defiscience : maladies rares du neurodeveloppement

Fimarad - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques : maladies rares en dermatologie

L’intégration à ces filières renforce notre accès à l’expertise, favorise les collaborations médicales et scientifiques, et accélère les avancées concrètes pour le diagnostic et l’accompagnement des familles .