03/09/2025
👶 Naissance 👶
Dès ce mois de septembre, 3 nouvelles maladies rares entrainant de graves conséquences pour les enfants seront détectées.
En tout, ce sera donc 17 maladies qui seront détectées à la naissance afin d'anticiper les risques et éviter de graves séquelles ! 👶
| 👶 Trois nouvelles maladies rares dépistées à la naissance
🧬 À partir du 1er septembre, le dépistage néonatal inclura :
• Amyotrophie spinale infantile (SMA) : une maladie génétique grave qui touche les muscles en raison d’une atteinte des nerfs moteurs. Sans traitement précoce, elle entraîne une perte de mobilité progressive et des complications respiratoires.
• Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : des maladies rares du système immunitaire qui rendent les nourrissons extrêmement vulnérables aux infections. Un diagnostic précoce est vital pour envisager une greffe ou un traitement curatif rapidement.
• Déficit en VLCAD : un trouble du métabolisme empêchant l’organisme d’utiliser certaines graisses comme source d’énergie, pouvant entraîner des hypoglycémies graves, une fatigue extrême ou des atteintes cardiaques si non pris en charge.
🎯 Objectif : détecter ces maladies avant l’apparition des premiers symptômes pour agir rapidement et éviter des séquelles graves.
🩺 En tout, 17 maladies rares seront désormais détectées systématiquement dans les premiers jours après la naissance (prise en charge par l'Assurance maladie à 100%)
🎯 Objectif : repérer plus tôt ces maladies et proposer une prise en charge rapide aux enfants concernés.
👉 En savoir +
https://www.auvergne-rhone-alpes.ars.sante.fr/depistage-neonatal-trois-nouvelles-maladies-depistees-partir-du-1er-septembre-2025
