Dra. Evelyn Chávez

28/02/2025

Día Mundial de las Enfermedades RARAS 🧬

📌 Las enfermedades raras, aunque en su conjunto afectan a una pequeña porción de la población, tienen un impacto profundo en la vida de quienes las padecen. Muchos de estos trastornos neurológicos son complejos y difíciles de diagnosticar, lo que agrega un nivel de incertidumbre y desafío para las familias

📌 La colaboración entre profesionales de la salud 👨🏽‍⚕️👩🏻‍⚕️, la investigación científica🔬🧬 y las asociaciones de pacientes es esencial para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y ofrecer mejores perspectivas a los afectados.

08/02/2025

El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser un camino incierto y desafiante.

Los estudios genéticos juegan un papel fundamental en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, brindando información clave que puede cambiar la vida de su hijo/a.

Le invito a participar de esta charla organizada por el Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España 🇪🇸, donde aprenderán cómo los avances en genética pueden ofrecer respuestas más rápidas, opciones de tratamiento personalizadas y apoyo a las familias en este proceso.

¿Cómo ayuda la genética a la enfermedad rara de nuestro hijo?

Acompáñanos en este charla, a cargo de Toni Martínez Monseny, pediatra y genetista clínico, dirigida a familias y cuidadores de niños con alguna enfermedad rara.

28/09/2024

Participación como conferencista en el ### Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica. Agradezco al comité organizador por la invitación.

18/05/2024

Participante en el II Expert Forum de Enfermedades Raras 🧬

📌Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia, pero también son condiciones poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.

📌El 75-80% son de origen genético 🧬 y pueden ser heredadas, lo que sin duda aumenta su impacto e implica la necesidad de entregar asesoramiento genético al afectado y a su familia.

[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431]

📌Se requiere un manejo multidisciplinario integrado por diferentes especialidades: pediatras, neurólogos pediatras, genetistas, fisiatras/rehabilitadores, entre otros.

29/09/2023

Participación en el LXIV Congreso Nacional de Pediatría. VI Conferencias de actualización -ALAPE-

Módulo de Neurología 🧠.

Gracias por la invitación .

28/06/2023

☑️ ¿ Qué es la fenilcetonuria?
Es una enfermedad poco común por la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido esencial que nuestro organismo no es capaz de sintetizar y lo obtiene única y exclusivamente de la dieta a partir de aquello alimentos que contienen proteínas.
☑️ ¿ Qué ocurre?
La persona afectada carece total o parcialmente de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para metabolizar la fenilalanina. Sin esta enzima, se produce una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y otras sustancias dañinas para el sistema nervioso central 🧠.
☑️ ¿ Qué síntomas produce?
Retraso psicomotor progresivo, retraso del crecimiento, microcefalia, crisis epilépticas, temblores, eccema, vómitos y olor a moho. Los pacientes que no reciben tratamiento desarrollan posteriormente discapacidad intelectual, trastornos de la conducta (hiperactividad) y problemas motores.
☑️ ¿ Cómo se diagnóstica?
Tamizaje metabólico neonatal, permite detectar los recién nacidos que la padecen en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad.
☑️ ¿ Existe tratamiento?
Si, dieta con reducción del aporte de alimentos ricos en proteínas. Deben ser manejadas por profesionales.

*📚Fuente: http://www.guiametabolica.org/ecm/fenilcetonuria-pku
Darle visibilidad a este tipo de enfermedades y recordar que un diagnóstico temprano, mejora el PRONÓSTICO y RESULTADO del TRATAMIENTO.🌟

🔴 No olvides, realizar el tamizaje metabólico neonatal a tu bebé 👶🏻.

24/06/2023

☑️Este día tiene el objetivo de concientizar e impulsar la investigación 🔬, además de darle la visibilidad a esta epilepsia catastrófica de la infancia.

☑️Cuando se sospecha de este síndrome, se debe realizar un estudio genético al paciente. 🧬 🧒 👧🏼 👦🏾.

23/05/2023

📌La epilepsia tiene una causa genética 🧬 si las convulsiones son el resultado de un defecto o problema genético conocido o supuesto asociado con la epilepsia.

📌Una epilepsia genética podría no heredarse y puede ocurrir espontáneamente en un niño 👦🏾 👧🏼 sin estar presente en ninguno de los padres 👫.

📌Se debería considerar realizar un estudio genético, en aquellos pacientes que presentan:

☑️Epilepsia de inicio antes de los dos años de vida.
☑️Epilepsia con discapacidad intelectual, autismo y/u otras comorbilidades.
☑️Epilepsias de difícil control o rebelde al tratamiento.
☑️Epilepsias relacionadas con malformaciones del desarrollo cortical, entre otros.

📌Existen varios tipos de estudios genéticos que pueden realizarse tanto en sangre como en saliva🧪.

🩺Para decidir si hay necesidad de realizar un estudio genético, se debe hacer una valoración integral del paciente y decidir cuál de estos estudios es el indicado en cada caso.

Si deseas agendar una cita, puedes escribirnos al WhatsApp 📲 (+502) 38294181. 📍6a. Avenida 9-18, zona 10. Edificio Sixtino II, ala 2. Oficina No. 902

Ciudad de Guatemala 🇬🇹

28/04/2023

📌La epilepsia es una enfermedad del cerebro que hace que una persona tenga convulsiones repetidas. Durante las convulsiones, hay una actividad eléctrica anormal excesiva en el cerebro.
📌Hay diferentes tipos de convulsiones: algunas pueden provocar movimientos bruscos incontrolables del cuerpo, otras provocan confusión o una mirada perdida y pueden durar segundos o minutos.
📌Afecta 0.5 al 1% de los niños 👦🏾 👧🏼 en todo el mundo 🌍 y uno de cada 150 niños tiene epilepsia durante los primeros 10 años de vida.
📌Entre las causas que pueden provocar epilepsia: lesiones cerebrales, alteraciones metabólicas, genéticas, inmunitarias, infecciosas o de causa desconocida.
🩺Si a tú hijo/a se le ha diagnosticado epilepsia, es importante hacer seguimiento con el especialista para clasificar el tipo de convulsiones y epilepsia que tiene y según esto poder ofrecer el tratamiento óptimo en cada caso.
☑️Puedes agendar una cita al WhatsApp 📲 (+502) 38294181
Será un gusto atenderlos.