Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centras

08/08/2025

📣Sveikiname Lietuvos miastenijos asociaciją, mininčią pirmuosius veiklos metus, ir linkime sėkmės įgyvendinant užsibrėžtus tikslus!

Daugiau informacijos: miastenija.lt

03/08/2025

🧬Rugpjūtis - spinalinės raumenų atrofijos žinomumo mėnuo.

🧬Apie genų terapiją, kam ir kada ji gali būti skiriama, su kokiais iššūkiais susiduriama pasakoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.

🧬Spinalinės raumenų atrofijos atveju sėkmė priklauso nuo dviejų svarbių sprendimų – ar šalyje vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl šios ligos ir kaip greitai gali būti paskirtas vaistas.

Visą interviu skaitykite ➡️: https://lsveikata.lt/is-gyvenimo/mdambrauskiene-galime-paveikti-geno-defekta-18024

28/07/2025

📍Kauno klinikų gydytoja reumatologė Paula Kaminskienė 8️⃣ savaites stažavosi Karolinskos universitetinėje ligoninėje (Švedijoje), Miozitų klinikoje 🇸🇪.

📍Stažuotės metu gydytoja išmoko atlikti raumenų biopsijas naudojant konchotomą. Tai greitesnis, mažiau invazyvus būdas paimti raumens audinį ištyrimui, pasak P. Kaminskienės, idealiai tinkamas, jei reikėtų raumens audinio tik genetiniam ištyrimui.

📍”Įgijau patirties vertinant uždegiminėmis miopatijomis sergančių pacientų raumenų ultragarso vaizdus. Mačiau daug pacientų, sergančių miozitais, ir įgijau daugiau praktinių žinių apie šių ligų diagnostiką, eigą bei gydymą”, - pasakoja gydytoja P. Kaminskienė. Pasak jos, tai buvo puiki proga tobulinti praktinius įgūdžius ir gilinti supratimą apie daugiadalykį požiūrį į pacientų priežiūrą.

📍Gydytoja dėkoja LSMUL Kauno klinikoms už galimybę stažuotis ir Karolinskos komandai už šiltą priėmimą ir pagalbą visos stažuotės metu!

22/07/2025

📍Joris, kurį mūsų centro komanda pažįsta jau nuo vaikystės, tinklalaidėje dalijasi įžvalgomis, ar fizinė negalia leidžia gyventi visavertį gyvenimą.

📍”Šį sezoną buvau beveik visose "Žalgirio" namų rungtynėse!", - tarsi savaime suprantamą faktą apie savo pomėgį pristato aktyvus aštuoniolikmetis. 🏀

❓Kas labiausiai erzina, trukdo ar kokių supergalių norėtų turėti asmenys su negalia?

Dalijamės nuoroda ⤵️:

🎧 Ši tinklalaidė yra dalis jaunimo kuriamos serijos "Be abejo (turbūt) tiesa" apie žmogaus teises ir stereotipus, kurioje jauni žmonės kartu su žmogaus teis...

21/07/2025

LRT laidoje “Laba diena, Lietuva” Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė ir klinikinė farmakologė Simona Stankevičiūtė kalba apie genų terapiją spinalinei raumenų atrofijai gydyti.
Pokalbio nuoroda - komentare ⤵️

17/07/2025

16/07/2025

📍Liepos 7–12 dienomis Miunchene vyko Europos vaikų neurologų draugijos kongresas EPNS 2025. Jame dalyvavo daugiau nei 2 tūkstančiai atstovų iš 85 pasaulio šalių. Kongreso temos apėmė įvairius raidos, ūminių ir lėtinių vaikiškų nervų sistemos ligų aspektus.

📍Net 3 sesijose ir 8 simpoziumuose buvo kalbama apie nervų ir raumenų ligas.

📍Šių metų kongrese dažnai minėti įvairūs vaistai Diušeno raumenų distrofijai gydyti. Kaip pastebėjo prof. Tomas Sejersen iš Karolinska universiteto ligoninės, dar prieš porą metų Europoje turėjome vos 1 registruotą preparatą (atalureną), kai JAV buvo 6. Dabar Europos vaistų agentūra yra patvirtinusi du naujus vaistus (vamoroloną ir givinostatą, o atalureno registracija panaikinta), FDA – 8, bet tikimasi, kad artimiausiu metu bus registruotas ir genų terapijos preparatas.

📍Jau 5️⃣ metus Europos Sąjungoje registruota genų terapija spinalinei raumenų atrofijai, per šį laiką dauguma šalių patvirtino savo kompensavimo kriterijus. Iš viso jau genų terapija onasemnogenu abeparvoveku pasaulyje skirta daugiau 4500 vaikų.

📍Svarbiausia – kad vaikas gydymą gautų kuo anksčiau. Lektoriai dalijosi istorijomis, kai naujagimiams simptomai atsiranda vos per kelias dienas, todėl turim būti itin budrūs ir, kiek įmanoma, pagreitinti visus su diagnozės nustatymu susijusius procesus (net jei kūdikis gimsta šventiniu laikotarpiu). Todėl geriausiam rezultatui pasiekti reikia visuotinio naujagimių tikrinimo ir neatidėliojant skiriamo gydymo. Jei vaikui nustatomos dvi SMN2 kopijos, gydymas pradedamas tuo vaistu, kurį galima greičiausiai gauti. Jei kopijų daugiau – tuomet įvertinamas saugumas.

