02/10/2022
# TRISOMIE 21
La trisomie 21 ou syndrôme de down est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d'une anomalie chromosomique : normalement, l'homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux(d'où l'appellation trisomie 21), portant le nombre total de chromosomes à 47.
C'est bien une maladie génétique mais pas héréditaire.
Sachez que toutes anomalie même d'un seul chromosome entraînera des conséquences plus ou moins graves chez l'individu
Les signes dépendentde la gravité et sont entre autres:
-un re**rd mental;
-des difficultés de communication,
-ils peuvent se replier sur eux-mêmes,
-Ils peuvent avoir des gestes répétitifs(stéréotype)sans signification particulière,
-Un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande,une nuque aplatie, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l'âge adulte...
-Un manque de tonicité musculaire,
-un ralentissement de la croissance,
-une stérilité
-des malformations du cœur...
Dès le premier trimestre de grossesse le dépistage est possible. Le gynécologue obstétricien, l'échographiste et le biologiste sont en relation pour ces dépistages.
une amniocentèse est donc réalisée. Elle consiste à prélever du liquide amniotique qui permet de déterminer le caryotype du fœtus.
Ou encore à partir d'une prise de sang effectuée chez la mère, une surreprésentation d'ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.
Aucun traitement à proprement parler ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. En revanche, la qualité du suivi médical, la qualité de l'éducation sont des facteurs essentiels dans le développement et l'autonomie des personnes trisomiques.
Un bon suivi médical dès l'enfance est important.
