AIAC (Associazione Italiana Angiomi Cavernosi)

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AIAC (Associazione Italiana Angiomi Cavernosi) CCM ITALIA, la community sulla Malformazione Cavernosa Cerebrale (CCM), è lieta di presentarvi AIAC

Il sito "www.ccmitalia.unito.it" nasce con diversi obiettivi, primo fra tutti quello di creare un punto di incontro per coloro che conoscono da vicino questa patologia, perchè la vivono direttamente o perchè persone a loro care ne sono affette. Secondariamente è nato per cercare di dare la giusta visibilità ad una malattia che non è per niente conosciuta all’ esterno dell’ area degli “addetti ai lavori”. E’ importante sapere che le CCM (Cerebral Cavernous Malformation – malformazioni cavernose cerebrali) hanno un’ incidenza dell’ 0,5 % il che si traduce in un malato ogni 200 persone all’interno della popolazione generale (la maggiorparte delle quali fra i 20 ed i 30 anni. Proprio dall'interazione e collaborazione fra Ricercatori, Medici e soprattutto Pazienti il 23 marzo 2012 è nata l'AIAC, associazione italiana angiomi cavernosi.

È arrivato un nuovo appuntamento della rubrica scientifica, a portata di studente, “Student Dixit – La parola agli Stude...
24/02/2025

È arrivato un nuovo appuntamento della rubrica scientifica, a portata di studente, “Student Dixit – La parola agli Studenti” sul canale YouTube CCM Italia. In questo episodio, gli studenti del corso di laurea in Biotecnologie Mediche hanno ideato una bellissima storia per raccontarci della fluorescenza.
Nelle fresche acque dell’Oceano Pacifico, al largo della costa occidentale del Nord America, vive una creatura unica, la medusa Aequorea victoria. Questa medusa è dotata di un potere straordinario: riesce a brillare di un verde intenso. Per moltissimo tempo il suo segreto è rimasto avvolto nell'oscurità delle acque profonde, sfuggendo alla comprensione degli esseri umani. Ma un giorno, un biologo giapponese dotato di grande curiosità e ingegno riuscì a svelare il mistero che si nascondeva dietro al bagliore verde della medusa, inaugurando una delle scoperte più rivoluzionarie della biologia molecolare: la Green Fluorescent Protein, o GFP. Questa proteina ha illuminato il cammino della scienza, permettendo agli scienziati di osservare e studiare le cellule viventi in un modo mai visto prima. Ma adesso andiamo a scoprire chi è veramente Victoria, una nonna affettuosa che ama raccontare storie alla sua piccola nipotina preferita Lucilla…
Buona visione!
Link al video --->

Nelle fresche acque dell’Oceano Pacifico, al largo della costa occidentale del Nord America, vive una creatura unica, la medusa Aequorea victoria. Questa med...

È venuta a mancare Eugenia Manzotti in Chiesa, di anni 81, madre di Massimo Chiesa, Presidente di AIAC.La vogliamo ricor...
25/04/2024

È venuta a mancare Eugenia Manzotti in Chiesa, di anni 81, madre di Massimo Chiesa, Presidente di AIAC.
La vogliamo ricordare con affetto e simpatia, sempre ridente e disponibile, persona generosa ed amata.
L'Associazione tutta, unita nel cordoglio, si stringe intorno al nostro caro Presidente Massimo Chiesa, porgendo le più sentite condoglianze.

