GLAUCOMA CONGENITO

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GLAUCOMA CONGENITO Pagina dedicata al glaucoma congenito “silenzioso ladro della vista”. Cos'è e come si manifesta il glaucoma congenito? Come si trasmette il glaucoma congenito?

Il glaucoma congenito è una forma di glaucoma ereditario. In generale, il termine glaucoma si riferisce a un gruppo di patologie oculari in cui i nervi ottici vengono progressivamente danneggiati, portando a una riduzione della visione fino ad arrivare alla cecità. Altri sintomi comprendono: gonfiore dei bulbi oculari, lacrimazione eccessiva, estrema sensibilità alla luce (fotofobia). Di solito il glaucoma insorge durante l'età adulta o negli anziani, per un aumento della pressione all'interno degli occhi, ma nelle forme ereditarie si manifesta più precocemente. Il glaucoma congenito insorge nei primi mesi di vita o anche alla nascita ed è accompagnato da malformazioni minori della struttura dell'occhio. Il glaucoma congenito è causato da mutazioni del gene CYP1B1. La trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.

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