Insieme per la Sma

22/09/2025

Oggi abbiamo provato la bicicletta, e che dire amici a me piace.... presto anche io sarò in giro a scorrazzare con la mia prima bici!

25/08/2025

Ognuno ha una favola dentro che non riesce a laggere da solo. Ha bisogno di qualcuno che con la meraviglia e l'incanto negli occhi, la legga e gliela racconti.
Pablo Neruda
🥰 🥰

08/07/2025

Vacanza finita, purtroppo! Ora aspettiamo l'anno prossimo😅.

18/06/2025

Altra tappa raggiunta..
Passiamo a ben 21 infusioni..🍀🐞

Ultimamente sto facendo un po’ fatica ad andare in ospedale.. sono stanca .. però la cosa che mi spinge ancora a farlo è sicuramente l’affetto e il
Calore della mia famiglia sempre presente♥️

…e soprattutto perché dopo il mio ricovero si fa festa🎉🎉🎉

13/06/2025

Forte coraggiosa e determinata ....vabbè anche un pó fanatica😂. Questa volta eravamo tutti in prima fila per te. Sei stata bravissima, siete state bravissime tutte❤️. Finito il saggio mi hai chiesto se avevo pianto durante le tue esibizioni, e per forza, ogni volta è un emozione unica.. Grazie Emmina mia per quella che sei!
Grazie come sempre alle maestre Laura, Alessia e Carolina eccezionali❤️, e grazie alla Palestra Joy Club per tutto❤️.
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21/05/2025

Anche il primo brevetto di nuoto è stato preso!
La mia Sirenetta 🧜‍♀️🧜‍♀️🧜‍♀️

11/05/2025

Sarò sempre al tuo fianco, qualunque cosa accadrà.... La mia mano sarà sempre pronta a rialzarti e le mie braccia ad abbracciarti..
Sarò la tua forza nella fragilità.. la tua sicurezza nel dubbio... Sarò la tua spada e il tuo scudo, perchè tu non hai scelto di essere figlio, ma io ho scelto di essere Mamma....la tua MAMMA!
Buona festa della mamma a tutte voi!

03/05/2025

Orchestraccia 💛❤️

12/04/2025

La tua faccia dice tutto.... Ogni volta ci lasci senza parole ! Bravissima Emmina❤️


Famiglie SMA APS ETS

22/02/2025

Le notizie che fanno bene al cuore! 💓

Abbiamo chiesto al dottor Antonio Trabacca un commento sulla notizia del primo trattamento prenatale effettuato negli Stati Uniti.

“Nuovi sviluppi nel trattamento prenatale dell'atrofia muscolare spinale (SMA)
Recentemente, il St. Jude Children's Research Hospital negli Stati Uniti ha ottenuto risultati estremamente promettenti con la prima terapia prenatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA). In particolare, il team guidato dal Dr. Richard Finkel ha trattato un feto affetto da SMA di tipo 1, somministrando il farmaco Risdiplam nelle ultime sei settimane di gestazione.
I risultati sono incoraggianti: a due anni e mezzo dalla nascita, il bambino non mostra segni evidenti della malattia. Questo successo apre nuove prospettive nella gestione precoce della SMA e suggerisce che un trattamento prenatale possa essere non solo fattibile, ma anche potenzialmente efficace nel ridurre o prevenire le manifestazioni della patologia.
Lo studio è stato pubblicato il 19 febbraio 2025 sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. L'articolo, firmato dal Dr. Richard Finkel e dal Prenatal SMA Risdiplam Study Group, è intitolato Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy (N Engl J Med. 2025 Feb 19. doi: 10.1056/NEJMc2300802). Questa pubblicazione rappresenta una significativa validazione scientifica e segna un importante progresso nell’evoluzione del trattamento della SMA.

Questo studio evidenzia il potenziale rivoluzionario dell'intervento prenatale nelle malattie genetiche neurodegenerative. Anticipare il trattamento potrebbe cambiare radicalmente l’approccio alla SMA, offrendo nuove speranze alle famiglie colpite da questa patologia.

Il prossimo obiettivo è ampliare gli studi per confermare la sicurezza e l’efficacia della terapia su un numero maggiore di pazienti, con l’intento di definire protocolli clinici strutturati e rendere questa strategia terapeutica più accessibile in futuro.

La ricerca in questo campo è in continua evoluzione, e risultati come questi aprono la strada a nuove possibilità di trattamento. Diffondere queste informazioni è essenziale per aumentare la consapevolezza sull'importanza della ricerca scientifica nell'atrofia muscolare spinale e nelle malattie neurodegenerative.”

La notizia 👉 https://www.fanpage.it/innovazione/scienze/una-bambina-e-stata-trattata-dalla-sma-prima-ancora-di-nascere-non-era-mai-successo/

12/02/2025

💪🏻
Oggi condivido con un voi un piccolo ma al tempo stesso grande traguardo che ho raggiunto..la mia 20 infusione..
Piccolo..perché la strada è ancora lunga..
Grande.. perché pian piano acquisto forza e tenacia..

Per alcuni potrà non significare nulla ma per me e per i miei cari è un passo importante e ci sembrava giusto condividerlo con voi..

Mi appresto a salire un altro grande gradino…per me è un po’ difficile.. ma anche grazie a quest’infusione i miei muscoli faranno meno fatica💪🏻💪🏻♥️

07/02/2025

Anche se siamo diversi come i calzini spaiati, possiamo camminare insieme nella stessa direzione. 🧦❤️