Enfermedades raras, pacientes únicos

03/12/2025

En la deleción 9p mucho tiene que ver el grado de pérdida de material genético es decir si se perdió un pedazo muy pequeño o uno muy grande, si bien todavía no se ha descrito exactamente la correlación genotipo-fenotipo, ya hay algunos genes candidatos por ejemplo para la trigonocefalia(CER1) o para los defectos genitales (DMRT1 y 2). Adicionalmente estos pacientitos cursan con hipoglucemias neonatales, pueden hacer atopias o tener algún defecto óseo como escoliosis, por eso es importante hacer una pronta referencia con cada especialista.🦄

28/11/2025

Hoy revisamos un poco sobre el síndrome 🌞Menke-Hennekam 🌞, a pesar de que se da por la mutación en el mismo gen que el síndrome Rubinstein-Taybi (CREBBP) esta misma se distingue en que aparece clásicamente en los exones 30 y 31 del gen (es decir una parte específica del gen) y en ellos a diferencia de Rubistein no aparece la hipoplasia de alas nasales, columela colgante 👃🏾y los característicos pulgares anchos👍🏾.
Somos infrecuentes pero no invisibles 🙂‍↔️

28/02/2025

Por la Dra. Cruz García, el Dr. Tello Gálvez y el Dr. Meza Llanderal.
Hoy celebremos nuestras rayas!

27/02/2025

Compartan :)

25/02/2025

Otro cartel de los alumnos de la universidad Montrer :)

24/02/2025

Les comparto un bonito cartel que hicieron mis alumnos de la Universidad Montrer en el marco de el mes de las enfermedades raras, difundan! :)

01/02/2025

09/10/2024

Osteocondromatosis múltiple 👀🦴🧬

03/09/2024

03/09/2024

En el mes de septiembre toca concientizar sobre las anomalias craneofaciales, un síndrome relativamente común es el síndrome Goldenhar, en este síndrome no se espera una afectación en el neurodesarrollo, de igual forma siempre tiene que tener una valoración clínica por un Genetista ;)

15/08/2024

Conoce dos síndromes que forman parte del mismo espectro, síndrome branquio-oto-renal 👂🏾 y branquio-oculo-facial 👁️
Una de las razones para referir las hipoacusias con un Genetista ;) 🧬