08/04/2024

Un anno! Un anno passato dall'ultimo post...
Essere tanto impegnati, significa lavorare a pieno ritmo nella battaglia contro le CCM: per i pazienti e con i pazienti!
Ripartiamo da dove ci eravamo lasciati dunque.
A partire da questa mattina (martedì 9 aprile 2024) prenderà il via una bellissima 3 giorni di appuntamenti sulle Malformazioni Cavernose Cerebrali come tema principale di una serie di seminari organizzata dal Prof. Francesco Retta dell'Università di Torino. A contribuire alla lunga lista di partecipanti, ci saranno speaker e divulgatori di fama internazionale ed esperti nel campo delle CCM. Si parlerà di clinica, prevenzione, trattamento, biologia, genetica, e molto altro.
I seminari si terranno in lingua inglese e saranno aperti online o in presenza, presso il polo didattico dell'Ospedale Luigi Gonzaga di Orbassano (To), per tutti coloro che siano interessati ad approfondire l'argomenti. Pertanto, che siate studenti, pazienti, o semplici interessati, non esitate ad iscrivervi e ricevere maggiori informazioni al riguardo.
Ci sono ancora tantissimi posti disponibili.
Per maggiori informazioni scrivete a: andrea.perrelli@unito.it
Vi aspettiamo!!!

Primavera, tempo di convegni.Siete a casa annoiati e alle prese con l’allergia? Volete assaporare un po’ di scienza ma n...
21/04/2023

Primavera, tempo di convegni.
Siete a casa annoiati e alle prese con l’allergia? Volete assaporare un po’ di scienza ma non sapete come fare, perché NatGeo propone i soliti documentari sui leoni? Siete studenti con voglia di apprendere ed ampliare le vostre conoscenze? Siete interessati a sapere qualcosa di più sulle Malformazioni Cavernose Cerebrali? Ebbene, vi proponiamo un’alternativa totalmente gratuita e che vi darà modo di esplorare l’argomento di ricerca più gettonato di questo gruppo!
Nei giorni 26, 27, e 28 Aprile si terrà, sia in persona sia online tramite uso di piattaforma telematica Webex, l’evento didattico ed interdisciplinare dell’anno, che avrà come focus le Malformazioni Cavernose Cerebrali. Dall’Università di Torino, il Prof. Francesco Retta, organizzatore dell’evento, introdurrà la tematica in termini semplici e concreti, per lasciare poi spazio agli interventi di numerosi specialisti nel campo, proveniente da tutto il globo. Infatti, avremo ospiti il Dott. Souvik Kar (Germani), la Prof.ssa Angela Glading (USA), la Prof.ssa Eva Faurobert (Francia), ed il Dott. Andrea Perrelli (USA), tra i più illustri docenti e ricercatori nell’ambito delle CCM.
Unica nota negativa -che sappiamo non vi fermerà-, per motivi didattici i seminari si terranno in lingua inglese.
Dunque, non mancate, poiché vi aspettiamo numerosi!
Per le iscrizioni all’evento (completamente gratuito), vi preghiamo di seguire quanto indicato all’interno della locandina.

Salve, cari amici, follower, pazienti, ricercatori, interessati! Salve, a tutti voi che ci seguite!Torniamo a parlare di...
01/04/2023

Salve, cari amici, follower, pazienti, ricercatori, interessati! Salve, a tutti voi che ci seguite!
Torniamo a parlare di pubblicazioni scientifiche con questo articolo. Il gruppo di ricerca del Prof. Retta, dell'Università di Torino, in collaborazione con i Dipartimenti di Neurochirurgia e Neuroscienze, ha caratterizzato la presenza di un angioma cavernoso ed uno venoso in simultanea, ipotizzando che tra le due manifestazioni patologiche vi possa essere un nesso diretto dovuto all'ambiente infiammatorio e di stress di cui sono entrambe responsabili e vittime. Di seguito, si propone l'abstract e si lascia il link all'articolo integro.

