20/03/2022
מה זה "מוקד אקוגני בלב העובר"
תפקידה העיקרי של סקירת המערכות הוא לשלול המצאות מומים מולדים בעובר. מעבר לכך ובנוסף, נבדקים פרמטרים נוספים כגון גדילת העובר, כמות מי השפיר וכו'.
בין הפרמטרים הנוספים שנבדקים נכללת גם קבוצה של ממצאים, שאינם מומים, הנקראת "סמנים רכים".
הם נקראים "סמנים" – כי בחלק קטן מהמקרים הם עלולים להעלות מעט את הסיכון להפרעה כרומוזומלית של העובר, והם נקראים "רכים" כי אין בהכרח קשר ישיר חד משמעי בינם לבין הפרעות כרומוזומליות (אלא רק סיכון מעט גבוה יותר בחלק מהמקרים).
מוקד אקוגני בלב, הוא סמן שכזה.
ניתן לראות אותו בבדיקת ארבעת מדורי הלב. הוא נראה כנקודה לבנה בתוך אחד מחדרי הלב; לרוב בחדר השמאלי (88%), אך ניתן לראותו גם בחדר הימני (7%) או בשניהם (5%).
מוקד אקוגני בלב הוא ממצא הנצפה באולטרה סאונד בכ-5% באוכלוסיה הכללית והוא אינו קשור לשכיחות גבוהה יותר של מומי לב. הוא מעט נפוץ יותר בעוברים עם תסמונת דאון.
קיים בספרות ויכוח על הקשר בין הממצא לבין תסמונת דאון, בעיקר אצל נשים בסיכון נמוך ונמצא שתוספת הסיכון לתסמונת דאון גדולה יותר כאשר המוקד מופיע בחדר הימני, בשני החדרים או כאשר יש ריבוי מוקדים.
אין כל משמעות לממצא בהיבט של תיפקוד הלב בעתיד!
אז האם הוא מעלה את הסיכון לתסמונת דאון, ועד כמה?
עפ"י נייר העמדה הישראלי מוקד אקוגני בחדר שמאל מעלה מעט את הסיכון לתסמונת דאון פי 1.5. ז"א שאם הסיכון הראשוני שלך לתסמונת דאון (עפ"י שקיפות עורפית, גילך וסקר ביוכימי) היה 1/10,000 הוא כעת סביב 1/7500.
ייתכן שמוקד אקוגני בחדר ימין או מוקדים מרובים מעלים מעט יותר את הסיכון.
אז מה עושים כשיש מוקד אקוגני בלב?
אם הסיכון המחושב לתסמונת דאון יימצא גדול מ 1:380 או בהימצא מוקד אקוגני בחדר ימין, ב-2 החדרים, או מוקדים מרובים - נמליץ על ייעוץ גנטי.
בכל מקרה, נדון במרפאה באריכות לגבי הממצא, משמעותו ונחליט ביחד איך מתקדמים . קיימות מספר בדיקות היכולות להוריד את סף החשש ואנו נדון ביתרונות ובחסרונות שלהן.
בהצלחה