25/04/2021
Des 1ères inquiétudes au diagnostic...
A 9 mois, mon fils ne tient pas assis seul. Il est alors adressé à une pédiatre plutôt rassurante. Il tiendra assis seul à 11 mois et se mettra assis seul à 13 mois. J'avais naïvement pensé que c'était parce qu'on ne l'avait jamais assis car il est déconseillé de forcer la position assise avant que l'enfant ne l'acquière (le kiné me dira par la suite que c'est un drapeau rouge).
Il a un strabisme qui lui vaudra une IRM cérébrale (une épreuve pour moi car sédaté, emmailloté...), un suivi, des lunettes...
Il roule, rampe puis fait du quatre pattes mais ne se met pas debout et ne marche pas à 18 mois. Nous voyons alors un neuropédiatre qui prescrit de la kiné en disant que cela peut-être uniquement un re**rd. Il se mettra debout à 20 mois. Mais après 3 mois de kiné, il ne marche toujours pas et la spirale infernale commence...
EMG anormal donc suspicion de myopathie, donc biopsie musculaire qui sera rendue normale (c'est mon seul grand regret d'avoir laissé faire ça, car geste douloureux sous AG avec une belle cicatrice !).
Je contacte alors la généticienne avec qui j'ai fait ma thèse qui nous reçoit rapidement et éliminera les 1ers diagnostics "classiques" de re**rds neurodéveloppementaux. Entre 2, on verra la Ponte des myopathies à Necker qui ne croit pas du tout à une myopathie mais peut être un truc central genre dyspraxie.
Il marche à 28 mois. Quel soulagement!
La généticienne finit par lancer un séquençage d'exome (tous les gènes), moi j'envoie de l'ADN aux USA pour séquençage de quelques gènes de myopathie car trop impatiente (plusieurs mois d'attente pour l'exome) et qui seront rendus normaux.
Le 10 juillet 2020, j'ai l'impression d'entrer dans le couloir de la mort en me rendant à la consultation de génétique alors qu'il y a quelques années j'aurais rêver d'y travailler! Le verdict tombe avec le résultat de l'exome: mutation de novo (son père et moi ne sommes pas porteurs) du gène KIF1A, environ 200 cas dans le monde et sa mutation n'est pas connue. J'avais imaginé qu'ils trouveraient une mutation d'un gène de myopathie, voire d'un gène qui n'a rien à voir et espérais qu'ils ne trouvent rien, mais je n'aurais jamais imaginé une maladie si rare et si variable.
Mon monde s'effondre...