Contesto: le malformazioni cavernose cerebrali (CCM) sono un tipo importante di lesioni cerebrovascolari di comprovata origine genetica che si verificano in forma sporadica (sCCM) o familiare (fCCM), quest'ultima ereditata come condizione autosomica dominante legata a mutazioni con perdita di funzione mutazi in tre geni, noti come geni CCM. Contrariamente alle forme fCCM, i casi di sCCM sono raramente collegati a mutazioni nei geni CCM e sono invece comunemente e peculiarmente associati ad anomalie venose dello sviluppo (Developmental Venous Anomalies, DVA), più comunemente noti come angiomi venosi, suggerendo origini distinte ma con meccanismi patogenetici talvolta sovrapponibili.
Caso clinico: un caso di sCCM emorragico nel lobo frontale destro del cervello è stato asportato chirurgicamente da un paziente sintomatico di 3 anni, conservando intatto l'angioma venoso associato. L'esame di follow-up della risonanza magnetica eseguito periodicamente fino a 15 anni dopo l'intervento neurochirurgico ha dimostrato la rimozione completa della lesione CCM e nessun segno residuo o di recidiva. Tuttavia, 18 anni dopo l'intervento, il paziente ha manifestato episodi acuti di parestesia a causa di una recidiva a distanza di una nuova lesione emorragica CCM situata nella stessa area della precedente. Si è reso quindi necessario un nuovo intervento chirurgico, che è stato nuovamente limitato al CCM senza intaccare il DVA preesistente. Il successivo esame di follow-up mediante risonanza magnetica con mezzo di contrasto ha evidenziato un modello persistente di anomalie dell'intensità del segnale nel letto del DVA, comprese aree gliotiche iperintense, suggerendo condizioni infiammatorie croniche.
Conclusioni: Questo caso clinico evidenzia la possibilità di recidiva a distanza ed a lungo termine di casi di sCCM emorragiche associate ad angiomi venosi DVA, suggerendo che tale recidiva è secondaria a condizioni infiammatorie localizzate e generate dal DVA.

Link alla pubblicazione ---> https://www.mdpi.com/1422-0067/23/23/14643

Riva del Garda, 14 marzo 2023.Dopo una sosta durata oltre due anni, torna a Riva del Garda la Convention Telethon, nella...
28/03/2023

Riva del Garda, 14 marzo 2023.
Dopo una sosta durata oltre due anni, torna a Riva del Garda la Convention Telethon, nella sua XXI edizione. Ricercatori e pazienti, provenienti da tutta Italia, si sono ritrovati per condividere le ultime novità in ambito di scienza e lotta alle malattie rare. Gli ultimi due anni sono stati molto lunghi ed hanno permesso lo sviluppo di un’enorme mole di dati, consentendo ai partecipanti di essere messi difronte a risposte sempre più approfondite e certe di quello che è l’incessante sforzo di rendere la vita migliore per tutti. I lavori sono stati aperti da Luca di Montezemolo, Presidente di Fondazione Telethon ETS, che ha ricordato l’importanza di investire nella ricerca così che l’impegno di scienziate e scienziati possa costruire un futuro di cure e speranze, abbattendo barriere e superando le sfide proposte dai meccanismi patologici alla base di ogni malattia. Ma non solo di ricerca si è parlato. Infatti, si è svolto in contemporanea il VII Convegno delle Associazioni in Rete, durante il quale i rappresentanti delle Società Amiche di Telethon hanno potuto collaborare e condividere idee, ed incontrare funzionari ed impiegati della stessa associazione ospitante, tra cui Irene Artuso, Research Program Manager di Fondazione Telethon, ponendo le basi per un ampio dialogo sullo sviluppo di programmi condivisi su innovazione ed informazione. Ad accompagnare gli incontri, quest’anno anche speciali eventi teatrali, come l’intervento di Guido Marangoni, comico ed autore, che ha presentato la sua ultima opera “Universi di-versi”, un racconto toccante sull’esperienza personale a contatto con la malattia. Insomma, un rientro in grande stile per festeggiare il ritorno agli incontri in persona e celebrare Fondazione Telethon, che spegne 30 candeline e non invecchia di un giorno, anzi coinvolge sempre più persone e personalità, avvicinando universi che fino a poco tempo fa sembravano troppo lontani tra loro. Appuntamento quindi al 2024, per una nuova carrellata di buone notizie e crescita scientifica.
Per l’Associazione Italiana Angiomi Cavernosi (AIAC) Onlus hanno partecipato: Francesco Retta (presidente onorario dell'AIAC) Massimo Chiesa (presidente dell'AIAC), Stefania Pinna (membro del Consiglio Direttivo dell'AIAC), Santa Barbaro (associata dell'AIAC). I nostri hanno avuto l'opportuno di incontrare e discutere direttamente con Irene Artuso (Research Program Manager della Fondazione Telethon).