❓Vis dar lieka klaustukų: kiek tęsis genų terapijos efektas? Ar bus galima pakartoti? Koks geriausias laikas terapijai? Kokios spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų kognityvinės funkcijos, bulbarinės funkcijos, kalbos raida? Ar užtenka gydymą pradėti per pirmąsias savaites, o gal reikia gydyti vaisių? Ar reikia kombinuoto gydymo?

📍Dar kartą akcentuota, kaip svarbu tinkamai nuteikti pacientus, kai kalbame apie inovatyvias genų terapijas: Diušeno raumenų distrofija sergantiems pacientams galima tikėtis, kad pavyks stabilizuoti ligos eigą, o spinalinės raumenų atrofijos atveju – irgi išlieka galimybė, kad vaiko judesių raida bus sutrikusi, net jei diagnozė nustatyta naujagimystėje (ypač turintiems tik dvi SMN2 geno kopijas).

❓Kodėl skiriasi genų terapijos efektyvumas spinalinės raumenų atrofijos ir Diušeno raumenų distrofijos atveju?
📍Skirtingi audiniai: motoriniai neuronai lengviau pasiekiami, nebeatsinaujina. Visus pažeistus raumenis sunkiau pasiekti, jie atsinaujina. Taip pat skiriasi genų dydis, skyrimo laikas: spinalinę raumenų atrofiją stengiamasi gydyti kuo anksčiau, Diušeno raumenų distrofijos atveju vaistai skiriami vyresniems berniukams.

📍Saugumo prasme – Diušeno raumenų distrofijos genų terapijos šalutiniai reiškiniai sunkesni, naujų įgūdžių vaikai nepasiekia, tik stabilizuojasi ligos eiga. Šį gydymą jau yra gavę apie 800 berniukų pasaulyje.

📍Kadangi šeimų lūkesčiai gali nesiskirti, labai svarbu kuo aiškiau viską iškomunikuoti.

15/07/2025

🧬Valstybinė ligonių kasa praneša, kad koordinuoto institucijų bendradarbiavimo dėka reta liga sergančiam pacientui bus skirtas gydymas iš PSDF kompensuojama genų terapija.

Skaitykite daugiau: https://www.lrt.lt/naujienos/sveikata/682/2610148/ligoniu-kasa-kompensuos-genu-terapijos-vaista-reta-liga-serganciam-kudikiui

11/07/2025

📍Marius, nuo mažens prižiūrimas ir gydomas Kauno klinikų specialistų, dabar yra Kauno technologijos universiteto Dirbtinio intelekto studijų programos III kurso studentas.

📍Jis ieško būdų, kurie, pasitelkiant dirbtinį intelektą, padidintų pagalbinio apvaisinimo sėkmės tikimybę.

📍Didžiuojamės ir linkime, kad Mariaus darbai atneštų daugiau vilties šeimoms ir pagerintų sudėtingų procedūrų efektyvumą.

Skaitykite daugiau: ⤵️

Kauno technologijos universiteto Informatikos fakulteto (KTU IF) Dirbtinio intelekto studijų programos trečio kurso studentas Marius Vainauskis teigia, kad dabar ši fazė nustatoma genų raiškos (transkriptominiais) testais, tačiau jie brangūs, o tyrimų mėginių transportavimas kelia logisti...

07/07/2025

🧬Šiuo metu Kauno klinikų medikai stebi vieną penkių mėnesių kūdikį, sergantį spinaline raumenų atrofija.

🧬Gydytojai viliasi, kad Ligonių kasa baigs vaisto pirkimo procedūras iki liepos pabaigos – iki tol, kol šiam mažyliui sukaks šeši mėnesiai ir vaikas gaus gydymą genų terapija, kai į veną suleidžiama vienkartinė infuzija.

Skaitykite daugiau ⤵️
https://m.kauno.diena.lt/naujienos/sveikata/sveikata/epicentre-reta-liga-sergancio-vaiko-lenktynes-su-laiku-1709825

03/07/2025

🏥 Edgaras - vienas iš Kauno klinikų pacientų, kuriam spinalinė raumenų atrofija diagnozuota dar tada, kai gydymo nebuvo.

💉Jis į mūsų centrą kreipėsi šeimai išgirdus, kad vaistai gali būti skiriami ir suaugusiems, tad dabar yra gydomas ir ligos progresavimas sustabdytas.

❗️Pasak Nervų ir raumenų ligų centro vadovės Evelinos Grušauskienės, pastaraisiais metais visame pasaulyje itin išplėtė genetinio testavimo galimybės. Todėl ypač svarbu peržiūrėti iki galo neišaiškintus atvejus – už jų gali slypėti gydomos būklės.

🧬 Rekomenduojame pacientus, kurių diagnozė neaiški arba nepatikslinta, nukreipti diagnozės peržiūrėjimui. Toks žingsnis gali atverti galimybes pradėti tikslinį gydymą ir sulėtinti ligos eigą.



Skaitykite daugiau ⤵️:

„Edgaras, patekęs į Kauno klinikas, labiausiai skundėsi kojų silpnumu – tai vienas dažniausių simptomų, pasireiškiančių vyresniems SRA sergantiems pacientams“, – pažymi Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė, gydytoja neurologė Evelina Grušauskienė.