31/01/2026
AUTISMO E SINDROME DI EHLERS-DANLOS: UNA CO-OCCORRENZA POCO CONOSCIUTA
Negli ultimi anni sta diventando sempre più evidente qualcosa che per molto tempo è rimasto sullo sfondo: autismo e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) compaiono spesso insieme.
Non è solo una sensazione clinica o un racconto che circola tra pazienti: i dati lo confermano.
Una ampia revisione sistematica e meta-analisi pubblicata nel 2025 da Baeza-Velasco e colleghi ha analizzato i dati disponibili sull’autismo in persone con ipermobilità articolare e sindrome di Ehlers-Danlos, mostrando che la co-occorrenza è significativamente più alta di quanto ci si aspetterebbe per caso. Questo significa che non è un fenomeno isolato o aneddotico, ma si vede ripetutamente in studi con campioni grandi e metodi rigorosi.
Parallelamente, sempre nel 2025, Kindgren et al. hanno pubblicato uno studio che ha confrontato bambini con ipermobilità e diagnosi di EDS rispetto a gruppi controllo, evidenziando una maggiore prevalenza di ASD e ADHD nei primi. Anche qui si parla di numeri, non di impressioni.
Uno degli studi precedenti più solidi su questo tema è quello di Martin Cederlöf e colleghi (2016), basato su registri sanitari nazionali svedesi. Analizzando un’enorme popolazione, gli autori hanno osservato che le persone con EDS presentano un rischio significativamente più alto di condizioni psichiatriche e del neurosviluppo, tra cui autismo e ADHD, rispetto alla popolazione generale.
Parliamo quindi di numeri grandi, non di casi isolati.
A questo punto la domanda diventa inevitabile: PERCHÉ PROPRIO QUESTE CONDIZIONI SI TROVANO SPESSO INSIEME?
Una parte importante della risposta sta nella genetica e nello sviluppo precoce.
L’EDS è legata a varianti genetiche che coinvolgono il collagene e la matrice extracellulare. Queste strutture non servono solo a “tenere insieme” il corpo: durante lo sviluppo embrionale hanno un ruolo chiave anche nel modo in cui il sistema nervoso si organizza. Influenzano la migrazione dei neuroni, la formazione delle connessioni e la stabilità delle reti cerebrali.
Questo collegamento non è teorico.
Uno studio di Eccles e colleghi (2012) ha mostrato differenze nella struttura cerebrale in persone con IPERMOBILITÀ ARTICOLARE, indicando che le caratteristiche del tessuto connettivo possono riflettersi anche sull’organizzazione del cervello.
In altre parole, alcune varianti genetiche possono aumentare contemporaneamente la probabilità di un corpo ipermobile e di un neurosviluppo atipico.
Non perché una condizione “provochi” l’altra, ma perché partono, almeno in parte, dallo stesso terreno biologico.
C’è poi un secondo livello, molto concreto, che riguarda come il corpo e il sistema nervoso funzionano ogni giorno.
Molte persone con EDS convivono con:
dolore cronico, affaticamento marcato, disautonomia (come la POTS, con tachicardia e intolleranza allo sforzo).
Lo studio di Sinibaldi et al. (2015) descrive chiaramente quanto siano frequenti, nell’EDS, le manifestazioni neurologiche e sensoriali, inclusa un’elaborazione atipica del dolore e dei segnali corporei.
Dall’altra parte, sappiamo che l’autismo è spesso associato a una maggiore sensibilità sensoriale e interocettiva.
Il lavoro di Quattrocki e Friston (2014) mette bene in luce quanto, nelle persone autistiche, l’integrazione dei segnali corporei possa essere complessa e faticosa.
Quando queste due condizioni coesistono, il sistema nervoso si trova a gestire: un corpo che invia segnali intensi, instabili o dolorosi
un cervello che li percepisce in modo molto preciso, con poca possibilità di “abbassare il volume”.
Il risultato, nel tempo, può essere un sovraccarico cronico dei sistemi di regolazione, che si manifesta come: ipervigilanza, ansia che non nasce da pensieri o paure specifiche, rigidità, shutdown, meltdown o burnout.
Un altro tassello importante arriva dagli studi sull’ipermobilità e i tratti neurodivergenti.
Bulbena e colleghi (2017) hanno trovato una relazione significativa tra ipermobilità articolare, tratti autistici e ansia. Anche qui, il punto non è una causalità diretta, ma l’idea che alcuni sistemi biologici siano più vulnerabili in partenza.
Messa così, la co-occorrenza tra autismo ed EDS smette di sembrare strana o casuale. Entrambe coinvolgono: lo sviluppo del sistema nervoso, la regolazione sensoriale e autonomia, l’equilibrio energetico dell'organismo.
Da angolazioni diverse, insistono sugli stessi punti delicati.
Questo aiuta a capire perché molte persone con entrambe le condizioni funzionano bene per anni e poi, a un certo punto, iniziano a crollare.
Non perché “regrediscono” o perché “non ce la fanno più psicologicamente”, ma perché il costo fisiologico accumulato diventa troppo alto.
Riconoscere questa co-occorrenza non serve ad aggiungere etichette, ma a leggere in modo più onesto e rispettoso il funzionamento di sistemi che partono già con un carico maggiore.
E spesso, solo questo, fa una grande differenza.
Dott.ssa Aurora Bellucci
Riferimenti principali:
- Baeza-Velasco C., Vergne J., Poli M., Kalisch L., Calati R. (2025). Autism in the context of joint hypermobility, hypermobility spectrum disorders and Ehlers-Danlos syndromes: A systematic review and prevalence meta-analyses. Autism.
- Kindgren E., Quiñones Perez A., Knez R. (2021). Prevalence of ADHD and Autism Spectrum Disorder in Children with Hypermobility Spectrum Disorders or Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Study. Neuropsychiatric Disease and Treatment.
- Cederlöf M. et al. (2016). Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry
Eccles J. A. et al. (2012).
- Brain structure and joint hypermobility. NeuroImage
Bulbena A. et al. (2017). Joint hypermobility, anxiety and neurodevelopmental traits. CNS Spectrums
- Sinibaldi L. et al. (2015). Neurological manifestations in Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics
- Quattrocki E., Friston K. (2014). Autism, oxytocin and interoception. Neuroscience & Biobehavioral Reviews