31/01/2023

Angiomatosi Cerebrale Familiare: una nuova cura farmacologia per evitare la chirurgia. Lo studio Treat_CCM, che ha visto tra i suoi protagonisti i nostri specialisti, ha dimostrato che il propranololo ha ridotto in modo significativo la formazione degli angiomi cavernosi.

“Lo studio ha evidenziato una riduzione del numero di emorragie cerebrali sintomatiche e di deficit neurologici focali nei pazienti trattati con il propranololo, un farmaco beta-bloccante già in commercio da oltre 60 anni per il trattamento soprattutto di alcune malattie cardiovascolari. Inoltre, è emerso che potrebbe ridurre il numero di nuove malformazioni cavernose cerebrali ed evitare così gli interventi chirurgici. Questi dati hanno portato all’approvazione del propranololo per la cura dell’angiomatosi cerebrale familiare: una malattia rara che causa dilatazione e fragilità dei vasi sanguigni a livello cerebrale e spinale, chiamati cavernomi o angiomi cavernosi” spiega Silvia Lanfranconi, specialista della Neurologia del Policlinico di Milano e responsabile clinico dello studio Treat_CCM.

Il progetto è stato ideato dall’IFOM e dall'Istituto Mario Negri e ha visto coinvolte sei istituzioni italiane, punti di riferimento per la cura di questa malattia rara, coordinati dal nostro Ospedale. Il lavoro è stato finanziato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) con oltre 750.000 euro e recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Lancet Neurology.

Per saperne di più, leggi l'articolo 👉 https://bit.ly/3HGCWm1



AIFA Agenzia Italiana del Farmaco - pagina ufficiale Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale ANACC AIAC (Associazione Italiana Angiomi Cavernosi) O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus Alliance to Cure Cavernous Malformation European Cavernoma Alliance Cavernoma Alliance UK - CAUK

24/01/2023

NEWS! Progetto di ricerca ERA-NET NEURON su malattie cerebrovascolari.
È stato approvato il progetto europeo JTC 2022 - Cerebrovascular: MECACCM, presentato nell’ambito del bando ERA-NET NEURON per progetti di ricerca multinazionali e traslazionali sulle malattie cerebrovascolari (Multinational and Translational Research Projects on Cerebrovascular Diseases including Small Vessels and Brain Barriers Dysfunction).
La coordinatrice del progetto è la Dott.ssa Eva Faurobert (Università di Grenoble, Francia) e il gruppo di ricerca del prof. Saverio Francesco Retta, costituito dal Dott. Andrea Perrelli e dalla Dott.ssa Chiara Ferraris, è coinvolto in qualità di partner italiano insieme al gruppo di ricerca del Prof. Luigi Battaglia (Dipartimento di Scienza e Tecnologie del Farmaco). In particolare, si tratta di un progetto incentrato sulle Malformazioni Cavernose Cerebrali (Cerebral Cavernous Malformation, CCM), la malattia cerebrovascolare di origine genetica che il gruppo di ricerca del prof. Retta studia da più di 15 anni. Pertanto, il network nazionale di ricerca multidisciplinare (CCM Italia), che è finalizzato alla cooperazione interdisciplinare e ha come centro di coordinamento il Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell'Università di Torino, e la nostra associazione AIAC Onlus, in qualità di parte contribuente e collaborante con lo stesso Dipartimento, giocheranno un ruolo fondamentale nello svolgimento del progetto europeo.
Un piccolo passo a livello di finanziamento, che, tuttavia, permetterà ai partner italiani di sviluppare sempre più la collaborazione e cooperazione con grandi centri presenti nel Vecchio Continente, e che consentirà ai giovani ricercatori dei diversi gruppi di prendere parte attivamente, per la prima volta, ad un progetto esteso oltre i confini nazionali, mettendoli di fronte a nuove aspettative e possibilità di condivisione.
Infatti, la ricerca non è solo una corsa ai finanziamenti, a chi arriva per primo alla pubblicazione, ma è occasione di condivisione, confronto, collaborazione e costruzione.
L'AIAC ringrazia la commissione giudicatrice ed augura buona fortuna ai gruppi italiani al lavoro su questo progetto.

