がんと遺伝の専門医　ミネルバクリニック

17/12/2023

ご兄弟に知的障害の方がいらっしゃるAさん。異性とお付き合いを始めるときは、あまり悩まなかったのですが。お付き合いが長くなってきて、お互いに結婚を意識するようになってからは、どうしても気になることがありました。生まれるお子さんで兄弟の知的障害が再現しないかという不安です。

ご兄弟に知的障害の方がいらっしゃるAさん。異性とお付き合いを始めるときは、あまり悩まなかったのですが。お付き合いが長くなってきて、お互いに結婚を意識するようになってからは、どうしても気になることがあり.....

05/12/2023

新型出生前診断（NIPT）の革新が、未知の疾患に対する理解を深め、ご両親に新しい選択肢を提供しています。最新の進展の中でも特に注目されるのは、NIPTが単一遺伝子疾患にも対応するようになったことです。この拡大は、我が子の健康に対する予測が一層具体的かつ個別化される可能性を示唆しています。

新型出生前診断（NIPT）の革新が、未知の疾患に対する理解を深め、ご両親に新しい選択肢を提供しています。例えばGJB2遺伝子の変異が検査できるようになりました。この進歩により、難聴の家族歴がないご夫婦も、保因者....

26/11/2023

よくある質問として、「着床前診断して妊娠したらNIPTは受けなくていいですか？」があります。

体外受精(IVF)の前に、染色体スクリーニング(PGT-A)を受けた患者さんから、PGT（Preimplantation genetic testing）を行ってから妊娠に成功したのであるから、そのあとは妊娠中に胎児の染色体状態を調べる必要はないのでは？と尋ねられることがよくあります。

「着床前診断して妊娠したらNIPTは受けなくていいですか？」という質問に対する答えは、「いいえ、着床前診断を受けて妊娠したとしても、NIPTは出生前スクリーニング検査として受けるべきです」となります。この記事ではその理由をご説明します。

体外受精(IVF)の前に、染色体スクリーニング(PGT-A)を受けた患者さんから、着床前診断PGTを行ってから妊娠に成功しら、NIPTの必要はないのでは？と尋ねられることがよくあります。答えは、「いいえ、着床前診断を受けて妊.....

19/11/2023

Aさんは2人目のお子さんを授かりましたが、15年間、自分がある常染色体優性遺伝病を発症するのではないかという不安を持ったまま生きてきました。大学病院に検査に行ったのですが断られたそうです。2回目の妊娠で必死に検索したらミネルバクリニックが見つかり、ついにNIPTと一緒に遺伝子検査をすることに。

Aさんは2人目のお子さんを授かりましたが、15年間、自分がある常染色体優性遺伝病を発症するのではないかという不安を持ったまま生きてきました。大学病院に検査に行ったのですが断られたそうです。2回目の妊娠で必死....

18/11/2023

がんと遺伝の関係について疑問を抱いたことはありませんか？「がんは遺伝する」という言葉を聞いたことがあるかもしれませんが、その真相は一体どうなのでしょうか？この記事では、がんの遺伝性に焦点を当て、遺伝しやすいがんの種類や予防方法について探求します。がんに関する正しい知識を身につけ、健康な未来に向けて一歩踏み出しましょう。

がんと遺伝の関係について疑問を抱いたことはありませんか？「がんは遺伝する」という言葉を聞いたことがあるかもしれませんが、その真相は一体どうなのでしょうか？この記事では、がんの遺伝性に焦点を当て、遺伝し...

11/11/2023

40代で妊娠することは、予期せぬ出来事に対して驚きと戸惑いを抱える方が多いでしょう。まさかの妊娠に直面した時、自分自身や周囲とのコミュニケーションが求められ、心の中でさまざまな葛藤が生まれます。この記事では、40代で妊娠してしまったときに直面する心の支えや、選択肢に焦点を当て、包括的な情報を提供します。自分史上、未知の道に立ち向かう40代女性たちへの心強いガイドとなるでしょう。

40代で妊娠することは、予期せぬ出来事に対して驚きと戸惑いを抱える方が多いでしょう。まさかの妊娠に直面した時、自分自身や周囲とのコミュニケーションが求められ、心の中でさまざまな葛藤が生まれます。この記事....

