25/09/2023
Prader Willi 🧬
🤓Síndrome de Prader Willi (SPW)
👩⚕️Dra. María Belén Mosquera A
✅Endocrinóloga Pediatra
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👉El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética rara y compleja, se debe a la pérdida de expresión genética (genes heredados del padre) en el cromosoma 15q11.2q13, el 70% de los pacientes presentan errores en la impresión genómica por eliminación paterna.
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👉En los individuos restantes el 25% de los casos presentan disomía uniparental materna, en el 5% presentan defectos en el centro de impresión del cromosoma 15, como microdeleciones o epimutaciones.
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👉Tiene una prevalencia 1 de cada 20.000 a 1 de cada 30.000 nacimientos, es la etiología genética más común de la obesidad potencialmente mortal, se ven afectados tanto hombres como mujeres, no hay diferencias entre razas ni etnias...
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Endocrinóloga Pediatra Dra Belén Mosquera