Buon Anno cari soci e followers!Il gruppo di ricerca dell'Università di Torino, propone una pubblicazione uscita nell'ul...
02/01/2023

Buon Anno cari soci e followers!
Il gruppo di ricerca dell'Università di Torino, propone una pubblicazione uscita nell'ultimo quadrimestre del 2022, su International Journal of Molecular Science. Lo studio rivela come la carenza di uno dei geni responsabili delle CCM, possa anche indurre alterazioni a livello del funzionamento epatico con la conseguente insorgenza di malattie metaboliche. L'abstract scientifico tradotto lo trovate di seguito.
La perdita eterozigote di KRIT1 nei topi influisce sulle funzioni metaboliche del fegato, promuovendo lo stress ossidativo e glicativo epatico.
Le mutazioni con perdita di funzione di KRIT1 sono alla base della patogenesi delle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), una grave malattia vascolare che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC). Tuttavia, KRIT1 è espresso anche al di fuori del SNC e modula alcuni regolatori chiave delle vie metaboliche e ossi-infiammatorie, incluso il fattore di trascrizione principale FoxO1, suggerendo che la funzione di KRIT1 si estenda a livello sistemico in tutto l’organismo. In questo articolo, si dimostra che l'asse KRIT1/FoxO1 è implicato nelle funzioni metaboliche del fegato e nelle difese antiossidanti/antiglicative. Infatti, eseguendo studi comparativi su topi eterozigoti KRIT1 (KRIT1+/-) e wild-type (ossia, non recanti la mutazione per KRIT1 e quindi considerati sani), abbiamo scoperto che l'aploinsufficienza di KRIT1 (cioè la mutazione di uno dei due alleli che geneticamente producono la proteina KRIT1) provoca una riduzione dell'espressione e dell’attività di FoxO1 nel fegato e influenza le vie di segnalazione epatiche dipendenti da FoxO1, che sono importanti processi metabolici, tra cui gluconeogenesi, glicolisi, respirazione mitocondriale e sintesi del glicogeno. Inoltre, la perdita di KRIT1 causa l'attivazione prolungata del fattore di trascrizione antiossidante Nrf2, l'accumulo epatico di prodotti finali della glicazione avanzata (AGE, considerati prodotti tossici e di scarto del metabolismo) e l'espressione/attività anormale dei recettori AGE e dei sistemi disintossicanti. Inoltre, a questa condizione si associa una compromissione dell'assunzione di cibo, dello smaltimento sistemico del glucosio e dei livelli plasmatici di insulina. Le alterazioni molecolari specifiche rilevate nel fegato dei topi KRIT1+/- sono state confermate anche nelle cellule knockout per KRIT1 (perciò completamente prive del gene e della proteina in questione). Nel complesso, i risultati qui presentati hanno dimostrato, per la prima volta, che l'aploinsufficienza di KRIT1 influenza l'omeostasi del glucosio e le funzioni metaboliche e antiossidanti/antiglicative del fegato, ispirando così futuri studi di base e traslazionali.
Link al paper ---> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9570113/

Il gruppo di ricerca dell'Università di Torina torna alle pubblicazioni dopo poco più di un mese, con una nuova review c...
12/10/2022