11/11/2023

NIPT検査でわかることは、導入されて10年以上たち、どんどん追加されて変わっていっています。NIPT検査は、妊娠初期に行われる新しい出生前診断方法であり、非侵襲的な手法で胎児の染色体異常や性別、遺伝子疾患を調べることができます。この検査によって、妊娠中の赤ちゃんに関する重要な情報を手に入れることができます。具体的には、ダウン症やエドワーズ症候群、パタウ症候群などの染色体異常のスクリーニングが可能であり、早い段階で異常が見つかるため、適切なケアやサポートを受けることができます。この記事では、NIPT検査が提供する情報やそのメリットについて詳しく掘り下げていきます。

NIPT検査でわかることは、導入されて10年以上たち、どんどん追加されて変わっていっています。NIPTは、妊娠初期に行われる新しい出生前診断方法であり、非侵襲的な手法で胎児の染色体異常や性別、遺伝子疾患を調べるこ.....

11/11/2023

NIPT検査は、新型出生前診断の一環として注目を集めています。この検査は、胎児の染色体異常を非侵襲的に診断するための画期的な方法です。本記事では、NIPTの原理と仕組み、検査の流れに焦点を当て、どのようにして遺伝子情報を解析し、結果を得るのかを分かりやすく解説します。妊娠中の患者にとって、NIPT検査は早期に異常を発見する重要な手段となっています。

NIPT検査は、新型出生前診断の一環として注目を集めています。この検査は、胎児の染色体異常を非侵襲的に診断するための画期的な方法です。本記事では、NIPTの原理と仕組み、検査の流れに焦点を当て、どのようにして遺....

10/11/2023

東北に近い日本医学会認証施設（基幹施設）で、初めての妊娠のときにNIPTを受けたAさん。二卵性双生児を妊娠していました。

NIPTの結果は陽性。
産婦人科ベースの遺伝専門医でしたので、スムースに羊水検査に進みました。
結果は、1人がダウン症（トリソミー21）陽性でした。もう一人のお子さんは正常でした。

ところが。遺伝専門医Bはこういいました。
「僕はね、中絶はダメなことだと思っているので、この病院では中絶をすることは出来ない。」

東北に近い日本医学会認証施設（基幹施設）で、初めての妊娠のときにNIPTを受けたAさん。二卵性双生児を妊娠していました。NIPTの結果は陽性。産婦人科ベースの遺伝専門医でしたので、スムースに羊水検査に進みました。...

10/11/2023

日本医学会のNIPT認証施設では、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つしか検査できませんし、性別も教えてくれません。どうしてか不思議に思われるカップルも多いと思います。そこで、この記事では、NIPTで性別を決定することや、胎児の性染色体異数性による疾患を特定することにより生じる問題点を考えてみましょう。

日本医学会のNIPT認証施設では、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つしか検査できませんし、性別も教えてくれません。そこで、この記事では、NIPTで性別を決定することや、胎児の性染色体異数性による疾患を特...

09/11/2023

NIPT（新型出生前診断）陽性結果と羊水検査陰性結果の間に生じる矛盾について、偽陽性の原因が何であるかを理解することは極めて重要です。この記事では、NIPTの偽陽性が発生する理由とその背後にある科学的なメカニズムに焦点を当て、なぜNIPTと羊水検査の結果に食い違いが生じることがあるのかについて詳しく説明します。

NIPT（新型出生前診断）陽性結果と羊水検査陰性結果の間に生じる矛盾について、偽陽性の原因が何であるかを理解することは極めて重要です。この記事では、NIPTの偽陽性が発生する理由とその背後にある科学的なメカニズ....

