
31/07/2025
✨🧠 Balbuzie: scoperti 48 geni associati! 🧬🔍
📅 Il 29 luglio 2025, uno studio pubblicato su Nature Genetics ha rivelato per la prima volta una base genetica solida per la balbuzie: sono stati identificati 57 loci genomici collegati a 48 geni che aumentano il rischio di disturbo
📝 La ricerca, guidata dal Vanderbilt Genetics Institute in collaborazione con 23andMe, ha sfruttato dati genetici da oltre 1 milione di persone (circa 100.000 casi e 1.023.000 controlli)
🧬 È arrivato un punteggio genetico poligenico che permette di predire la possibilità di balbuzie, con differenze tra maschi e femmine
🔬 Uno dei geni chiave individuati è VRK2, già noto per la sua associazione con il ritmo motorio e alcune forme di declino linguistico nell’Alzheimer
👩🏻⚕️Questi risultati aprono prospettive per diagnosi precoce, approcci personalizzati e potenzialmente terapie mirate, aiutando anche a ridurre lo stigma sociale sulla balbuzie
🗣️ La balbuzie è un disturbo del linguaggio molto diffuso (colpisce fin da bambini tra i 2 e i 5 anni, e persiste nel ca. 1% degli adulti). Questo studio rappresenta un salto in avanti, mostrando che esiste un fondamento genetico concreto. I ricercatori sperano che queste scoperte possano portare a diagnosi più veloci e trattamenti su misura, oltre ad aiutare a eliminare pregiudizi.
I disturbi del linguaggio hanno una base genetica: lo rivela la più ampia analisi mai condotta, che ha messo a punto un modello per predire il rischio. I profi…