Il gruppo di ricerca dell'Università di Torina torna alle pubblicazioni dopo poco più di un mese, con una nuova review che affronta l'argomento di KRIT1/CCM1, il principale gene responsabile delle Malformazioni Cavernose Cerebrali, descrivendone le principali funzioni dentro e fuori la malattia in questione. In collaborazione con l'Università di Rochester (NY, USA), il gruppo coordinato dal Prof. Francesco Retta ha affrontato un'impresa titanica che ha richiesto più di un anno per la preparazione, ed aggiorna un articolo precedentemente pubblicato nel 2016. Di seguito, l'abstract riassuntivo del lavoro.
Titolo: KRIT1: un vigile urbano al crocevia trafficato tra la segnalazione ossido-riduttiva e la patogenesi delle Malformazioni Cavernose Cerebrali.
Introduzione: KRIT1 (Krev_interaction_trapped1) è una proteina strutturale che svolge un ruolo critico nella morfogenesi e nell'omeostasi dei vasi sanguigni. La sua perdita di funzione è stata inequivocabilmente associata alla patogenesi dellle Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), una delle principali malattie cerebrovascolari di origine genetica, caratterizzata da un'adesione cellula-cellula difettosa e conseguenti alterazioni strutturali, ed un’accresciuta permeabilità nei capillari cerebrali. KRIT1 contribuisce al mantenimento della funzione di barriera endoteliale stabilizzando l'integrità delle giunzioni aderenti e inibendo la formazione di fibre di actina da stress.
Progressi recenti: tra i molteplici meccanismi regolatori proposti finora, prove significative raccolte nell'ultimo decennio hanno chiaramente dimostrato che il ruolo di KRIT1 nella stabilità delle barriere endoteliali, inclusa la barriera ematoencefalica, è in gran parte basato sul suo coinvolgimento nel complesso meccanismo che governa l'omeostasi ossido-riduttiva cellulare e le risposte allo stress ossidativo e all'infiammazione. È stato infatti dimostrato che la perdita di funzione di KRIT1 causa una compromissione dei meccanismi sensibili ad un cambiamento ossido-riduttivo, e coinvolti nella regolazione spazio-temporale dell'adesione cellulare e di molteplici vie di segnalazione, che, alla fine, portano ad una diminuzione della stabilità delle giunzioni cellula-cellula ed una maggiore sensibilità allo stress ossidativo e all'infiammazione.
Questioni critiche: questo articolo esplora i meccanismi ossido-riduttivi che influenzano l'adesione delle cellule endoteliali e la funzione di barriera, concentrandosi sul ruolo di KRIT1 in tali meccanismi. Ciò supporta un nuovo modello in cui la segnalazione ossido-riduttiva costituisce il collegamento comune tra i vari meccanismi patogenetici e gli approcci terapeutici finora associati alla malattia CCM.
Direzioni future: una caratterizzazione completa del ruolo di KRIT1 nel controllo della fisiologia della barriera endoteliale e nella difesa contro gli insulti ossi-infiammatori fornirà preziose informazioni sullo sviluppo di strategie di medicina di precisione.
Link diretto all'articolo ---> https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36047808/

Cosa succederebbe se mutazioni genetiche differenti colpissero lo stesso gene? L'effetto sarebbe uguale? Sarebbe simile?...
30/08/2022