07/11/2023

愛育クリニックでNIPTを受けたけど、もっと多い項目を検査したいという妊婦さんが検査に来ました。

認定施設である愛育クリニックでNIPTを受けたのですが、ネットで検索すると、愛育クリニックでは13/18/21の3つのトリソミーしかわからないのに対して、もっとたくさんの項目を検査できる医療機関があることを知り、ミネ.....

07/11/2023

妊婦検診のエコーではダウン症は指摘されないのに、NIPTではダウン症で、その後、産婦人科のエコー検査を見せていただいたら、産婦人科のエコーにも異常所見があった症例をお伝えします。NIPTでトリソミー21（ダウン症）陽性後に、ミネルバクリニックで行った超音波検査では、赤ちゃんの全身のむくみが認められました。

妊婦検診のエコーではダウン症は指摘されないのに、NIPTではダウン症で、その後、産婦人科のエコー検査を見せていただいたら、産婦人科のエコーにも異常所見があった症例をお伝えします。NIPTでトリソミー21（ダウン症.....

06/11/2023

親から遺伝する要素は、遺伝子によって制御され、見た目、性格、および一部の疾患リスクに影響を及ぼす可能性があります。見た目は髪の色、目の色、身長などが含まれ、親の遺伝情報に基づいて形成されます。また、一部の疾患や遺伝性疾患は親から子供に遺伝する可能性があります。しかし、多くの疾患は複数の遺伝子と環境要因に影響され、単純な遺伝だけでは説明できないこともあります。遺伝情報は一要素であり、疾患や特性の発症には複雑な相互作用が関与します。

親から遺伝する要素は、遺伝子によって制御され、見た目、性格、および一部の疾患リスクに影響を及ぼす可能性があります。見た目は髪の色、目の色、身長などが含まれ、親の遺伝情報に基づいて形成されます。また、一...

06/11/2023

この記事では、NIPT（新型出生前診断）全染色体検査の必要性について詳しく説明し、なぜこれを受けるべきかに焦点を当てます。染色体異常の検出や健康リスクの評価に関連する重要な情報を提供します。

05/11/2023

NIPTは、非侵襲的な出生前検査方法で、妊娠中の胎児の遺伝的異常や性別を判定するために用いられます。この検査では、母親の血液中に胎児のDNA断片が含まれることを利用し、性別判定や染色体異常のスクリーニングを行います。NIPTは高精度で信頼性が高く、非侵襲的な方法で情報を提供するため、多くの妊婦にとって重要な選択肢となっています。

この記事では、NIPT（新型出生前診断）の性別判定検査としての側面に関する重要な情報を提供します。NIPTは、胎児の性別を非侵襲的に判定するための画期的な方法です。NIPTによる性別判定検査の実施手順、Y染色体が母体.....

04/11/2023

50代で妊娠することはまれではありますが、健康と家族計画について考える重要な局面です。この記事では、50代での妊娠に伴う健康リスクや選択肢、専門医の助言など、必要な情報を提供します。健康な妊娠を迎えるために知っておくべきことについて、詳しく探ってみましょう。

50代で妊娠することはまれではありますが、健康と家族計画について考える重要な局面です。この記事では、50代での妊娠に伴う健康リスクや選択肢、専門医の助言など、必要な情報を提供します。健康な妊娠を迎えるため.....

03/11/2023

NIPT（新型出生前診断）を受けるタイミングが早すぎる場合、潜在的な問題点が浮かび上がります。胎児の染色体異常の検出には適切な妊娠週数が必要であり、早すぎるタイミングでのNIPTは確定診断の制約や偽陽性率の増加などをもたらす可能性があります。この記事では、NIPTの適切な受診時期と早期検査がもたらす潜在的な問題点に焦点を当て、妊娠中の女性と医療専門家に対する情報と指針を提供します。

NIPT（新型出生前診断）を受けるタイミングが早すぎる場合、潜在的な問題点が浮かび上がります。胎児の染色体異常の検出には適切な妊娠週数が必要であり、早すぎるタイミングでのNIPTは確定診断の制約や偽陽性率の増加....