16/09/2025
🩸Rugsėjo 12 d. Santaros klinikose vykusioje mokslinėje-praktinėje konferencijoje „50 metų visuotiniam naujagimių tikrinimui Lietuvoje: pasiekimai, iššūkiai ir perspektyvos“ dalyvavo ir Lietuvos vaikų neurologų asociacijos atstovai.
🩸Vaikų neurologai itin dažnai susiduria su ūminėmis būklėmis, kurias gali nulemti laiku nediagnozuotos medžiagų apykaitos ligos, ar su raidos sutrikimais, intelektine negalia, kurių priežastys galėtų būti nustatytos ir koreguotos pakankamai anksti, jei tik būtų atlikti tyrimai naujagimiui.
🩸Visuotinė patikra leidžia jau pirmomis gyvenimo dienomis nustatyti retas ligas. O laiku pradėjus gydymą - užkirsti kelią sunkiai negaliai ar net mirčiai. Lietuvos mokslininkai ir gydytojai jau prieš daugiau nei pusšimtį metų suprato prevencijos svarbą ir sukūrė visuotinio naujagimių tikrinimo sistemą.
🩸Nuo 1975 metų mūsų šalyje patikrinta daugiau nei 1,8 mln. naujagimių ir 461 nustatyta reta liga, iš jų 217 – fenilketonurija. Deja, kasmet apie šimtas šeimų per metus (vien šiemet - 0,6 proc.) atsisako šių tyrimų.
🩸Akademikas Vaidutis Kučinskas detaliai prisiminė pačią tyrimų pradžią ir kaip sudėtinga buvo rasti vietą, žmones ir įtikinti visuomenę, kad tokius tyrimus verta pradėti. Jo prisiminimus papildė dabartinis VDU profesorius Vaclovas Jurgelevičius, kuris organizavo visą procesą laboratorijoje.
🩸Prof. A. Utkus pasidalijo, kaip sunkiai vyko ir tebevyksta tyrimų plėtra. Nors per nepriklausomos Lietuvos gyvavimo laiką paraiškos teiktos aštuonis kartus, tik trijų ministrų vadovavimo laikotarpiu buvo papildytas naujagimiams atliekamų tyrimų sąrašas: 1993 metais prie fenilketonurijos pridėta hipotirozė, 2015 metais – galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija, o 2023 metais – net 8 ligos, tarp kurių ir spinalinė raumenų atrofija.
🩸Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tiriami dėl 12 ligų, tačiau medikų galimybės leistų tirti ir daugiau nei dėl 30 ligų, todėl intensyviai dirbama siekiant patikros plėtros.
🩸LVNA pirmininkė Milda Dambrauskienė apžvelgė kelią, kaip spinalinė raumenų atrofija iš lėtinės ligos tapo urgentine būkle. Atsiradus gydymo galimybėms, keitėsi požiūris į ligą ir pradėti naujagimių tyrimai, kad būtų galima laiku pradėti gydymą. Besikaupianti patirtis rodo, kad kartais ir anksti po gimimo pradėtas gydymas jau būna pavėluotas, tad šiuo metu vyksta klinikiniai tyrimai ieškant galimybių gydyti vaisių.
🩸Kauno klinikų gydytoja genetikė Rasa Traberg pristatė du įdomius atvejus, kai visuotinio naujagimių tikrinimo metu „užkliuvo“ vaiko tyrimai, bet metabolinė liga buvo diagnozuota mamai ir jai skirtas reikiamas gydymas.
🩸”Tai tarsi adatos paieškos šieno kupetoje, - sakė vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė, - kad galėtume greitai surasti kelis besimptomius sergančius visoje naujagimių populiacijoje, diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą dar iki klinikinių simptomų ar organų pažaidos atsiradimo.”
🩸Nuoširdūs sveikinimai ir padėka už kruopštų darbą VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro visuotinio naujagimių tikrinimo kolektyvui: MGC vadovui prof. Algirdui Utkui, vyresniajai laboratorinės medicinos gydytojai dr. Jurgitai Songailienei, medicinos genetikėms Marijai Smirnovai, Mildai Sinkevičienei ir Elenai Urbštaitei-Zovei, biomedicinos technologėms Daivai Petkevičienei, Astai Urniežienei bei medicinos chemikams dr. Andriui Kaminskui ir dr. Tomui Petrėnui.
ℹ️ www.patikrinkmane.lt