Cosa succederebbe se mutazioni genetiche differenti colpissero lo stesso gene? L'effetto sarebbe uguale? Sarebbe simile? Non vi sarebbe alcuna differenza? La meraviglia e l'orrore, talvolta, della genetica si annidano in una serie infinita di eventi mutazionali che coinvolgono i geni del nostro organismo. Quindi, può una minuscola mutazione o variante avere effetti simili ad una mutazione molto più grossa? Vi rispondiamo con questa pubblicazione ad opera del gruppo di ricerca dell'Università di Torino.
Come ben sapete tutti, la Malformazione Cavernosa Cerebrale (CCM) è una malattia cerebrovascolare di origine genetica che
predispone a convulsioni, deficit neurologici focali ed emorragie intracerebrali fatali. Può verificarsi in maniera sporadica o in forme familiari, venendo ereditata in una condizione autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività altamente variabile. La sua patogenesi è stata associata alla perdita di funzione mutazioni in tre geni, vale a dire KRIT1 (CCM1), CCM2 e PDCD10 (CCM3), che sono implicati in meccanismi di difesa contro lo stress ossidativo e l'infiammazione. Nella nostra ultima ricerca in ambito genetico, abbiamo analizzato 21 pazienti italiani affetti da CCM, utilizzando il sequenziamento clinico degli esoni (tecnica all'avanguardia in questo ambito) e trovando sei casi (~ 29%) con varianti patogenetiche dei geni CCM, inclusa una grande delezione genomica di 145–256 kb che coinvolge il gene KRIT1 e le regioni fiancheggianti, e la variante KRIT1 c.1664C>T, che abbiamo dimostrato di attivare un sito alternativo donatore di splicing presente nell'esone 16.
La segregazione di questa mutazione di splicing, tutto sommato criptica e sconosciuta fino ad oggi, è stata studiata in una specifica famiglia italiana e ha mostrato una presentazione clinica ampiamente eterogenea, suggerendo l'implicazione di altri modificatori genetici per poter dare origine a lesioni cavernomatose vere e proprie, nonché sintomatologicamente evidenti. Inoltre, analizzando pannelli genetici creati ad hoc, incluso un pannello virtuale di 23 geni correlati a malattie cerebrovascolari (che abbiamo chiamato pannello Cerebro), abbiamo trovato due varianti nei geni NOTCH3 e PTEN, che potrebbero contribuire allo stress ossidativo anomalo e alle risposte infiammatorie implicate nella patogenesi della malattia CCM.
Link all'articolo --->https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9311989/pdf/antioxidants-11-01294.pdf

È arrivato il nuovo appuntamento della rubrica scientifica, a portata di studente, “Student Dixit – La parola agli Stude...
23/06/2022

È arrivato il nuovo appuntamento della rubrica scientifica, a portata di studente, “Student Dixit – La parola agli Studenti” sul canale YouTube CCM Italia. In questo episodio, gli studenti del corso di laurea in Biotecnologie Mediche ci illustrano la lipofezione: una tecnica di trasfezione, impiegata quotidianamente nei laboratori di tutto il mondo per introdurre materiale biologico esogeno in cellule eucariotiche. L’uso più comune che si fa della lipofezione consta nel trasferire DNA, RNA o altri composti incapsulati in cellule eucariotiche attraverso vescicole fosfolipidiche. La lipofezione utilizza, per il trasferimento di materiale genetico, i lipidi cationici e i liposomi. I lipidi cationici, grazie alla loro carica positiva sulla superficie esterna, instaurano interazioni ioniche con il DNA formando complessi; i liposomi, invece, danno vita a delle vere e proprie vescicole con struttura lamellare che circondano il DNA. In entrambi i casi, il DNA viene trasportato in maniera efficiente attraverso la membrana citoplasmatica e internalizzato negli endosomi della cellula. Le particelle formate dall’interazione dei lipidi con il DNA possono anche essere veicolate su determinati recettori cellulari mediante l’introduzione di specifici ligandi peptidici. Esempi di tali ligandi sono l’emoagglutinina del virus Sendai, in grado di aumentare l’efficienza della fusione del liposoma con la membrana cellulare, o i peptidi che portano la sequenza aminoacidica Arg-Gly-Asp (RGD), in grado di legarsi in maniera specifica ai recettori integrinici della cellula. Queste metodiche sono ancora largamente inefficaci in termini quantitativi, in quanto il lipide trasportatore riversa all’interno della cellula molti milioni di molecole di DNA che si vengono a trovare all’interno delle vescicole endolisosomiali, dove per la maggior parte sono degradate. Solo una piccola frazione di esse sfugge alla degradazione, viene portata nel nucleo ed è espressa mentre una porzione ancora minore viene integrata in maniera casuale nel genoma. L'impiego di queste tecniche garantisce di ottenere modelli cellulari sempre più vicini alle malattie che vengono studiate, e di scavare nel profondo comprendendo il comportamento di un'infinità di molecole diverse. Buona visione!
Link al video --->

Come si può introdurre materiale biologico estraneo in cellule eucariotiche? Le vie sono molteplici, e tra queste spicca la lipofezione: una tecnica usata pe...

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